3A2 De levenscyclus (zelf) Flashcards

Question

5/6 delen van vroege ontwikkeling CZS

Answer 1

Telencephalon (forebrain): cortex, basale kernen Diencephalon: hypothalamus, thalamus Mesencephalon (middenhersenen) Metencephalon: pons en cerebellum Myencephalon (verlengde merg) 6de deel is ruggenmerg

Answer 2

Neurale buis --> centraal Neurale lijst --> perifeer

Answer 3

GBS E. coli

Answer 4

AR, PAH-gen, phenylalanine hydroxylase, hielprik, aminozuurmetabolisme Kliniek: VB, blond, lichte huid, microcefalie, epilepsie, achteruitgang, spasticiteit Behandeling: phenylalaninearm dieet + tyrosinesuppletie

Answer 5

- Prolactine --> Melkproductie --> HypofyseVOORkwab --> Vrij door prikkeling tepel - Oxytocine --> Toeschietreflex --> HypofyseACHTERkwab --> Vrij bij zien/horen/voelen kind

Answer 6

Infectieus: - Borstlaesies: TBC, varicella, HSV - HTLV, hemorragische koortsen (marburg, ebola) - Hiv met virale load (i.t.t. niet-Westerse landen) Verder: - Enkele psychofarmaca (zoals lithium) en antidepressiva - Overmatig alcoholgebruik - Chemotherapeutica - Harddrugs en hoge dosis methadon

Answer 7

Maternaal: tepelkloven, verstopping, mastitis/abcedering Stille ondervoeding a/d borst

Answer 8

Driehoekig hoofd (groot voorhoofd, spitse kin) UPD chr. 7 of 11

Answer 9

* Hoog penetrant, zeer variabele expressie! * FBN1 en TGFBR gen Bindweefsel Arachnoïde vingers, scoliose, hyperlaxie,

Answer 10

Numerieke chromosoomafwijkingen, sekschromosomen Turner: - 45,X Klinefelter: - 47,XXY

Answer 11

* 46,XX DSD: Bijv. androgeenongevoeligheid: Volledige AIS: XY met (korte) vagina, zonder uterus en ovaria. Testes in lies/buikholte. SRY-gen aanwezig --> testes (niet ingedaald). Testes maken gewoon AMH (regressie van buizen van Müller, dus geen uterus, ovaria en bovenste deel vagina), testosteron en DHT, alleen reageren gangen van Wolff niet op androgenen (defect in androgeenreceptor) --> verder geen mannelijke geslachtsorganen. Presenteren met liesbreuk(en). Bestaat ook partieel androgeenongevoeligheidssyndroom. * 46,XY DSD Bijv. congenitale bijnierhyperplasie (ook wel adrenogenitaal syndroom): bijnieren produceren (al voor geboorte) te veel androgenen --> virilisatie (= vermannelijking) van vrouwelijke externe genitalia (fusie van labia / clitoromegalie). Ziet effect eig. alleen bij meisjes. * Sex chromosomal DSD Bijv. syndroom van Turner en syndroom van Klinefelter

Answer 12

Na sectio: longen niet samengeperst door baringskanaal --> duurt langer voordat interstitieel vocht in long opgenomen door capillair bed Kreunen v, tachypneu, zuurstofbehoefte s Herstelt meestal <24u Complicatie: pneumothorax

Answer 13

Te hoge longvaatweerstand --> rechts-links shunt --> cyanose. Oorzaken: o.a. perinatale asfyxie, perinatale infectie, longhypoplasie (bijv. congenitale hernia diafragmatica), meconiumaspiratie

Answer 14

Fysiologisch verschil (effect) Neonaat heeft: A: - Hogere pH dan volwassene (snellere opname/verhoogde bioavailability van zuurlabiele stoffen, zoals penicilline en erythromycine; tragere opname/verlaagde bioavailability van zwakke organische zuren, zoals fenobarbital en fenytoine) - Vertraagde maag- en darmpassage (duurt langer voordat piekspiegel bereikt) - Minder CYP-enzymen en efflux transporters in darm (hogere spiegels/verhoogde bioavailability) D: - Groter huidopp. (hogere spiegels van lokaal toegepast middel) - Meer extracellulair water: groter verdelingsvolume (lagere bloedspiegels van wateroplosbare middelen, bijv. gentamicine) M: - Minder CYP-enzymen lever (tragere omzetting) E: - Mindere nierfunctie (tot leeftijd van 1 jaar) Let op: als penicilline aan neonaat iv gegeven wordt, is hogere dosering nodig, want het is wateroplosbaar. Je hebt dan niets van doen met pH van maag. Bij orale toediening lagere dosering.

Answer 15

Chr. 11: - Maternale UPD11: Silver-Russel - Paternale UPD11: Beckwith-Wiedemann (denk aan vader = groot) Chr. 15: - Maternale UPD15: Prader-Willi - Paternale UPD15: Angelman

Answer 16

Postaxiaal is pinkkant, preaxiaal duimkant Ezelsbruggetje: 'doe rustig' (als ja arm laat hangen, is pink naar achteren: posterieur)

Answer 17

Een afwijkende vorm/positie a.g.v. mechanische krachten die inwerken op een aanvankelijk normale structuur. Wnr de mechanische krachten opgeheven worden, kán er een (begin van) spontane correctie optreden. Bijv. afsnoering boom, ~deuk in borstkas baby door vuist ertegen in buik

Answer 18

Afwijkende vorm a.g.v. ernstige schade door extrinsieke factoren a/e aanvankelijk normale structuur. Spontane correct is niet meer mogelijk. Bijv. amniotic bands --> ~amputatie, fetal brain disruption sequence

Answer 19

Afwijking v/e orgaan, deel v/e orgaan of lichaamsdeel t.g.v. een reeds vanaf het begin afwijkend ontwikkelingsproces Bijv. schisis, polydactylie, split hand

Answer 20

Dysplasie: een abnormale histiogenese (organisatie van cellen naar weefsels) en de morfologische gevolgen daarvan. Veel uiten in meerdere orgaansystemen, zoals bindweefselaandoeningen, skeletaandoeningen. Bijv. osteogenesis imperfecta (skeletdysplasie)

Answer 21

Epicanthus: bovenste ooglid gaat over binnenste ooghoek Telecanthus: normale afstand tussen pupillen, vergrote afstand tussen binnenooghoeken (brede neusbrug, oogwit is weg a/d binnenkant) Synophris: doorlopende wenkbrauw ('monobrow')

Answer 22

Heterochromatie (twee verschillende kleuren ogen), witte haarlok, telecanthus, dopneus,

Answer 23

Kleine, ronde oren; tetralogie van Fallot; kleine neusvleugels; peervormige neus.

Answer 24

Naevus flammeus Valt onder vaatmalformaties (is een capillaire malformatie) I/h gelaat? --> wees alert op Sturger-Weber syndroom, waarbij vaten in hersenen niet goed aangelegd --> epilepsie en glaucoom

Answer 25

Incidentie 1:2500 geboortes ~Premature ossificatie van schedelnaad - Scafocefalie: sutura sagittalis (denk aan alliteratie S) - Trigonocefalie: sutura metopica - Brachycefalie: dubbelzijdige sutura coronalis/lamboidea (denk aan B van beiderzijds) - Plagiocefalie: enkelzijdige sutura coronalis/lamboidea D: X-schedel Beh: chirurgisch (schedelremodellatie)

Answer 26

Afplatting (deformatie) door uitwendige druk (rugligging i.v.m. wiegendoodpreventie) Schedelnaden zijn open, geen kans op verhoogde intracrianele druk Bij 10% van alle baby's (bij kwart blijvend)

Answer 27

Meest voorkomende weke delen tumor op kinderleeftijd Types: - Embryonaal: meest frequent, verlies van chr. 11p15, subtype sarcoma botryoides (druiventrosachtig), betere prognose dan alveolair - Alveolair: t(1;13) en t(2;13) - Pleioform: bij volwassenen Behandeling: neoadjuvante chemo --> resectie

Answer 28

Malformatie: aanleg Deformatie: herstel mogelijk Disruptie: geen herstel mogelijk Dysplasie: meerdere orgaansystemen? / overal?

Answer 29

Kern- Micochondrieel

Answer 30

Aangedanen onder mannen: krijgt 'ellende' (mutatie) van vader, allel van moeder staat uit --> maternale imprinting Aangedanen onder vrouwen: krijgt 'ellende' (mutatie) van moeder, allel van vader staat uit --> paternale imprinting

Answer 31

Erfelijke vorm van VB X-gebonden dominant; CGG-repeats, FMR1-gen, Xq27 Expansie van repeats moeder-kind Smal gezicht; grote, afstaande oren; hyperlaxie; autistische kenmerken Vrouw met volle mutatie: 70% heeft last (neurologische klachten) Vrouw met premutatie: FXTAS, FPOI

Answer 32

Zeehondenblafhoest (+ heesheid en inspiratoire stridor), Westley Croup score, meestal door virusinfectie (75% door para-influenzavirus type I,II of III) Beh: dexamethasondrank (+ adrenaline vernevelen, als score>7?)

Answer 33

Door bacteriële infectie (Hib, waarvoor gevaccineerd), ip niet inspecteren (--> zwellen, --> totale obstructie), breedspectrum AB iv en IC-opname. Stil voorovergebogen, open mond, kwijlen, hoge koorts (geen hoest)

Answer 34

I: klinische stoornissen II: de relationele context III: lichamelijke gezondheid IV: psychosociale stressoren V: ontwikkeling van competenties Volgorde: III, IV, V, II, I

Answer 35

Vertebraal, Anus, Cardiaal, Tracheo-oEsophageaal, Renaal, Ledematen

Answer 36

Micro-/retrognatie --> verplaatsing v/d tong naar achteren --> voorkomt sluiting v/h zachte gehemelte --> U-vormige schisis

3A2 De levenscyclus (zelf) Flashcards

(88 cards)