2.5 Mutations Flashcards

Question

Comment sont classés les chromosomes dans un caryotype?

Answer 1

des plus grands chromosomes, jusqu'aux plus petits

Answer 2

c'est un **nombre anormal de chromosomes**( monosomie ou trisomie)

Answer 3

- lors de la **méiose I** ou **II** - **lorsque les chromosomes homologues se séparent** (anaphase I), **un des chromosomes va être amené avec son chromosome homologue vers le même pôle de la cellule**=> pas de séparation - **lors de la séparation des chromatides soeurs** (anaphase II), **les 2 chromatides soeurs se trouvent être tirées vers le même pôle de la cellule**=> pas de séparation

Answer 4

- **Triploïdie**: 3 copies du matériel génétique (mène à l'avortement spontané) - **Trisomie**: un des autosomes apparait 3 fois

Answer 5

- **Dispermie**:fécondation par 2 spermatozoïdes - **fécondation par un gamète diploïde**

Answer 6

- trisomie **21** (Down) - trisomie **13** (de Patau) - trisomie **18** (Edwards)

Answer 7

étant donné que le **chromosome 13 possède beaucoup plus de gènes** que le chromosome 21 => c'est pourquoi c'est plus grave

Answer 8

- la mère - l'**âge** est le facteur ayant un grand effet sur la formation d'un foetus trisomique => entre 36-40 ans **4.2/1000** entre 41-45ans **15.3/1000** 46-50ans **65.3/1000 naissances**

Answer 9

- **désigne le prélèvement stérile de liquide amniotique dans le ventre de la maman pendant sa grossesse** - **1%**

Answer 10

par **translocation**(= échange de segment) dans le chr. 21 du père ou de la mère père normal et mère normale porteuse :**fécondation d'un ovule porteur de chr. 15, 21 et d'un chromosome fusioné d'une partie d'un chr.15 et l'autre partie du chr.21** par un spermatozoïde normale (chr.15 et chr.21) résultat des zygotes possibles: - léthal: monosomie 15/trisomie 15/ monosomie 21 - syndrome de Down : 3X chr.21 - porteur de la translocation: même état que ovule à la base - normal : 2X chr.15 et 2X chr.21

Answer 11

les **deux** En cas ce la présence de la translocation, la chance d'avoir un 2e enfant trisomique 21 est de 1/3

Answer 12

- **Amniocentèse (14-16 semaines) **: prélèvement du fluide amniotique=> centrifugation, culture des cellules foetales, (attente de plusieurs semaines) puis **caryotype** ou alors **test biochimique du fluide prélevé** ainsi que **test biochimique de la culture de cellules foetales** => mais surtout par caryotype - **CVS**(choriocentèse)**(8-10semaines)**: prélèvement des **villosités choriales**=> après plusieurs heures => **testées par test biochimique ou par caryotype**

Answer 13

- **méthode pas invasive** (ex. dépistage au premier trimestre) : pas de risque de fausse couche, **calcule d'une probabilité** - **méthode pas invasive, génétique moléculaire**: pas de risque de fausse couche, **résultat clair (pas très fiable)** - **méthode invasive**: **0.2-1% de risque de fausse couche**, résultat diagnostique clair

Answer 14

- **Syndrome de Klinefelter = XXY**: 1/1000, 47 chromosomes => homme stérile, testicules sous-développées - **Syndrome de Turner=XO**: 1/10000, 45 chr., semi léthal 90 % de mort avant la naissance, phénotype féminin, ovaires sous-développés, intelligence normale/réduite - **double Y**: homme tout à fait normal, 47 chr. - **triple X**: pas tellement visible, 47 chr.

Answer 15

> cause intrinsèque: - taux d'erreur DNA Polymérase (E.col: 1/10^8 et Homo: 1/10^9) > causes extrinsèques: - **rayonnement ionisant** (alpha, beta, gamma et x) - **rayonnement non-ionisant**: UV - **Choc de température***: ex. étude cancer de l'oesophage => facteur de risque 1 à <60°C/1,6 à 60-65°C/ 1.75 à > 65°C - **composés chimiques**: agents alkylants et agents intercalants

Answer 16

- rayons alpha, beta, gamma et X: cassure double brin ADN - rayons UV=> dimères de thymidine

Answer 17

- agents alkylants: **ajout d'un methyl/ethyl sur une base azotée, ce qui empêche le bon appariement des bases** - agents intercalants: **insertion d'agents entre les bases de l'ADN**(mutation par insertion/délétion)**, ce qui perturbe la structure hélicoïdale et bloque les processus cellulaires**

Answer 18

- la méthylation de l’ADN ne se fait pas sur les atomes de la base qui effectuent la liaison phosphodiester. - **La méthylation n’est donc pas une mutation car elle n’affecte pas les liaisons entre les nucléotides**

Answer 19

- le **phénotype change selon l'environnement** - oiseaux **avec caractéristiques plus adaptées à l'environnement**, se sont **reproduits plus rapidement** => différentes espèces se retrouvent à différents endroits de l'île **Adaptation selon l'habitat => radiation adaptative**

Answer 20

- **méthylation de l'ADN diminue** lors de la migration et de la prolifération des cellules précurseurs germinales - puis reste **constante jusqu'à naissance** - de la naissance à la puberté, lorsque les ovocytes grandissent, **la méthylation augmente** - de la **puberté** à la fécondation reste **constante** - **fécondation(~100 gènes gardent leur empreinte génétique parentale)**: méthylation diminue**, plus lentement que chez spermatozoïdes - au stade de **Blastocyte: méthylation augmente en fonction des expositions** de celui-ci lors de la période de gestation (dans ventre de mère)

Answer 21

- méthylation diminue lors de la prolifération des gamètes (période de gestation) - méthylation augmente pendant l’arrêt mitotique et stagne à partir de la naissance - fécondation: diminution de la méthylation directement après (environ 100 gènes gardent leur empreinte génétique parentale) - atteinte du stade blastocyte: méthylation augmente à nouveau

Answer 22

1. une souris (F0/ mâle) reçoit des chocs électriques lorsqu'elle est exposée à une odeur d'acétophénone => association entre le choc élec. et l'odeur 2. dans les gamètes, sera le gène Olfr151 méthylé/déméthylé, celui qui produit la protéine olfactive pouvant détecter l'odeur 3. souris (F1) (progéniture de F0) effrayée, lorsqu'elle sentira l'odeur de l'acétophénone. => Stimulus= odeur (pas de choc) 4. souris F2, progéniture de F1, effrayé lorsqu'elle sent l'odeur d'acétophénone=> odeur= stimulus **=> les gamètes produites chez F1 se "souviennent" de la sensation désagréable qui était associée à l'odeur de l'acétophénone chez F0** => preuve qu'il y a lieu d'une modification épigénétique qui est transmise plus loin

Answer 23

CAR il y a **environ 100 gènes, qui gardent leur empreinte épigénétique parentale** ce qui veut dire que ce gène fait parti des 100 gènes gardant méthylation/leur empreinte épigénétique parentale

Answer 24

- **photoréactivation - réparation par excision - réparation post-réplicative**

Answer 25

ex. réparation d'un dimère de thymidine rayonnement UV => formation de dimère de Thymine UNIQUEMENT CHEZ PROCARYOTES - **liaison de l'enzyme photoréactivante au dimère de thymine** = **PHOTOLYASE** - Photolyase absorbe la **lumière bleue**, ce qui va **casser la liaison double** entre les deux thymines - la séquence est revenue à son état normal, l'enzyme se libère

Answer 26

- formation d'un dimère de thymine par irradiation UV - **Endonuclease**, enzyme qui **coupe seulement un des deux brins** (là où il y a le dimère de thymine)=> elle coupe juste un coté du dimère ¦T=T------------- - **Exonuclease**retire le fragment de l'ADN (dimère + d'autres nucléotides) - **ADN Polymérase** synthétise un nouveau fragment d'ADN pour reboucher le trou **5'->3'** - **ADN Ligase** lie le nouveau fragment avec le reste de l'ADN

Answer 27

- **formation de la fourche de réplication** => les deux brins sont séparés - ADN Polymérase réplique => formation fragment Okazaki **formation de trou entre les fragments d'okazaki** - Recombinaison : la **séquence AA du 2e brin parental** va être prise pour **recoller les fragments Okazaki**=> formation d'un trou au niveau du 2e brin parental - **Lacune du brin parental, réparée par ADN Polymérase et Ligase**

Answer 28

- Cassure des deux brins - **Protéine BRCA2**(prot. réparatrice) lie le **Rad 51 et va au site défectueux** - Le **complexe protéinique** se lie aux deux brins et permet la réplication de chaque brin en utilisant les brins de la chromatide soeur (recombinaison homologue) - les deux brins sont réparés (plus précisément après que la cassure soit détectée, L'**extrémité 3' envahit la région homologue de la chromatide sœur**, synthèse de l'ADN dans la région endommagée, hétéroduplex résolu et lacunes comblées par la synthèse de l'ADN)

Answer 29

(les télomères se trouvent en fin d'ADN) - Lors de la réplication du télomère, les différents primers vont être positionés à différents endroits du brins. Un de ces endroits est l’extrémité du télomère, et donc du brin. - Après la réplication à partir des primers, la DNA polymérase pourra remplacer toutes les séquences RNA en DNA sauf celles à extrémités 5' (du RNA) (DNA ne peut pas s’y accrocher) - Il n’y aura donc **pas de nucléotides liés à l’extrémité 3’ du brin parental** (extrémité 5’ du brin fille est donc absent) - Au cours des réplications, les **télomères deviendront de plus en plus courts et seront ainsi de moins en moins fonctionnels**

Answer 30

sont des **régions terminales des chromosomes**. Consistent en des éléments répétés non-codants: TTAGGG chez les humains

Answer 31

les télomères **perdent en longueur à chaque réplication**

Answer 32

la réparation d'une cassure double-brin est **impossible**

Answer 33

humain: **TTAGGG** souris: TTGGGG

Answer 34

10 nucléotides.

Answer 35

- la **télomérase** utilise une amorce de RNA (**primer**) **pour rallonger le brin matrice 3'**. - Le trou dans le brin fille est **rempli par l'ADN polymérase** qui utilise l'amorce laissée en place par la télomérase.

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