Item 31 - maladies génétiques

Question 1

Atteintes cliniques de la mucoviscidose

Answer 1

1- Atteinte respiratoire :
. Rhinobronchites à répétition
. Toux chronique productive
. Évolution vers TVO

2- Atteinte digestive:
. Insuffisance pancréatique exocrine
. Constipation et occlusions intestinales
. Hépato-biliaire: ictère néonatal (à terme cirrhose biliaire)

3- Autres:
. ORL: sinusite chronique/hypoacousie
. Endoc: retard pubertaire/stérilité
. Métabolique : déshydratation aiguë hyponatrémique

Question 2

Clinique d’un syndrome de Turner

Answer 2

1- Retard staturo-pondéral

2- Retard pubertaire

3- Syndrome dysmorphique :
. palmure cervicale
. seins écartés et peu développés
. thorax élargi
. implantation basse des cheveux
. hypoplasie des ongles
. asymétrie des condyles fémoraux

4- Malformations viscérales :
. CV : anévrisme de l'aorte
. Rein en fer à cheval
. Gynéco : aménorrhée primaire
. ORL : surdité mixte
. Oculaire : ptosis/myopie

Question 3

Complications de la T21

Answer 3

• Cardiaque +++ : cardiopathies congénitales (CAV++ / CIV / CIA / PCA / tétralogie de Fallot)
• Infections +++ : ORL/pneumo
• Endoc: hypothyroïdie/stérilité
• ORL: surdité/otite séreuse
• Ophtalmo: strabisme/cataracte
• Ortho: scoliose
• Neuro: épilepsie (West)
• Hémato: LAM
• Auto-immunes

Question 4

Diagnostic anténatal de la mucoviscidose

Answer 4

Si risque = 1/4 :

• Dépistage des parents: recherche de la mutation en biologie moléculaire après consentement signé
• Dépistage fœtal: recherche de la mutation identifiée sur ponction de villosités choriales

Question 5

Examens complémentaires de la T21

Answer 5

• Diagnostic positif : caryotype sanguin (consentement)

- Exams systématiques dès la naissance :
. ETT et ECG
. Echo abdo et rénale
. NFS-P / EPP et dosage pondéral des Ig
. TSH et T4L / GAJ et HGPO
. Examens ophtalmo et ORL

- Exams selon le contexte :
. EEG / scan cérébral
. Rx du rachis
. Ac de la maladie coeliaque
. Etc...

Question 6

Examens complémentaires de la mucoviscidose

Answer 6

• Diagnostic positif : test de la sueur > 60mM (x2)
• Evaluation retentissement :
  . Respi :
  . RTx / TDM Tx : bronchiectasies kystiques / distension
  . ECBC > 4/an / recherche colonisation pseudomonas
  . GDS : IRC
  . EFR : distension thcq / TVO puis TVR + test réversibilité aux bronchoD
  . Digestif :
  . Elastase fécale / ASP si iléus / stéatorrhée
  . Albu / NFS / hémostase / GAJ +/- HGPO / PhCa
  . Bilan hépato : TA / TP-F.V / echo