Motornevronsykdom

Question 1

To vanlige motornevronsykdommer med insidens?

Answer 1

ALS - amyotrofisk lateral sklerose - (2 av 100000) og SMA - spinale muskelatrofier - (1 av 6000 fødsler).

Question 2

Hvor mange av ALS-tilfeller er sporadiske og hvor mange er nedarvet?

Answer 2

90 % er spontane, resten er nedarvet autosomalt dominant.

Question 3

Typiske funn ved ALS i starten?

Answer 3

Kombinasjon av fascikulasjoner og kraftsvikt er typisk. Kraftsvikt er ofte det første dominerende symptom. Ser atrofi av akutell muskulatur. Fascikulasjoner er vanlige, men ved ALS er de mer permanente.

Question 4

Hva er bulbær ALS?

Answer 4

Når kraftsvikt begynner i tunge og svelg.

Question 5

Hvilke motornevroner rammes ved ALS?

Answer 5

Kan ramme både øvre og nedre.

Question 6

Kliniske tegn ved klassisk ALS som påvirker øvre motornevron?

Answer 6

Spastisitet, livlige reflekser, bortfall av abdominalrefleks og inverterte plantarreflekser.

Question 7

Typisk kliniske tegn ved ALS som påvirker nedre motornevron?

Answer 7

Typisk er utslukkede reflekser.

Question 8

Hva er affisert ved både affeksjon av øvre og nedre motornevron?

Answer 8

Utløsbare reflekser ved samtidig påvisbar atrofi.

Question 9

Best prognose ved øvre motonevronaffeksjon (PLS) eller eller ved både øvre og nedre?

Answer 9

PLS har best prognose.

Question 10

Prognose ved ALS?

Answer 10

50 % er døde i løpet av to år.

Question 11

Hvor mange med ALS har frontal demens i tillegg?

Answer 11

5 %

Question 12

Hvor mange med ALS har frontale symptomer som manglende forståelse for familiens respons på sykdom?

Answer 12

40 %.

Question 13

Differ til ALS?

Answer 13

Cervikal spondylose med myeloradikulopati.
SMA
Paraneoplasi
Lymfom

Question 14

Hvordan bekrefte diagnosen ALS?

Answer 14

EMG og nevrografi.

Question 15

Hva viser EMG ved ALS?

Answer 15

Spontan aktivitet og degenerasjon i utbredte muskelgrupper, samtidig som sensoriske nerver er normale.

Question 16

Hva gjør diagnosen ALS sannsynlig?

Answer 16

Positiv EMG med samtidig tegn på affeksjon av øvre motonevron (livlige reflekser og spastisitet).

Question 17

Viktig blodprøve ved ALS?

Answer 17

Stoffskifteparametre, paraneoplastiske antistoffer og CK (normalt litt forhøyet).

Question 18

Hva dør ALS-pasienter av?

Answer 18

Respirasjonssvikt, CO2 narkose på en fredelig måte.