3A1 Flashcards
1
Q
Wat is de definitie van vruchtbaarheid/fecundability?
A
Het vermogen om in een bepaalde cyclus zwanger te worden / het vermogen van een organisme om zich geslachtelijk voort te planten.
2
Q
Wat is fecundity?
A
Het vermogen om een levend geboren kind op de wereld te zetten (hangt samen met de duur van de fertiele fase en aantal beschikbare genen)
3
Q
Wat is de definitie van infertiliteit?
A
Het onvermogen om een zwangerschap te bewerkstelligen (maar bv. wel zaadcellen/eicellen hebben)
4
Q
Wat is de definitie van van subfertiliteit?
A
Verminderd vermogen om tot een zwangerschap te komen
5
Q
Wat is de pariteit?
A
Het aantal keer dat een vrouw bevallen is
6
Q
Uit welke twee gesynchroniseerde en met elkaar verbonden processen bestaat de menstruele cyclus?
A
De Ovariële- en Uteriene cyclus
7
Q
Beschrijf de ovariële cyclus
A
Dit is de cyclus waar de ovulatie en de ontwikkeling van de follikel centraal staat
8
Q
Beschrijf de uteriene cyclus
A
De cyclus waar de groei en het verval van het endometrium centraal staan
9
Q
Wat is anovulatie?
A
Een cyclus zonder ovulatie
10
Q
Wat is amenorroe?
A
Afwezigheid van menstruaties voor meer dan zes maanden
11
Q
Wat is menorragie?
A
Langdurige en overvloedige menses. Er is dan sprake van meer dan 120 ml bloedverlies per dag.
12
Q
Wat is metrorragie?
A
Geen herkenbaar cyclus patroon aanwezig
13
Q
Wat is Dysmenorroe?
A
Een pijnlijke cyclus.
14
Q
Onder invloed van welk hormoon, groeien de follikels?
A
FSH
15
Q
Waardoor ontstaat de LH piek in de menstruele cyclus?
A
Positieve feedback door de oestrogenen geproduceerd door de follikels onder invloed van FSH.
16
Q
Wanneer is progesteron het hoogst?
A
Één week voor de menstruatie
17
Q
Noem 3 kenmerken van FSH
A
- Komt met lage puls in de circulatie
- Lange halfwaardetijd, dus goed meetbaar
- Grijpt aan op de granulosacellen die aromatase maken. Aromatase zet androsteendion om in oestrogeen.
18
Q
Noem 3 kenmerken van LH
A
- Komt met hoge puls in de circulatie
- Korte halfwaardetijd, dus geen handig diagnosticum
- Grijpt aan op de thecacellen die vervolgens androsteendion afgeven.
19
Q
Zijn oestrogenen verantwoordelijk voor primaire-, secundaire- of tertaire geslachtskenmerken?
A
Secundaire geslachtskenmerken
20
Q
Wat is het effect van oestrogenen op de baarmoedermond?
A
Maakt deze toegankelijker zodat sperma makkelijker naar binnen kan.
21
Q
Wat is het effect van progesteron op op het slijm in de baarmoeder en de baarmoedermond?
A
Slijm word dikker
baarmoedermond sluit
22
Q
Wat is de oorsprong van inhibine?
A
Het wordt gemaakt door granulosacellen, onder invloed van FSH
23
Q
Welke soorten inhibine zijn er en wanneer werken deze?
A
Inhibine B: werkt voor de eisprong
Inhibine A: Werkt na de eisprong tijdens het bestaan van het corpus luteum.
24
Q
Wat is de functie van Inhibine?
A
Inhibine verzorgt de negatieve terugkoppeling op FSH via de hypofyse. (Maar niet op LH)
25
Wat is het aandeel, de afwijking, de uitslag en behandeling bij een WHO I anovulatie (centraal)?
Aandeel: 10%
Afwijking: Hypogonadotroop hypogonadisme
Uitslag: LH, FSH en oestrogeen zijn verlaagd
Behandeling: Ovulatie-inductie, IVF
26
Wat is het aandeel, de afwijking, de uitslag en behandeling bij een WHO II anovulatie (multifactorieel)?
Aandeel: 80%
Afwijking: Normogonadotrofe anovulatie
Uitslag: Oestrogeen & FSH normaal, LH normaal of verhoogd
Behandeling: Ovulatie-indicatie, IVF
27
Wat is het aandeel, de afwijking, de uitslag en behandeling bij een WHO III anovulatie (overieel)?
Aandeel: 10%
Afwijking: Hypogonadotroop hypogonadisme
Uitslag: LH/FSH verhoogd, oestrogeen & progesteron verlaagd
Ovulatie-indicatie, IVF, eiceldonatie
28
Wat betekent medeliaanse overerving?
Enkel ziekte-allel op een locus zorgt voor een aandoening.
29
Wat is een multifactoriële ziekte?
Een klein aantal loci (oligogenic) of meerdere loci (polygenic) zijn verantwoordelijk voor het ontstaan van ziekte.
30
Wat zijn SNP's?
Single nucleotide polymorphism: Variatie op een nucleotide
Diploïde genoom (twee setjes chromosomen), recombinatie, CNV's (copy number variation), inversies, repeats en epigenetica (staan de nucleotiden aan of uit) zorgen voor onderlinge variatie.
31
Wat is consanguiniteit?
Bloedverwantschap (leidt vaker tot autosomaal recessieve overerving)
32
Wat is pleiotropie?
één mutatie geeft meer dan één fenotypisch effect --> eenzelfde mutatie kan meerdere fenotypes veroorzaken
33
Hoe werkt X-linked recessieve overerving?
moeders zijn vaak drager, soms ook de vader. Niet elke aangedane man geeft het fenotype door. Mannen zijn vaker aangedaan dan vrouwen.
34
Hoe werkt X-linked dominante overerving?
Zowel mannen als vrouwen kunnen het fenotype krijgen, zowel via de vader als via de moeder. Vrouwen zijn vaak minder aangedaan door het compensatiemechanisme.
35
Wie zijn er aangedaan bij Y-gebonden overerving?
Alleen mannen
36
Hoe werkt maternale overerving - mitochondrieel?
Transmissie alleen via moeder. Zowel dochters als zonen kunnen aangedaan zijn. Alleen dochters kunnen dit vervolgens weer overdragen op hun nageslacht. Wisselende ernst van ziektebeelden door heteroplasmie.
37
Wat is complexe overerving?
Een erfelijke ziekte kan door mutaties in diverse genen worden veroorzaakt
38
Wat is imprinting?
verschil in expressie van genen afhankelijk maternaal of paternaal gen.
39
Wat is de follikel window?
De duur waarin alleen één follikel uitrijpt en de andere follikels door de dalende FSH waarden worden geremd.
40
Welke drie dingen zijn nodig voor vruchtbaarheid?
Effectieve productie van zaadcellen
Effectieve productie van eicellen, alsmede ovulatie
Aanwezigheid van toegankelijke eileiders.
41
Wat is een Oligospermie?
een te laag volume van het ejaculaat
42
Wat is Azoöspermie?
Ejaculatie zonder zonder semen; afwijking zit in de testis of vasdeferens.
43
Wat is aspermie?
Droog orgasme
44
Uit welke 3 spieren bestaat de m. levator ani?
m. pubococcygeus
m. iliococcygeus
m. puborectalis
45
Welke zenuwen innerveren de m. levator ani?
Segment S3
n. pudendus
46
Welk ligament zit aan de dorsale zijde van de anale sfincter?
Ligamentum anococcygeus
47
Wat zit er aan de ventrale zijde van de anale sfincter?
centrum tendineum perinei
48
Wat vormt het paraxiaal mesoderm?
De somieten
49
Wat vormt het mesoderm?
SPieren, skelet, hart (lateraal), nieren (intermediair)
50
Wat vormt het pariëtaal mesoderm?
Weefsel rondom de buikholte.
51
Wat vormt het viscerale medoerm?
Bindweefsel rond de darmen
52
Wat vormt het endoderm?
Darmen, longen, lever, blaas
53
Wat vormt het Ectoderm?
Huid zenuwstelsel, ogen, oren, bindweefsel
54
Wat vormt het Neuroectoderm?
Het ruggenmerg
55
Wat zijn de PPV en sensitiviteit van de NIPT voor een Trisomie 21?
PPV: 96%
Sensitiviteit: 98%
56
Wat zijn de PPV en sensitiviteit van de NIPT voor een Trisomie 18?
PPV: 98%
Sensitiviteit: 91%
57
Wat zijn de PPV en sensitiviteit van de NIPT voor een Trisomie 13?
PPV: 53%
Sensitiviteit: 100%
58
Wat voor ligging hebben spermatogonia en hoe delen ze?
Basale ligging
Delen mitotisch
59
Wat voor ligging hebben spermatocyten en hoe delen ze?
Basale ligging
Delen meiotisch
60
Wat voor ligging hebben spermatiden eb hoe delen ze?
Basale ligging
Delen niet
61
Wat voor ligging hebben spermatozoen en hoe delen ze?
Luminale ligging
Delen niet
62
Wat zijn kenmerkende macroscopische en microscopische afwijkingen van een placenta bij pre-eclampsie?
een kleine placenta met infarcten en tekenen van versnelde uitrijping van de vlokken
63
In welke embryonale structuur komt lefty2 tot expressie?
Het laterale mesoderm
64
In welk stadium wordt een ovariumcarcinoom meestal ontdekt?
FIGO stadium III
65
Wat is de meest voorkomende vorm van urine-incontinentie bij vrouwen en waardoor wordt dit veroorzaakt?
stressincontinentie door urethrale hypermobiliteit
66
Cystes bij de navel kunnen ontstaan door verstoorde ontwikkeling van twee embryonale structuren.
Welke embryonale structuren zijn dit?
allantois
dooierzaksteel
67
Welke aangeboren afwijkingen past het best bij HoxA2 mutaties?
oor afwijkingen
68
Ontwikkeld de primitiefstreek zich caudaal of craniaal?
Caudaal
69
Hoe heet de primitiefknoop ook wel?
Knoop van hensen
70
Hoe heet het ontstaan van een derde laag in de primitefstreek?
Gastrulatie
71
Welk remmende signaal zorgt voor de uitschakeling van het WNT programma?
DKK1
72
Tot wat leidt de uitschakeling van het WNT programma?
Vorming hoofd en hersenen
73
Hoe heet het in het geval dat een wervel de vorm aanneemt van de wervel eronder?
Een posterieure hemeostatische transformatie
74
Hoe heet het in het geval dat een wervel de vorm aanneemt van de wervel erboven?
Een anterieure hemeostatische transformatie
75
Waarin splitsen de somieten zich op?
sclerotoom
myotoom
dermatoom
76
Wat ontstaat er uit respectievelijk het sclerotoom, myotoom en dermatoom?
sclerotoom = wervelkolom
myotoom = spieren
dermatoom = onderhuidse weefsel
77
Waardoor wordt de craniocaudale identiteit van de wervels bepaald?
Het tijdstip van van het ontstaan van de desbetreffende somiet.
78
Wat betekent het als iets colineair is?
De volgorde waarin de HOM-C genen op het chromosoom liggen komt overeen met de volgorde in tijd en positie waarin ze tijdens de ontwikkeling langs de craniocaudale as worden geactiveerd
79
Waarin worden HOM-C genen / Hox-genen in verdeeld?
In 4 clusters (A, B, C of D)
Dus in 4 rijen genen in het DNA
80
In welke weken van de zwangerschap vind organogenese plaats?
Week 4 tot 8
81
Wat is de functie van een synctiotrofoblast?
Innesteling
82
Noem de drie klinische kenmerken die passen bij de diagnose PCOS
Cyclusstoornis
meer dan 20 follikels per ovarium
klinisch en/of biochemisch hirsutisme
83
Wat is een reciproke translocatie?
Als twee niet homologe chromosomen stukken DNA uitwisselen
84
Welke structuren ontstaan uit de Sinus urogenitalis?
Vrouw: De blaas, de Urethra, de urethrale klieren en de Vagina
Man: Blaas, Urethra, Prostaat, Bulbo-urethrale klieren
85
Welke structuren ontstaan uit de primaire germinale cellen?
Vrouw: Eicellen
Man: Spermatozoa
86
Welke structuren ontstaan uit de primaire geslachtsstrengen?
Vrouw: Deel van de follikels
Man: Tubuli seminiferi
87
Welke structuren ontstaan uit de Buis van Wolff?
Vrouw: Epoöphoron en de Cyste van Gartner
Man: Zaadleider, Epididymis, Vesicula seminalis
88
Welke structuren ontstaan uit de Buis van Müller?
Vrouw: De Eileider en de Uterus
Man: Appendix testis
89
Welke structuren ontstaan uit de Gonade?
Vrouw: Ovaria
90
Welke structuren ontstaan uit de tuburculum genitale?
Vrouw: Bulbus vestibuli, clitoris en Corpora cavernosa
Man: Corpora cavernosa, Corpus spongiosum, Glans penis
91
Welke structuren ontstaan uit de Urogenitale wallen?
Vrouw: Labia minora
Man: Ventrale zijde penis
92
Welke structuren ontstaan uit de Labioscrotale wallen?
Vrouw: Labia majora
Man: Scrotum
93
Beschrijf hoe de anticonceptieve werking van een koperspiraal tot stand komt.
Een koperspiraal belemmert of verhindert innesteling of interfereert met het beginnende proces door een steriele ontsteking in het
endometrium op te wekken en verhindert daarmee een innesteling van het embryo in het endometrium.
94
Noem de 3 types van FGM/VGV.
Type 1: Clitoridectomie
Type 2: Excisie
Type 3: Infibulatie
95
Wat zijn de oorzaken van een ventriculomegalie?
Infectie (mn. CMV, Toxoplasmose en het zika-virus)
Aquaductstenose
Aquaductobstructie
Spina bifida
Cysten in de hersenen
Chromosoomafwijkingen
96
Noem de oorzaken voor neurale buis defecten.
Tekort aan foliumzuur
Genetische factoren
Maternale DM
Medicatiegebruik (bijv. valproaat of carbamazepine)
Blootstelling aan verfverdunners
Lasdamp
Hyperthermie
97
Noem drie soorten medicijnen die ejaculatiestoornissen als bijwerking kennen.
1. Gosereline (GnRH-agonist)
2. Alpha-blokkers (Alfuzosine, Tamsulosine).
3.Selective Serotonine Re-uptake Inhibitor (SSRI)
98
Waarop is de onderverdeling van generaties anticonceptiepillen gebasseerd?
De soort progestageen en de hoeveelheid oestrogeen
99
Welke subtypes hrhPV zijn verantwoordelijk voor het merendeel van de vormen van baarmoederhalskanker?
16 & 18
100
Welke subtypes hrhPV zijn verantwoordelijk voor het merendeel van de vormen van genitale wratten?
6 & 11
101
Wat is een trisomic rescue?
Bij de NIPT wordt er in de placenta een trisomie gevonden, die niet in de foetus aanwezig is.
102
Wat zijn de criteria van Levene en waneer is er dan sprake van asfyxie?
1. Foetale nood (uitend in o.a. foetale bradycardie of andere CTG-veranderingen)
2. Meconiumhoudend vruchtwater
3. Metabole acidose
4. Apgar- score (<5 op 5 minuten)
5. Hypoxisch-ischemisch encephalopathie, doormiddel van Sarnat/Thompsonscore en/of vroege EE-G afwijkingen
6. Multi-organ failure
Sprak van asfyxie bij aanwezigheid van 5 van de 6 criteria.
103
Leg uit: classificatie van Sultan.
Indeling van perineumlaesies
Eerstegraads: Alleen de huid/vaginawand
Tweedegraads: idem als eerstegraads maar met onderhuidsweefsel en spier
Derdegraads: idem als tweedegraads maar met ruptuur van sphincter ani
Vierdegraads: Idem als derdegraads maar met ruptuur van rectum mucosa
104
Welke testen worden gebruikt ter bevestiging van lues?
FTA-Abs
ELISA
immunoblot
105
Welke testen worden gebruikt ter activiteitsmeting en controle van therapie voor lues?
VDRL/RPR
106
Welkte testen worden er gebruikt ter screening op lues?
TTSA/TPPA
107
