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Biología Molecular Y Genética Médica > 24-Nov-2021: Era Genómica En Medicina, Cromatina Sexual > Flashcards

24-Nov-2021: Era Genómica En Medicina, Cromatina Sexual Flashcards

1
Q

Genómica

A

Estudio del genoma completo (estructura, función, evolucion y mapeo de los genomas) de todos los genes en un organismo

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2
Q

Ramas que tiene la genómica

A

Biología, matemáticas, química, bioinformática

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3
Q

Aplicaciones de la genómica

A

Terapia génica y biotecnología

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4
Q

Terapia génica

A

Se entiende como la capacidad de mejora genética mediante la corrección de genes alterados (mutados)

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5
Q

Que son los vectores?

A

Aquellos que entregan el material extracromosomico a células Diana

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6
Q

Que son los vectores vírales?

A

Un virus infecta a una célula, hay diversos tipos:

  • adenovirus
  • retrovirus
  • virus asociados a adenovirus
  • herpes simples
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7
Q

Que deben tener los vectores?

A

Receptores! Estos se encuentran comúnmente en la membrana celular

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8
Q

La mayoría de vectores son…

A

Plasmidos

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9
Q

Como se puede llevar a cabo la terapia génica?

A

In vivo o ex vivo

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10
Q

Terapia génica in vivo

A

Se inyecta directamente el gen a la persona

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11
Q

Terapia génica ex vivo

A

Se extrae la célula del paciente y se modifica el gen en laboratorio para después volverlo a introducir

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12
Q

Que es la anemia de fanconi?

A

Trastorno hereditario raro donde la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas (eritrocitos, linfocitos y plaquetas).

  • se diagnostica antes de los 15 años
  • presenta riesgo de cancer como la leucemia
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13
Q

Cual es el causante de la anemia de fanconi?

A

Mutaciones (cambios) en genes (19) que participan en la reparación del ADN

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14
Q

Que es la inmunodeficiencia combinada severa (IDCS)?

A

Es poco común y la más grave, es debido a un gen defectuoso heredado de ambos padres, los niños con este enfermedad no producen proteína adenosina desaminasa (ADA), importante para la formación de linfocitos.
*son los famosos niños burbuja.

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15
Q

Tratamiento para la IDCS

A

Consiste en la extracción de médula ósea, modificarla administrando la proteína ADA y volverla a administrar

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16
Q

Leucemia linfoblastica aguda

A

*Tipo de cancer hematologico.

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17
Q

Tratamiento de la leucemia linfoblastica aguda

A

Se obtienen células del paciente, las tratan con un vector, específicamente las células T(son las que reconocen agentes extraños) construyen una proteína quimérica, uniendo un extremo del anticuerpo a un dominio extra celular.
Después se inyectan los genes ya modificados.
RESUMEN: TRATAMIENTO DE CÉLULAS T CON RECEPTOR DE ANTÍGENO QUIMÉRICO

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18
Q

Que es la CRISPR-cas9?

A

Una herramienta molecular utilizada para editar o corregir el genoma de cualquier célula

19
Q

De que se encarga la proteína Cas?

A

Se encarga de cortar ADN de doble cadena, y puede revertir una mutación

20
Q

Tipos de estudio

A

Experimentales u observacionales

21
Q

Que evalúa un ensayo clínico aleatorizado?

A

La seguridad y eficacia de algún producto, técnica o medicamento

22
Q

Cuantas fases tienen los ensayos clínicos?

A

4

23
Q

Fase I

A
  • evalua la actividad y seguridad del fármaco
  • se hace en voluntarios sanos (20-80)
  • corto plazo
24
Q

Fase II

A
  • se define la dosis y efectividad
  • aumento de paciente (de 100-500)
  • corto plazo
25
Q

Fase lll

A
  • trata eficacia
  • análisis en poblaciones más grandes
  • dura muchos años
  • se evalúa riesgo-beneficio
26
Q

Fase IV

A
  • se evalúa seguridad en grupos más grandes
  • poblaciones más grandes > 5000
  • se definen reacciones adversas o efectos colaterales inesperados
27
Q

Que es la ambigüedad sexual?

A

Cuando se observan genitales externos (por ejemplo, femeninos) se asume que es mujer, sin embargo, después de años se observa que no menstrúa, se hace un análisis y realmente se tienen cromosomas XY y presenta tonadas masculinas (ejem: prostata). Esa es la ambigüedad sexual

28
Q

Que es el crepúsculo de Barr o cromatina sexual X?

A

Una minúscula masa de cromatina que observamos en células en interfase, las encontramos únicamente en hembras de mamíferos

29
Q

Que permite el estudio de la cromatina sexual?

A

Identificar la presencia de cromosoma X en recién nacidos con genitales externos no definidos, esto para obtener el diagnóstico del sexo en un individuo

30
Q

Una mujer normal debe tener cromatina sexual X…

A

Positiva

31
Q

Un hombre normal debe tener cromatina sexual X…

A

Negativa

32
Q

Quien determinó los 4 principios para la cromatina sexual X?

A

Mary Lyon en 1966, lleva el nombre de hipótesis de Lyon

33
Q

CuLes son los 4 principios para la cromatina sexual X?

A
  1. Cromatina sexual X es genéticamente INACTIVA
  2. La inactivacion es al azar
  3. La inactivacion puede ser en el cromosoma X paterno o materno
  4. La inactivacion ocurre en el día 16 del periodo embrionario
34
Q

Como es la inactivacion del cromosoma X?

A

Post- cigotica

35
Q

Gen que inactiva el cromosoma X

A

XIC

36
Q

Donde se encuentra siempre el corpúsculo de barr?

A

Pegado a la membrana nuclear

37
Q

Cual es el rango de cromosomas positivos?

A

Del 9-45%. Normalmente en mayoría d emujeres es de 25% (este 25 representa los corpúsculos activados).
Menos del 9% es algo anormal

38
Q

Cual es el porcentaje de corpúsculos de barr que debe tener un hombre normal?

A

0%

39
Q

Si una mujer tiene menos del 9% de cromosomas X positivos, fenotípicamente:

A

No menstrúa, no hay aparición de caracteres sexuales secundarios ——> síndrome de turner

40
Q

Como se hacen los estudio de cromatina sexual X?

A

Se determinan con un raspado de mucosa oral

41
Q

Que hace el gen SRY?

A

Hace que se formen testiculos en el embrión y da como resultado el desarrollo de genitales masculinos internos y externos

42
Q

Qué pasa si hay una mutación en el gen SRY?

A

el embrión desarrollará genitales femeninos a pesar de tener los cromosomas XY

43
Q

Donde se encuentra el gen SRY?

A

en el cromosoma Y, este gen es denominado “gen determinante masculino”

44
Q

Que técnica se utiliza para detectar alteraciones o ausencia del gen SRY?

A

Técnica de FISH

Biología Molecular Y Genética Médica (12 decks)

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