Muskelsykdommer

Question 1

Hva er Duckenne og Becker?

Answer 1

Muskeldystrofisykdommer.

Question 2

Hva er mutert ved DogB?

Answer 2

Genet som koder for dystrofin, et stort protein i muskelceller.

Question 3

Typisk for Duchenne?

Answer 3

Tykke legger og stramme hælsener med tågangen.

Question 4

Hvordan arves Duchenne?

Answer 4

X-bundet recessivt.

Question 5

Hva skjer med jenter med Duchenne-mutasjon?

Answer 5

De har noen ganger for høy ck, kan ha hypertrofiske legger og en viss muskelsvakhet.

Question 6

Prøve ved Duchenne?

Answer 6

CK er veldig forhøyet.

Question 7

Behandling av Duchenne?

Answer 7

Det anbefales steroider, men lite funker ordentlig. Mange dør rundt 30 års alder.

Question 8

Hvordan er symptomer ved Becker muskeldystrofi?

Answer 8

Glidende overgang mot Duchenne, sier å være noe mildere, mange er gående helt til 50 års alder.

Question 9

Hvor vanlig er dystrofia myotonica?

Answer 9

15 per 100000.

Question 10

Hovedsymptomer ved dystrofia myotonica?

Answer 10

Muskeldystrofi som gir distal kraftnedsettelse og membranforstyrrelse som gir myotoni. Kardiomyopati er ofte første tegn. Hypoventilasjon. Frontalt hårtap er typisk hos menn. Katarakt hos nesten alle.

Question 11

Test ved dystofia myotonica?

Answer 11

Be pasienten knytte hånden og så åpne den, tar da lang tid å åpne.

Question 12

Forekommer nymutasjon av dystrofia myotonica?

Answer 12

Nei, så alle har enten en mor eller far som er bærer.

Question 13

Hva er forskjellen på DM1 og 2?

Answer 13

Ulik genetisk mutasjon.