3. Monogen arv Flashcards
(14 cards)
Forklarer begreberne dominans
Dominant = dominerende allel overfor den anden allel. Udtrykker fænotypen. Udtrykkes selv på heterozygote kromosomer (Altså genet er kun nødvendigt på det ene kromosom for at udtrykkes i fænotypen).
Recessivitet
Recessiv: avigende allel. Kan kun bestemme fænotypen i homozygote (altså genet skal være på begge alleler, før det udtrykkes i fænotypen)
Co-dominans.
Co-dominans: begge alleler kommer lige meget til udtryk
Identificere og redegøre for genetisk heterogenitet (allel, locus).
Allel heterogenitet = forskellige mutationer i samme gen giver samme sygdom
Locus heterogenitet = mutationer i forskellige gener giver samme sygdom
Penetrans og afvigende nedarvningsmønstre
Penetrans beskriver, hvor stor en andel af personer med en bestemt genotype, der faktisk viser sygdoms- eller fænotypiske træk.
Komplet penetrans: 100 % af bærerne viser sygdommen.
Nedsat penetrans: Nogle bærere forbliver raske.
🔸 Eksempel:
Ved brystkræft forårsaget af mutation, har ikke alle bærere nødvendigvis udviklet kræft – penetransen er høj, men ikke 100 %.
🔸 Konsekvens:
Sygdom kan “springe generationer over”, selvom genet er til sted
ekspressivitet og afvigende nedarvningsmønstre
variabel ekspressivitet
Definition:
Ekspressivitet beskriver, hvordan alvorligt og på hvilken måde en genetisk sygdom kommer til udtryk hos personer med samme mutation.
🔸 Eksempel:
I neurofibromatose type 1 (NF1) kan nogle have få café-au-lait-pletter, mens andre har mange skeletforandringer – samme gen, men forskellig sværhedsgrad.
🔸 Konsekvens:
Forskellig klinisk præsentation i familien → kan gøre diagnosen svær at stille.
anticipation og afvigende nedarvningsmønstre
🔹 3. Anticipation (forværring gennem generationer)
Definition:
Sygdommen debuterer tidligere og bliver ofte mere alvorlig i efterfølgende generationer.
🔸 Eksempel:
Huntingtons sygdom eller myotonisk dystrofi – gentager (repeats) øges i antal i successive generationer → tidligere debut og sværere forløb.
UPD, imprinting).
Definition:
En person arver begge kopier af et kromosom fra én forælder, i stedet for én fra hver.
🔸 Eksempel:
Prader-Willi syndrom: UPD af kromosom 15 fra moren (mangel på farens gen).
Angelman syndrom: UPD af kromosom 15 fra faren (mangel på morens gen).
🔸 Konsekvens:
Kan føre til sygdom, især når imprinting er involveret.
🔹 5. Genomisk imprinting
Definition:
Imprinting er en epigenetisk mekanisme, hvor visse gener slås fra afhængigt af, om de arves fra mor eller far.
🔸 Eksempel:
I Prader-Willi og Angelman syndrom er samme kromosomregion påvirket, men sygdommen afhænger af, hvilken forældres allele der mangler eller er defekt.
🔸 Konsekvens:
Nedarvning afhænger ikke kun af genet, men hvem det kommer fra.
recessivitet
vigende allel. Kan kun bestemme fænotypen i homozygote (altså genet skal være på begge alleler, før det udtrykkes i fænotypen) eller hemizygote (altså genet er kun til stede på det ene allel, men det er kun det allel der udtrykkes, og derfor udtrykkes genet i fænotypen).
Beskrive grunde til at der kan forekomme tegn på X-bundne recessive tilstande hos kvinder.
Hvis en kvinde arver to muterede X-kromosomer (én fra hver forælder), vil hun være homozygot for sygdommen.
Hos kvinder bliver ét af de to X-kromosomer tilfældigt inaktiveret i hver celle (X-inaktivering).
Hvis det raske X-kromosom oftere bliver inaktiveret end det muterede, kan den muterede version dominere i mange celler, og kvinden kan derfor vise symptomer – i varierende grad.
Turner syndrom (45,X)
Kvinder med Turner syndrom har kun ét X-kromosom.
Hvis dette X bærer en mutation i et X-bundet recessivt gen, har de ikke et andet X til at kompensere, og de vil derfor vise sygdomstegn – ligesom mænd.
Autosomal dominant arvegang:
- Genet behøver kun være på den ene allel før den viser sig fænotypisk.
- Nedarves vertikalt (vertikal transmisson).
- Begge køn afficeres dvs. at begge køn kan
nedarve genet, fra både mor og far. - 50% risiko for at få et afficeret barn
- Ikke anlægsbærer kan ikke videregive
tilstanden, altså springer det ikke generationer over
Autosomal recessiv arvegang:
Genet skal manifestere sig i begge alleler for at sygdommen viser sig fænotypisk
- Horisontal transmission, kommer ofte i generationer derfor horisontal
- Begge køn kan afficeres
- Forældre er raske, altså udviser ikke nogen sygdom fænotypisk, men kan få et sygt barn, derfor siger man at sygdommen optræder ud
af det blå
- 25% risiko for at få et afficeret barn
- De uafficerede børn har 2⁄3 risiko for at være anlægsbærer af genet
X-bunden recessiv arvegang
- X-bunden Recessiv
Piger bliver sjældent syge, da de har xx, og begge alleler skal derfor rammes.
○ Så piger kan højest være bærere, medmindre både mor og far bærer det syge gen, hvilket er højest usandsynligt.
Karakteristika
Aldrig far-søn transmission
Far-datter transmission
○ Alle døtre bærere
○ Hvis far er syg, er der 100% chance for at alle døtre bliver bærere, og ingen risiko for sønnerne.
Mor-datter trasmission
* 50% af døtrene er bærere
Mor-søn transmission
* 50% af sønnerne er syge
Stort set kun afficerede drenge
○ Sygdommen lever som regel skjult i kvinder, der er bærere. Men kan så komme ved drengebørnene. VIGTIGT at være opmærksom på dette til eksamen
X-bunden dominant arvegang
· X-bunden dominant
Kun ét sygt X er nødvendigt.
· Hvis mor er syg, er det 50% risiko for, at hun giver sit syge x videre (samme om det er en datter eller søn).
* Hvis far er syg, kan der kun ske far-datter transmission, da han kun kan give dette syge X videre til en datter.
Karakteristika ved X-bunden dominant arvegang
- Vertikal transmission
- Aldrig far-søn transmission
○ Da far ikke kan give sit X-kromosom videre til en søn. - Far- datter transmission obligatorisk
○ Far giver altid sit X-kromosom videre til datter. - Piger:
○ Hyppigere
○ Variabel expressivitet - Drenge:
○ Sjældnere
○ Alvorligere (hemizygoti), ofte letal
○ Da drenge kun har ét X-kromosom, hvis syg → svær fænotype
