Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

B4: Genitik > 1. Kromosomer > Flashcards

1. Kromosomer Flashcards

(39 cards)

Start Studying
1
Q

Illustrere meiosen og Illustrere fejlsegregation i 1. og 2. meiotiske deling

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Illustrere mitose og mitotisk fejldeling

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Antal kromosomer + karyotype

A

23 diploide kromosompar, altså i alt 46 kromosomer.
1 par kønskromosomer (XX hos kvinder, XY hos mænd). Karyotypen 46,XX for kvinder og 46,XY for mænd.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Homologe kromosomer

A

Det er de to sæt af hvert kromosom i vores celler – ét fra mor og ét fra far.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hvad er søsterkromatider?

A

Svar: Når et kromosom er duplikeret, kaldes de to identiske stave for søsterkromatider, som er bundet sammen ved centromeret.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hvordan beskrives et specifikt sted på et kromosom?

A

1) kromosomnummer
2) arm (p eller q)
3) bånd (nummer)
4) subbånd (nummer)

Et eksempel på beskrivelse af område på et kromosom:
5p15.2 → kromosom 5, p-arm, 15. bånd, 2. subbånd.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hvad er x-inaktivering?

A

Kvinder har to X-kromosomer i hver celle, Men cellen har kun brug for ét aktivt X. Derfor bliver det ene X-kromosom “slukket. Sædvanligvis random (50/50). Halvdelen af cellerne slukker for X fra mor. Den anden halvdel slukker for X fra far. Alle efterkommere af den enkelte celle har samme X-kromosom inaktiveret

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Random x-inaktiveirng

A

Ligestort antal af paternelle og maternelle x-kromosomer → ligestort antal af paternelle og maternelle kromosomer bliver inaktiverede

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

non-random/skæv x-inaktivering

A

En skæv fordeling af paternelle og maternelle x-kromosomer → IKKE ligestort antal af paternelle og maternelle kromosomer bliver inaktiverede

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Polyploidi

A

Flere kromosomer af alle kromosomerne, se eksempel nedenfor

Polyploidi
* At man har hele ekstra sæt af kromosomerne.
Eks: 3n = triploidi; 4n = tetraploidi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Angive de hyppigste autosomale aneuploidier

A

Trisomi (13, 18, 21)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Aneuploidi:

A

Hvis man har ét kromosom for meget eller for lidt.

Aneuploidier opstår oftest ved non-disjuntion i en meiotisk deling.

For eksemepel:
2n + 1 = trisomi (47 kromosomer)
2n – 1 = monosomi (45 kromosomer)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Down Syndrom

A

Trisomi 21

  • Trisomi 21: Down syndrom
  • Karyotype 47, XX +21 eller 47, XY +21
  • Non-disjunction oftest opstår under 1. meiotiske deling
  • Sammenhæng med moders alder ved fødsel,

Følgesygdomme af trisomi 21:
* Mental retardering
* skråtstillede øjne
* ”flade” ansigter
* medfødt hjertefejl (40-50%)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Klinefelter

A

Kleinfelter
- Kønsbunden trisomi
* Karyotype 47,XXY

Følgesygdomme af kleinfelters:

Drenge
* Små testikler
* Oftest sterile
* Tendens til brystudvikling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Turners syndrom

A

Turners syndrom
- Kønsbunden monosomi
monosomi x
* karyotype 45,X

Piger
* Nedsat højdevækst
* Manglende kønsudvikling
* Sterile

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Mest typiske kromosom-abnormiteter

Study These Flashcards
A

Aneuploidi - hyppigste
* trisomi (trisomi 13,18,21)
* X-bundne: 47,XXY 47,XYY 47,XXX andre er hovedsagelig lethale
* monosomi (mono X, Turner syndrom) andre er hovedsagelig lethale
* Mange spontane aborter er aneuploidier

Polyploidi
* triploidi (69,XXY)
* tetraploidi (92,XXYY)
Oftest lethal

17
Q

Balancerede kromosomanomalier vs Ubalancerede kromosomanomalier

Study These Flashcards
A

Balancerede kromosomanomalier
* Alt kromsommateriale til stede, men evt omorganisering, f.x. inversion eller translokation

Ubalancerede kromosomanomalier
Overskud (duplikation) eller tab (deletion) af kromosommateriale (oftest patogen)

18
Q

Deletioner - Mikrodeletioner

Study These Flashcards
A

– Fragment ”brækker af”,mistes

Mikrodeletioner = er ikke synlige på almindelig kromosomanalyse. Kræver andre metoder.

19
Q

Duplikationer - Mikroduplikationer

Study These Flashcards
A

– Fragment duplikeres

Mikroduplikationer = er ikke synlige på almindelig kromosomanalyse. Det kræver derfor også andre metoder.

20
Q

Ringkromosom

Study These Flashcards
A

Enderne på et kromosom er blevet
forenet, og dermed dannes en ringstruktur

21
Q

Translokationer

Study These Flashcards
A

– fragmenter replaceres mellem to
ikke-homologe kromosomer
Iso

22
Q

Reciprokke

Study These Flashcards
A

En reciprok translokation opstår, når to fragmenter brækker af fra to forskellige kromosomer og bytter plads

23
Q

Robertsonske

Study These Flashcards
A
  • Sammenføjning af lange arme fra to acrocentriske kromosomer (13, 14, 15, 21, 22),
  • Danner et kromosom derivat
  • Korte arm tabes (hvilket er ligemeget, da de ikke koder for noget)
24
Q

Klassiske karakteristika ved translokationfamilier

Study These Flashcards
A
  • hyppige aborter
    • evt. børn med
      ○ psykomotorisk retardering
      ○ dysmorfe træk
      misdannelser
25
Pericentrisk inverstion Paracentrisk interversion = inversion der sker på kun den ene side centromeret.
Pericentrisk inverstion = inversion der sker på tværs af centromeret Paracentrisk interversion = inversion der sker på kun den ene side centromeret.
26
Imprinting
Imprinterede gener bliver enten aktivt udtrykt eller undertrykt afhængigt af, om de stammer fra moren eller faren. Ift kromosom fejl, så er det kun én kopi af det imprintede gen (enten den maternelt eller paternelt nedarvede) er aktiv. Den anden kopi er epigenetisk slukket (inaktiv), typisk via methylering. Hvis den aktive kopi mangler eller er defekt, kan det føre til sygdom, da den inaktive kopi ikke kan kompensere.
27
Uniparental disomi
Uniparental disomi: Når begge kopier af et kromosom kommer fra enten moren eller faren. Uniparental heterodisomi: når der er tale om homologe kromosomer fra den Uniparental isodisomi: når de to kromosomer er identiske
28
Hvornår giver uniparental disomi abnorm fænotype?
Hvis der er imprintede gener på det pågældende kromosom Hvis der findes en recessiv mutation på den ene allel og der er tale om isodisomi
29
kromosomanalysen princip
* - Der tages en blodprøve fra patienten * - Vækstmedium tilsættes, og dermed vokser cellerne/profilere * - Prøven inkuberes ved 37 grader * - Mitosen standses ved at tilføje en mitose inhibitor * - Cellerne høstes, og der tilsættes en hypoton opløsning (dermed springer cellerne) * - Cellerne fikseres og farves * -Der kan dermed fremstilles et karyogram, hvor alle kromosomerne er linet op
30
kromosomanalysen anvendelse
Anvendelse: et overblik over cellens kromosomer. antallet af kromosomer og om der er nogle kromosomer, der er blevet kortere eller længere (fx translokationer). (screening for både balanceret og ubalanceret kromosomanomali).
31
FISH-analyse princip
Ved en FISH-analyse bruger man en probe, der passer til det specifikke sted på kromosomet, som man gerne vil undersøge.
32
FISH-analyse Anvendelse
Anvendelse: anvendes til at undersøge translokationer (screening for både balanceret og ubalanceret kromosomanomali).
33
QF-PCR princip
Princip: STS-markører er korte DNA-sekvenser, der sidder på specifikke kromosomer. De bruges som målpunkter i analysen Ved hjælp af PCR amplificerer disse markører, og de mærkes med fluorescerende farver, så man kan måle dem. Fragmentanalyse bruges til at identificere antallet af kopier ved at analysere størrelsen og intensiteten af de fluorescerende signaler.
34
QF-PCR anvendelse
Anvendelse: screening for aneuplodi. (Screening for ubalanceret kromosomanomali). mest i prænatal screening, altså: Til gravide kvinder, som får foretaget en fostervandsprøve eller moderkagebiopsi
35
kromosom mikroarray-analyser
Princip: Mikroarray analyserer hele genomet ved at sammenligne DNA fra en prøve med en reference, for at undersøge, om der er for meget eller for lidt. Anvendelse: Detektion af små ubalancer (mikrodeletioner, mikroduplikationer) som ikke kan ses med traditionel karyotyping. screening for ubalanceret kromosomanomali
36
Prader Willi Syndrom og Angelman Syndrom
2 eksempler på imprintingsygdom. Det er de samme gener, der er involveret (15q13), men der er stor forskel på fænotypen, alt efter om det er mors eller fars allel, der mangler at blive udtrykt. Prader Willi Syndrom = skyldes manglende ekspression af de gener, der kun udtrykkes på fars allel Symptomer: - Mental retardering - Kraftig overvægt - Hyperphagia (manglende mæthedsfornemmelse) - Lav højde Angelman syndrom: Manglende genekspession der udtrykkes på mors allel Symptomer: - Alvorlig mental retardering og sprog - Gangforstyrrelse (ataksisk gang) - “Happy puppet” - Epilepsi
37
Metacentrisk kromosom:
Ce ntromer sidder i midten
38
Submetacentrisk:
Centromer sidder ikke i midten, men heller ikke for langt væk fra midten. * Kort arm kaldes p-arm (petite) * Lang arm kaldes q-arm
39
Acrocentrisk:
Centomer sidder helt oppe ved telemore

B4: Genitik (4 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions