Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Geneeskunde 3A2 > 3A2 week 2 > Flashcards

3A2 week 2 Flashcards

1
Q

welke oorzaken voor aangeboren afwijkingen zijn er?

A

Erfelijkheid, chromosomaal, intra-uteriene infecties, teratogene medicatie, maternaal gebruik verslavende stoffen, voeding, trauma, liggingsafwijkingen in utero

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

wat is malformatie?

A

misvorming of morfologisch defect ontstaan door gelokaliseerde verstoring van het normale ontwikkelingspatroon van een lichaamsdeel, orgaan of orgaansysteem. vanaf het begin afwijkend ontwikkelingspatroon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

wat is een deformatie?

A

vormafwijking van een in beginsel normaal aangelegde structuur ten gevolgen van secundair daarop werkende factoren (mechanisch). spontane correctie is mogelijk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

wat is dysplasie?

A

abnormale ontwikkeling van weefsels ten gevolgen van een stoornis op celniveau

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

wat is een disruptie?

A

afwijkende vorm door ernstige schade van extrinsieke factoren aan een aanvankelijk normale structuur. spontane correctie is niet mogelijk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

wat is een gevaarlijke complicatie van een schedelnaadsynostose en hoe vaak komt het voor?

A

verhoogde intracraniale druk

  • enkelnaadsynostose 15%
  • meernaadsynostose 50%
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

in welke 4 delen verdeel je het craniale skelet?

A
  • De schedelbasis (chondrocranium)
  • Het schedeldak
  • Het aangezichtsskelet (viscerocranium)
  • Kraakbeenskelet van de kieuwbogen (branchiale skelet)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

welke structuren zit in een kieuwboog?

A

arterie, kraakbeencomponent, spiercomponent, zenuw en bindweefselcomponent

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

wat zijn de principes van Wilson/factoren die teratogeniciteit beinvloeden?

A
  • structuur en werkingsmechanisme van een stof
  • dosis en duur van de blootstelling
  • maternale modificatie van de dosis
  • placentapassage
  • embryonale periode
  • capaciteit van organen om stof te metaboliseren
  • genetisch bepaalde gevoeligheid van organisme
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

welke kenmerken zijn typerend voor FAS-syndroom?

A
  • variabel fenotype (fysiek en mentaal)
  • aangeboren hartafwijkingen
  • groeiachterstand
  • niet- hersen- en skeletafwijkingen
  • faciale dysmorfie: korte oogspleten, lang smal philtrum, dunne lippen
  • abnormale cognitieve functie
  • gedragsproblemen tot op volwassen leeftijd
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

wat voor verschijnselen kan je zien bij een foetale toxoplasmose besmetting?

A

hydrocephalie, micropthalmie, chorioretinitis, hersenbeschadiging, multiple orgaan schade en disfunctie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

wanneer is foetale toxoplasmose besmetting het gevaarlijkst?

A

3de trimester, 60% ernstige verschijnselen, maar 90% asymptomatisch

gevolgen zijn pas later zichtbaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

wat kunnen de gevolgen zijn bij congenitale rubella?

A

hartafwijkingen, micropthalmia, gehoorverlies, glaucoom, cataract, mentale retardatie

door directe virale effecten en door immuunrespons

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

wat is een major anomalie en een minor anomalie?

A

major: een afwijking die een nadelig effect heeft op de lichamelijk gezondheid en soms zelfs levensbedreigend kan zijn

minor: een kenmerk dat bij <4% van de personen in een bepaalde bevolkingsgroep voorkomt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

wat is het doel van het registeren van aangeboren afwijkingen?

A
  • vaststellen van de frequentie van een afwijking
  • evalueren van het effect van verandering in de populatie
  • planning van medische zorg
  • evalueren van het effect van interventies
  • snelle herkenning van teratogene blootstelling
  • etiologisch onderzoek
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

wat is EUROCAT?

A

registratiesysteem in diverse Europese regio’s gebruikt voor registratie congenitale abnormaliteiten, vroege abortus, IUVD en geïnduceerde abortus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

wanneer vermoed je een syndroom?

A
  • Het voorkomen van 1 of meerdere aangeboren afwijkingen
  • Groeiachterstand aanwezig bij geboorte of eerste levensjaren
  • Achterstand in verstandelijke ontwikkeling
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

wat is anticipatie?

A

kenmerken van een syndroom nemen toe met de generatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

wat is genetische penetrantie?

A

percentage individuen dat een aandoening tot expressie brengt. Van de meest geringe symptomen tot de ernstigste vorm
anders dan variabele expressie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

wat is genetische heterogeniteit?

A

verschillende genetische afwijkingen veroorzaken hetzelfde ziektebeeld

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

wat is een associatie?

A

het vaker in combinatie optreden van twee of meer aangeboren afwijkingen. deze vormen geen sequentie of syndroom en hebben geen bekende mutaties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

wat is een sequentie?

A

een combinatie van aangeboren afwijkingen die ontstaan uit 1 of meerdere cascades maar hebben als oorsprong 1 aangeboren afwijking of mechanische kracht.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

welke fontanellen en schedelnaden heeft een kinderschedel?

A

metopicanaad: voorhoofdsnaad
coronanaad: kroonnaad
sagittaalnaad: pijlnaad
lambdoidnaad: lambdanaad
grote anterieure fontanel: kruispunt metopica, coronaden en sagitaalnaad
kleine posterieure fontanel: kruispunt sagitaalnaad en lambdoidnaden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

wat is een craniosynostose?

A

vroegtijdige sluiting van de schedelnaad

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

hoe zien een wigschedel, bootschedel en brachycephalie eruit?

A
  • trigonocephalie (wigschedel): punthoofd met driehoeksvorm van het voorhoofd bij vroege sluitng metopicanaad intra-uterien, vaak ook hypotelorisme
  • scaphocephalie (bootschedel): lang en smal door sluiting sagittaalnaad (meest voorkomende vorm)
  • brachycephalie (brede schedel): kort en brede schedel door sluiting van beide coronanaden
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

wat zijn:
- synostotische plagiocephalie
- positionele plagiocephalie
- oxycephalie
- triphyllocephalie

A
  • scheef hoofd door een te vroege sluiting van 1 coronanaad
  • scheef achterhoofd doordat kinderen te veel op 1 zijde van het hoofd liggen
  • multisuturaal probleem, vaak vergroeiing coronanaden en sagitaalnaad
  • multisuturaal probleem
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

wat is de behandeling bij een scaphocephalie?

A
  • veerdistractie: naad openzagen en veren tussen 2 zijden, deze duwen de schedel uit elkaar (mogelijk tot 6 mnd)
  • open remodellatie: gehele schedeldak open gezaagd en geheel geremodelleerd worden (kan op latere leeftijd
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

welke afwijkingen aan de orbita kan je hebben?

A
  • cycloop (synopthalmia): 1 oog, geen of geen goed gevormde neus en andere ontwikkelingsstoornissen van de neus
  • hypo- of hypertelorisme: normaal 1 oog tussen de ogen. hypo niet behandeld maar hyper bij dubbelzien of esthetisch oogpunt
  • facial cleft
  • ptosis: hangen gehele ooglid, verminderde functie of ontbreken m. levator palpebrae (kind legt hoofd in de nek). vaak geopereerd
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

welke afwijkingen aan de mond kan je hebben?

A
  • kort tongriempje -> klieven
  • schisis
  • macrostomie: grote mond uni of bilateraal. kan ook problemen ooraanleg hebben
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

welke afwijkingen aan het oor kan je hebben?

A

oren worden gevormd uit 1ste en 2de kieuwboog (6 knopjes die moeten fuseren)

  • bijoor: extra oor
  • afstaande oren (kan antihelix ontbreekt of te diepe concha)
  • microtie: onderontwikkeling oor
31
Q

wat is craniofaciale microsomie (CFM)?

diagnose: 2 major, 1 major 1 minor of 3 minor criteria

A

major criteria: mandibula hypoplasie, microtie, orbito/ossale hypoplasie en problemen n. facialis

minor criteria: weke delen deficiëntie, bijoor, macrostomie, schisis, epibulbair, dermoid, hemivertebrae

32
Q

wat is de Pierre Robin sequentie?

A

trias:
- micrognatie/retrognatie
- glossoptosis (grote tong)
- OSAS

25% heeft ook palatoschisis (typerende een U-vorm i.p.v. V-vorm!!!)

33
Q

welke afwijkingen aan de hals kan je hebben?

A
  • torticollis: scheefstand nek door fibrosevorming. oorzaak is probleem m. sternocleidomastoideus (vaak bloeding waardoor littekenvorming)
  • mediane/laterale halscyste: foutieve fusie kieuwbogen
  • webbed neck: verkorte nek
34
Q

welke afwijkingen aan de borstkas kan je hebben?

A
  • pectus excavatum (trechterborst): ingedeukte borst
  • pectus carinatum ( kippenborst): overmatige groei ribkraakbeen waardoor protrusie sternum en ribben
  • poland syndroom: agenesie van de sternale kop van de m. pectoralis major
35
Q

welke afwijkingen aan de borsten kan je hebben?

A
  • hypertrofie
  • gynaecomastie: zowel vet- als klierweefsel
  • tubulaire borsten: klein en puntig
  • extra tepels
  • hypoplasie
  • agenesie
36
Q

wat is een cheilognathopalatoschisis en welke vormen zijn er?

A

Verstoring fusie van frontonasale en maxillaire prominentie (gebeurt in week 6-9)
- unilateraal, bilateraal, compleet en incompleet

37
Q

wat is de oorzaak van prevalentie van schisis?

A

oorzaak: 75% familair 5-15% syndromaal

links:rechts:bilateraal 6:3:1

38
Q

wat is een geisoleerde palatoschisis?

A

fusie probleem tussen de palatum gewelven (week 13-14). van voor naar achteren, er is nooit alleen een spleet van het harde gehemelte

39
Q

wat is het vaste schisis zorgpad?

A
  • pre-chirurgisch: voor de operatie de weke delen in een betere positie brengen
  • lipsluiting (+/- 3 mnd): sluiten kringspieren
  • palatoraphie (+/- 9-12 mnd): sluiten palatum molle
    3 lagen: nasale mucose, spieren en orale mucosa
  • logopedie vanaf 2 jaar
  • spraakverbeterende chirurgie (als nodig, geen vaste leeftijd)
  • secundaire correcties (geen vaste leeftijd)
40
Q

met welke structuren moet je rekening houden bij een schisis lipoperatie?

A
  • white roll: witte rand om de lippen
  • cupids bow
  • commissuur: mondhoek
  • philtrum
  • vermillion: lippenrood
41
Q

waarom moet het palatum molle gesloten worden bij een schisis?

A
  • geen verlies voeding door neus
  • spraak
  • ventilatie middenoor (buis van Eustachius komt hier uit)
42
Q

welke spraakverbeterende chirurgie is er bij een schisis?

A
  • intervelaire veloplastiek: vergelijkbaar met palatum sluiting, spierlaag losgemaakt van litteken en opnieuw geherpositioneerd
  • wanglap: verlenging palatum molle met behulp van weefsel wang
  • pharyngoplastiek: verbinding gemaakt tussen farynxachterwand en palatum molle
43
Q

wat is het hypoplastisch linkerhartsyndroom?

A
  • klein linkerventrikel en onderontwikkelde aorta

bloedsomloop door ductus arteriosus om systemische bloedsomloop te krijgen. prostaglandine E1 geven op open te houden tot operatie

44
Q

welke interventies doe je bij hypoplastisch linkerhart?

A

1: Norwood operatie
2: hartkatheterisatie
3: partieel cavopulmonale connectie
4: hartkatheterisatie
5: totale cavopulmonale connectie

ontstane circulatie heet de Fontane-circulatie

45
Q

wat is de klinische indeling aangeboren hartafwijkingen?

A
  • afwijkingen met een uitstroomobstructie : belemmerde output waardoor decompensatio cordis
  • afwijkingen met links/rechts shunt: uiteindelijk decompensatio cordis
  • afwijkingen met cyanose: te weinig longdoorbloeding of intracardiale menging
  • combinaties
46
Q

wat is centrale en perifere cyanose?

A

centraal: arteriele bloed onverzadigd met zuurstof -> zichtbaar op slijmvliezen, tong en nagelbed
perifeer: normaal zuurstofsaturatie van het arteriele bloed -> zichtbaar op acra

47
Q

in welke stadia verloopt een necrotiserende enterocolitis (NEC)?

A
  • bolle buik met meteorisme (gasvorming)
  • darmwandverdikking
  • pneumatotis intestinalis (ileocaecale overgang daarna colon, rectum, jejunum)
  • ascitis en verstoorde luchtpassage
48
Q

wat is een malrotatie?

A

aangeboren afwijking waarbij de darmen verkeerd liggen waarbij er banden bestaan die zorgen dat een volvulus (draaiing van de darm) kan ontstaan

snel behandelen anders acute darmwandnecrose

49
Q

hoe presenteert een pylorushypertrofie zich?

A

baby’s 3-6 weken oud, vooral jongens. vaak vader of opa ook gehad.
niet-gallig braken

50
Q

wat is een invaginatie?

A

stukje darm schuift in een ander stukje darm.
koliekpijn
kan zorgen voor ischemie en stuwing -> urgent
met contrastonderzoek kijken waar het precies zit

51
Q

wat betekenen de volgende termen:

syndactylie
brachydactylie
polydactylie
clinodactylie
camptodactylie
tapering fingers
synophrys
sandal gap

A
  • Syndactylie: vingers die nog aan elkaar gegroeid zitten
  • Brachydactylie: korte vingers
  • Polydactylie: meer vingers of tenen
  • Clinodactylie: topje van de vinger staat scheef
  • Camptodactylie: kromming van de vinger richting de handpalm
  • Tapering fingers: aflopende girth van de vinger naar het topje toe
  • Synophrys: doorlopende wenkbrauw, monobrauw of unibrauw mag niet
  • Sandal gap: grote afstand tussen de grote teen en de tweede teen
52
Q

wat is een heterogene ziekte?

A

verschillende soorten mutaties leiden tot dezelfde ziekten, veel genen betrokken in een pathway tot 1 eiwit (Noonan syndroom)

53
Q

wat is allelische heterogeniteit?

A

dezelfde mutatie leidt tot meerdere ziekten (FGFR3-gen)

54
Q

wat is bodydysmorphic disorder?

A

mensen die nooit tevreden worden over hun uiterlijk en cosmetische ingrepen blijven doen. zien zichzelf vaak anders in de spiegel dan ze er werkelijk uitzien

55
Q

wat is tri-allelische overerving?

A

3 zieke genen nodig voor ziekte, beide ouders niet ziek. 1 van ene ouder, 2 van de ander

56
Q

wat is hypertelorisme en telecanthus?

A

hypertelorisme: ogen staan ver uit elkaar

telecanthus: pupillen staan naar binnen maar staan op exact dezelfde plek als gezonde ogen, het ooglid is meer naar binnen

57
Q

welke metingen van de oogafstand kan je doen?

A
  • OCD (outer canthal distance): afstand tussen beide buitenste ooghoeken
  • ICD (intercanthal distance): afstand tussen binnenste ooghoeken
  • lengte oog
  • interpupillaire afstand (IPD)
58
Q

vanaf waar beoordeel je iemands oren en hoe?

A

vanaf voren en zijkant, je kan niks zeggen totdat je vanaf de zijkant gekeken hebt.

bovenrand oren op hoogte ogen

59
Q

wat zijn kenmerken van het Silver-Russel syndroom?

A

relatief grote schedel t.o.v. gezicht maar schedelomtrek normaal (poppengezicht), blijven klein, lage spiertonus, hyperlaxiteit

60
Q

wat zijn de kenmerken van het Shprintzen syndroom?

A

deletie chromosoom 22q11

  • hemifaciale microsomie
  • faciale parese
  • ptosis
  • onderontwikkelde neusvleugels
  • brede stand van ogen
  • kin naar achteren
  • lang en smal gelaat
  • open mond
  • schisis
  • aangeboren hartafwijking
61
Q

wat voor ziekte is het Smith-leml-opitz syndroom?

A

een cholesterol stofwisselingsziekte

62
Q

vanaf wanneer wordt nu het HPV-vaccin gegeven?

A

aan meisjes en jongens vanaf 9 jaar

63
Q

hoe vormt het aangezicht en het palatum zich van week 4 tot 8?

A

einde week 4: buccofaryngeale membraan breekt door en primitieve mondholte (stomodeum) staat in contact met de voordarm

week 5-8: aangezicht vormt uit welvingen rond stomodeum: ongepaarde prominentia frontonasalis, gepaarde processus maxillaris, processus nasalis en kieuwbogen

64
Q

waarom zit een cheiloschisis of gnatoschisis vaak of links of rechts of bilateraal?

A

spleet ontstaat op de fusielijn van de processus maxillaris en het intermaxillaire segment

65
Q

waarom zit bij een palatoschisis de spleet wel in de mediaanlijn?

A

gehemelte ontstaat uit mediale uitgroeiingen van het processus maxillaris die in de middenlijn bij elkaar komen

66
Q

waarom gaan een verstoorde ontwikkeling van de onderkaak vaak gepaard met afwijkingen van de oorschelp?

A

ontstaan allebei vanuit de eerste kieuwboog. Bij syndroom van Pierre-Robin zijn oorschelp en onderkaak niet goed aangelegd

67
Q

wat kan je oppikken met een SNP-array?

A

winst of verlies van een stukje chromosoom (copy number variation). je kan ook zien of het DNA homozygoot of heterozygoot is voor die variant

68
Q

wat zijn de verschillen tussen targeted-NGS en exoom-NGS?

A
  • targeted-NGS heeft hogere coverage van de voor de aandoening belangrijke genen
  • bij exoom-NGS kan het voorkomen dat niet alle genen evenredig worden gecovered
  • targeted-NGS is goedkoper
  • nieuwe kandidaatgenen kunnen alleen gevonden worden met exoom-NGS
69
Q

Waarom hebben vrouwen met Turner-syndroom een grotere kans op het hebben van X-recessieve ziekten?

A

omdat ze net zoals mannen maar 1 functionerend X-chromosoom hebben

70
Q

wat zijn de meest voorkomende kenmerken van Turner-syndroom?

A
  • kleine lengte en primaire amenorroe! (puberteitsproblemen en infertiliteit)
  • hoefijzernieren, cubitus valgus, oedeem voetruggen, webbed nek, afwijkende thoraxvorm, hartafwijkingen, gehoorverlies en hoog gehemelte
71
Q

welke afwijkingen hebben kinderen met Noonan syndroom?

A
  • postnataal kort
  • downslant ogen, laagstaande oren, brede nek, ptosis, hypertelorisme
  • brede thorax, wijd uiteenstaande tepels, pulmonaalklepstenose
  • man: cryptorchisme
  • 25% milde/matige mentale retardatie
  • cardiomyopathie

autosomaal dominant, mutatie in PTPN-11 gen

72
Q

van welke postnatale factoren hangt de groei af?

A
  • lengte is 70-80% genetisch bepaald
  • psychosociale factoren
  • onvoldoende voeding en ziekte
  • hormonen en groeifactoren
73
Q

welke invloeden hebben de verschillende hormonen op de groei?

A
  • GH: zorgt voor IGF-synthese
  • insuline: regulatie glycogeen synthese
  • glucocorticoiden: zorgen voor groeiretardatie
  • thyroid: stimuleert CNS-ontwikkeling
  • gonaden: groei in de puberteit
  • vit D: stimuleert botmineralisatie

Geneeskunde 3A2 (6 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions