2B2 week 3 HC 3, 4 & 5 Immuundeficiënties

Question 1

Welke groepen primaire immuundeficiënties zijn er?

Answer 1

• Antistof deficiëntie
• T cel deficiëntie
• Fagocyt dysfunctie
• Complement deficiëntie
• Overig
• Auto immuun
• Auto inflammatoir
• Gecombineerd

Question 2

Wat zijn kenmerken van de verschillende soorten dysfuncties?

Answer 2

• T cel: schimmelinfecties, failure to thrive, wratten
• B cel/antistof: bacteriële (luchtweg)infecties
• Granulocyt: huidinfecties, ulcera, mucositis

Question 3

Waar kan het fout gaan bij leukocyten?

Answer 3

• Adhesie
• Chemotaxis
• Migratie
• Productie
• Killing

Question 4

Welke vormen van neutropenie zijn er?

Answer 4

• Mild: 1-1,5 x10^9 / L
• Gemiddeld: 0,5-1 x10^9 / L
• Ernstig: < 0,5 x10^9 / L
• Profound: < 0,1 x10^9 / L

Question 5

Wat zijn kenmerken van chronisch granulomateuze ziekte?

Answer 5

Fout in productie zuurstofradicalen (NADPH oxidase)
- Diagnose: flowcytometrie, DNA analyse
- Behandeling: AB profylaxe, IFN-y, beenmergtransplanatatie, gentherapie

Question 6

Welke infecties komen vaak voor bij chronisch granulomateuze ziekte?

Answer 6

Granulomen, gingivitis, pneumonie en absessen
- Staphylococcen, salmonella en aspergillus (bacteriën en schimmels)

Question 7

Wat zijn kenmerken van cyclische neutropenie?

Answer 7

3 weken normaal, 1 week neutropenie
- autosomaal dominante ELANE mutatie
- Behandeling: C-GSF of stamceltransplantatie

Question 8

Welke klachten komen vaak voor bij cyclische neutropenie?

Answer 8

Lymfadenopathie, mondproblemen, otitis media, luchtweginfecties, huidinfecties

Question 9

Wat zijn kenmerken van het Job’s syndroom?

Answer 9

Hyper IgE syndroom
- dominantie STAT3 loss of function mutatie -> Th17 en IL17 defect

Question 10

Wat zijn klachten van het Job’s syndroom?

Answer 10

Eczeem, lymfadenopathie, absessen (staphylococcen), schimmelinfecties (candiasis), pulmonaire infecties, botfracturen
- Dysmorfe kenmerken (brede neus en kin)

Question 11

Wat zijn gevolgen van een leukocyten adhesie defect?

Answer 11

Darminfecties, hoge botdichtheid, gingivitis, schimmelinfecties

Question 12

Wat is het gevolg van een IL12 of IFN-y defect?

Answer 12

Infecties met atypische mycobacteriën of TBC

Question 13

Hoe ziet de gradiënt van antistofdeficiënties eruit?

Answer 13

• Mild: IgA, IgM of IgG subklasse deficiëntie
• Gemiddeld: SPAD, hypogammaglobulinemie, CVID
• Ernstig: Hyper IgM syndroom, XLA

Question 14

Welke typen antistofdefecten zijn er?

Answer 14

• Vroege defecten: geen/lage B-cellen, agammaglobulinemie
• Late defecten: normale B-cellen, hypogammaglobulinemie of partiële antistof deficiëntie

Question 15

Wat zijn kenmerken van CVID?

Answer 15

Common variable immuundeficiëntie
- Hypogammaglobulinemie
- Normale B cellen, verlaagde memory B cellen, verlaagde swichted memory B cellen
- Soms verlaagde T cel functie, alleen in lab

Question 16

Wat zijn de criteria voor CVID?

Answer 16

• Recidiverende infecties
• Hypogammaglobulinemie: verlaagd IgG + verlaagd IgM en/of IgA
• Ouder dan 4 jaar
• Afwezig/slechte vaccinatierespons en/of verlaagde switched memory B-cellen
• Andere oorzaken uitgesloten

Question 17

Welke infecties komen vaak voor bij CVID?

Answer 17

• Luchtweginfecties: bronchitis, pneumonie, sinusitis, otitis media
  + Schimmelinfecties, maag/darm infecties, huidinfecties en parasitaire infecties

Question 18

Wat zijn complicaties die voorkomen bij CVID?

Answer 18

Longgranulomen (GLILD), lymfadenopathie, cytopenie, enteropathie, lymfomen, auto immuniteit, allergie, groeiachterstand, vermoeiheid, arthritis
-> Verminderde overleving

Question 19

Op welke manieren kun je immunoglobulinen toedienen?

Answer 19

• IV: 1x per 3-4 weken, meer schommelingen/hogere piek
• Subcutaan gefaciliteerd: 1x per 3-4 weken icm hyaluroniadase, stabiele spiegel
• Subcutaan zelfstandig: 1x per week, zeer stabiel en minste bijwerkingen, meerdere infusieplekken

Question 20

Wat zegt de kleur van het sputum over de verwekker?

Answer 20

• Wit: bacterieel
• Groen: viraal (vaak influenza)
• Bruin: pneumococcen

Question 21

Wat zijn gevolgen van een STAT3 GOF mutatie?

Answer 21

• Laag IgG
• Infecties, gewrichtsklachten, oogafwijkingen (uveitis), auto immuun hypothyreoidie, colitis, poliepen, pulmonaire hypertensie

Question 22

Welke verwekkers komen vaak voor bij een immuunglobuline deficiëntie?

Answer 22

H.influenza, s. pneumoniae, e.virridae en gardia lamblia

Question 23

Welke verwekkers komen vaak voor bij een complement deficiëntie?

Answer 23

H. influenza, s. pneumoniae en n. meningitidis

Question 24

Welke verwekkers komen vaak voor bij een fagocyten dysfunctie?

Answer 24

S.aureus, k. pneumoniae, candida en aspergillus

Question 25

Welke verwekkers komen vaak voor bij een T-cel deficiëntie?

Answer 25

• Intracellulaire bacteriën: mycobacterie en salmonella
• Candida, aspergillus, cryptococcen, pneumocystis, toxoplasma, viraal

Question 26

Wat zijn kenmerken van x-linked agammaglobulinemie?

Answer 26

• Mutatie in BTK gen: fout in pre-B cel ontwikkeling
• IgG < 0,2 g/L , IgM en IgA < 0,02 g/L

Question 27

Welke infecties komen vaak voor bij XLA?

Answer 27

• Bacteriele infecties, otitis, sinusitis, pneumonie
• H. influenza en s. pneumoniae

Question 28

Wat zijn kenmerken van een IgA deficiëntie?

Answer 28

IgA < 0,07 g/L en IgG normaal
- Veel voorkomend, weinig gevolgen
- Let op mogelijke antistoffen tegen IgA

Question 29

Wanneer is er sprake van een IgG subklasse deficiëntie?

Answer 29

< 10% van normaal of verminderde vaccinatie respons

Question 30

Wat zijn kenmerken van X-linked hyper IgM?

Answer 30

IgM verhoogd, IgG < 0,2 g/L
- Bacteriele/opportunistische infecties (pneumocystitis carinii pneumonie)
- Neutropenie en ulcera

Question 31

Wat is een bijgevolg van IgG verlies?

Answer 31

Albumine verlies

Question 32

Wat zijn kenmerken van SCID?

Answer 32

Severe combined immunodeficiëntie
- T cel deficiëntie
- Soms B of NK cel deficiëntie
- Vroege SCT of gentherapie nodig

Question 33

Welke infecties komen voor bij SCID?

Answer 33

Virale infecties, schimmels en protozoa