3A1 De levenscyclus

Question 1

Fragiele X syndroom (FXS)

Answer 1

X-gebonden dominante overerving
Verstandelijke beperking
Vrouwen zijn niet/milder aangedaan
CGG-repeats in FMR1-gen: 55-200 is premutatie (geen FXS, neurologische klachten, hoger risico op kind met FXS), >200 is volle mutatie.
Anticipatie: aandoening wordt met de generaties erger

Question 2

Mutaties: de novo vs. somatisch vs. kiemlijn?

Question 3

Maternale vs. paternale UPD11

Answer 3

Maternale UPD11: Silver-Russel syndroom (klein, dun, ‘failure to thrive’)
Paternale UPD11: Beckwith-Wiedemann syndroom (groot, grote tong, omphalocele, risico tumoren)

UPD = uniparentale disomie (2 chromosomen van dezelfde ouder)

Question 4

Overerving: imprinting

Question 5

Hoe werkt de pil?

Question 6

Tanner stadia

Question 7

4 functies van Sertolicellen

Answer 7

• Voedingsfunctie
• Bloed-testisbarrière door ‘occluding junctions’
• Fagocytose
• Productie v/d hormonen ABP, estradiol, inhibine en MIS

Question 8

‘Weg’ van spermacellen

Answer 8

Testis –> rete testis –> ductuli efferentes –> ductus epidydimis

Question 9

Ductuli efferentes hebben trilharen, ductus epidydimis heeft sterocilia. Wat is het verschil in functie tussen die?

Answer 9

Trilhalen: transport
Stereocilia: oppervlaktevergroting + opname van voedingsstoffen

Question 10

Histologische kenmerken van prostaatkanker

Answer 10

Donker cytoplasma, alleen luminale cellen (geen basale!), grote kern, prominente nucleolus

Vaak in perifere zone

Question 11

Innervatie van genitaliën (snijzalen en ZO.4 week 1)

Answer 11

Sympathisch: nn. splanchnici minor en imus; nn. splanchnici lumbales (bij man ook nn. splanchnici sacrales!)
Parasympatisch: nn. splanchnici pelvici

Somatosensorisch/motorisch: n. pudendus

Question 12

Nervus pudendus

Answer 12

Zowel motorisch als sensorisch
Komt vanuit S2-S4

Question 13

Welke structuren lopen door canalis obturatorius?

Question 14

Oorzaken van infertiliteit/steriliteit

Answer 14

Azoöspermie, anovulatie, afsluiting tubae falopii

Question 15

Classificatie van anovulatie: WHO I, II en III

Answer 15

WHO I (hypo-hypo): laag FSH en LH, laag oestradiol
Hypofyseprobleem

WHO II (normo-normo): normaal FSH, normaal/verhoogd LH, normaal oestradiol
Meestal PCOS

WHO III (hyper-hypo): hoog FSH en L, laag oestradiol
Ovariaprobleem: vervroegde overgang

Question 16

Cyclusanamnese: wat vraag je uit?

Question 17

Paar met onverdulde kinderwens

Answer 17

• Anamnese
• LO:
• AO:

Question 18

Indicaties ‘tubadiagnostiek’

Question 19

Non-directiviteit klinische genetica

Question 20

Aansturing spermatogenese

Question 21

Retrogade ejaculatie

Question 22

Kallmannsyndroom

Answer 22

Anosmie (ruiken niet)
Hypogonadotroop hypogonadisme

Question 23

CBAVD

Answer 23

Laag ejaculaatvolume en laag pH
Er is geen vas deferens?
Komt vaak voor bij CF-patiënten
??

Question 24

Hoezo geef je geen testosteron bij hypogonadisme?

Answer 24

Sertolicellen gaan geen testosteron maken.
Testes stimuleren (LH geven)??

Question 25

Wat is de rete testis?

Answer 25

Verbindt testis met bijbal?

Question 26

Indeling azoospermie

Answer 26

Post:anmaak is er, ligt aan transport (100% zaadcellen vinden)

Question 27

Problemen van genetica (Whole Genome Sequencing)

Answer 27

Bijvangst VUS

Question 28

Hoe kun je tubaire adhesies krijgen?

Answer 28

Voorbeelden: - Chlamydia-infectie - Gecompliceerde appendicitis - Endometriose

Question 29

VCM

Answer 29

volume x concentratie x motiliteit

Question 30

Oorzaken te weinig vruchtwater

Answer 30

Prerenaal: placenta-insufficiëntie (bijv. door hypertensieve aandoeningen) Renaal: slechte nietfunctie Postrenaal: obstructieve uropathie (klepjes in ureteren/urethra; traject na nieren).

Question 31

Opvliegers

Answer 31

Oestrogeen daalt --> cerebrale noradrenaline neemt toe --> thermoneutrale zone versmalt?

Question 32

Acroniem POVIAS

Answer 32

Portio Ontsluiting Vliezen Indaling Aard voorliggend deel Stand voorliggend deel

Question 33

Inwendige en uitwendige spildraai

Question 35

Lange termijn veranderingen postmenopauzaal (verandering risicoprofiel)

Answer 35

Toename ... - hart- en vaatziekten - osteoporose (botbreuken) - borstkanker Door HST verandert risicoprofiel: mammacarcinoom, cardiovasculair, osteoporose, trombose

Question 36

Voor- en nadelen van hormoonsubstitutietherapie (HST)

Answer 36

Voordelen: - overgangsklachten verdwijnen - goed voor de botten - goed voor de blaas en vagina - goed voor huid, haar, slijmvliezen - HST: dus overal goed voor? Nadelen: - (soms) weer 'ongesteld' - steeds weer hormonen slikken/plakken - soms gespannen borsten - soms misselijk - soms vocht vasthouden - hoger risico op mammacarcinoom

Question 37

Indicaties voor HST

Answer 37

Indien menopauze < 46 jr Ernstige overgangsklachten Versterkte botontkalking < 50 jr

Question 38

Contra-indicaties voor HST

Answer 38

Borstkanker (hebt/gehad) Baarmoederslijmvlieskanker Trombose en/of longembolie Migraine (rel. contra-indicatie)