2C1 week 3 HC 10 Metabole botziekten

Question 1

Wat zijn de belangrijkste mineralen van het bot?

Answer 1

Calcium (38%) en fosfaat (18%)

Question 2

Wat zijn functies van het skelet?

Answer 2

Stevigheid, bescherming, vormgeving en bron van mineralen

Question 3

Wat zijn functies van calcium en fosfaat?

Answer 3

• Calcium: prikkelgeleiding, spiercontractie, immuunrespons en hormoonsecretie
• Fosfaat: energievoorziening, DNA/RNA en enzymen

Question 4

Wat is de calcium balans?

Answer 4

• Inname: 1000 mg/dag
• Excretie: 825 mg/dag in darm, 175 gram/dag in nieren
• Normaalwaarde serum: 2,2-2,5

Question 5

Wat is de fosfaat balans?

Answer 5

• Inname: 1200 mg/dag
• Excretie: 400 mg/dag in darm, 800 mg/dag in nieren
• Normaalwaarde serum: 0,9-1,4

Question 6

Welke stoffen spelen een rol in de calium-en fosfaathuishouding?

Answer 6

Vitamine D, PTH, calcitonine en FGF23/Klotho

Question 7

Wat gebeurt er met inactief vitamine D?

Answer 7

Hydroxylering
- Lever: 25-hydroxyvitamine D3
- Nier: 1,25-hydroxyvitamine D3

Question 8

Wat zijn mogelijke oorzaken voor een vitamine D deficiëntie?

Answer 8

• Tekort in voeding, te weinig zonlicht of malabsorptie
• Lever of nier ziekten
• Resistentie
• Anti epileptica

Question 9

Wat zijn gevolgen van vitamine D tekort?

Answer 9

Rachitis of osteomalacie
- Gestoorde mineralisatie bot en gebit
- Spierzwakte, tetanie, botbreuken
- Hypotonie

Question 10

Welke botafwijkingen zie je bij vitamine D tekort?

Answer 10

• Loosers zones (pseudofracturen)
• Verminderde lengtegroei
• O benen

Question 11

Waaruit bestaat de diagnostiek van osteomalacie?

Answer 11

• Lab: verlaagd calcium, verlaagd fosfaat, verlaagd vitamine D, verhoogd PTH, verhoogd alkalisch fosfatase
• Röntgen, DEXA scan
• Tetracycline gelabeld botbiopt

Question 12

Wat zijn kenmerken van PTH?

Answer 12

• Bijschildklier (magnesium essentieel)
• Maakt calcium vrij uit botten
• Calcium opname en fosfaat uitscheiding in nieren
• Hogere activiteit 1-a-hydroxylase in nieren

Question 13

Welke typen hyperparathyreoidie zijn er?

Answer 13

• Primair: tumor
• Secundair: door daling calcium
• Tertiair: autonome functie bijschildklier

Question 14

Wat zijn gevolgen van hyperparathyreoidie?

Answer 14

• Vermoeidheid, spierzwakte, psyschische veranderingen, polyurie en nierstenen
• Botverlies, botresorptie, botcysten, fracturen, zout-en-peper aspect

Question 15

Wat is de behandeling van hyperthyreoidie?

Answer 15

• Oorzaak weghalen
• Cinacalcet: verhoogt gevoeligheid van calciumreceptor -> minder aanmaak PTH

Question 16

Hoe heten de verzameling botziekten die voorkomen bij patiënten met nierziekten en wat zijn kenmerken hiervan?

Answer 16

Renale osteodystrofie
- Verminderde biosynthese: verlaagd vitamine D
- Verminder excretie: metabole acidose en hyperfosfatemie
-> hypocalciemie en hyperparathyreoidie

Question 17

Wat zijn kenmerken van Morbus Paget?

Answer 17

• Verhoogde activiteit osteoclasten en osteoblasten
• Paramyxovirus
• Osteitis deformans
• Vooral bekken, femur, wervelkolom, tibia en schedel

Question 18

Wat zijn symptomen van Morbus Paget?

Answer 18

• Asymptomatisch
• Botpijn
• Warm en gevoelig
• Artritis
• Fracturen
• Zenuwuitval door druk

Question 19

Hoe kun je Morbus Paget aantonen en behandelen?

Answer 19

• Lab: alkalisch fosfatase en hydroxyproline verhoogd
• Botscan
• Behandelen met bisfosfonaten

Question 20

Wat is achondroplasie?

Answer 20

Congenitale stoornis van de groeischijf
- Autosomaal dominant (FGFR 3)
- Verkorte pijpbeenderen: O benen en lordose

Question 21

Wat is osteogenesis imperfecta?

Answer 21

Abnormale ontwikkeling van collageen type I
- Stoornis dentinogenese, gehoorstoornissen, blauwe sclerae en fracturen

Question 22

Wat is osteopetrose?

Answer 22

Insufficiëntie van osteoclasten (te weinig sclerostine)
- Ziekte van Buchem