Premier exam (Andréanne) Flashcards

1
Q

Décrire brièvement le fixisme, le transformisme et l’évolutionnisme et leurs principales différences.

A
  • Le fixisme décrit les espèces comme étant immuables et créées il y a environ 6000 ans par un force divine.
  • Le transformisme énonce que les espèces ne sont pas immuables mais que les individus se modifient au courant de leur vie (en fonction de leurs besoins dans leur environnement) et que ces caractères acquis se transmettent ensuite aux descendants. (env. 6000 ans)
  • L’évolutionnisme apporte l’idée de l’origine commune de toutes les espèces ainsi que le fait que celles ci se modifient avec le temps, certaines sont récentes, d’autres, anciennes.
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2
Q

Énoncer les 3 faits de l’évolution,

A

1- Les espèces ne sont pas immuables
2- Les espèces n’ont pas toutes le même âge
3- Les espèces ont une ascendance commune.

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3
Q

Énoncer les 4 «preuves» de l’évolution.

A

1- Changement temporel (observable + organes vestigiaux)
2- Existence d’un lien entre les espèces anciennes et récentes
3- Spéciation (apparition de nouvelles espèces)
4- Homologies

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4
Q

Nommer les 3 types d’homologies

A

développementale
structurale
moléculaire

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5
Q

Expliquer le lien existant entre les espèces anciennes et récentes (4 points)

A
  • Existence de fossiles
  • Âge de la Terre (Logique considérant que la sélection naturelle est un processus très lent)
  • Existence de formes transitionnelles
  • Loi de succession
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6
Q

Qu’est-ce que la loi de succession?

A

Selon la loi de succession, les fossiles retrouvés en Afrique par exemple, ressemblent aux espèces vivant actuellement sur ce continent. Ce fossiles sont cependant très différents de ceux retrouvés en Australie ainsi que des espèces qui vivent actuellement en Australie (qui eux, se ressemblent entre eux).

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7
Q

Qu’est-ce qu’une forme transitionnelle?

A

Lignée dérivée possédant des traits ancestraux et une partie des traits qui caractérisent les autres lignées dérivées de ce même ancêtre. Ex: Blennies
Blennie amphibie = forme transitionnelle (capacités intermédiaires entre celles des blennies aquatiques et terrestres)

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8
Q

Quelles sont les 2 contributions principales de Darwin à l’évolutionnisme?

A

1- Constatation : les espèces ont des ancêtres qui n’existent plus actuellement
2- Sélection naturelle (mécanisme de changement des espèces)

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9
Q

Énoncer les postulats de base de la sélection naturelle.

4

A

1) Polymorphisme (variation inter-individuelle)¸
2) Héritabilité (variations transmises aux descendants)
3) Ressources limitées
4) Survie et reproduction non aléatoires

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10
Q

Qu’est-ce que le fitness?

Comment le mesure-t-on?

A

Aptitude, valeur adaptative/sélective
Il est mesurable à la contribution d’un phénotype/génotype aux générations futures (en nombre de rejetons viables produits).

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11
Q

Qu’est-ce que le relativisme du fitness?

A

Le relativisme du fitness indique qu’un bon fitness procure un avantage dans un milieu donné et ce, par rapport aux individus qui ne possèdent pas ce phénotype.

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12
Q

Qu’est-ce que le probabilisme du fitness?

A

Le meilleur fitness du monde n’est pas une GARANTIE de survie. Il augmente simplement la probabilité qu’un individu survive et se reproduise.

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13
Q

Nommer 5 des 9 propriétés importantes de la sélection naturelle.

A

1- Non-aléatoire
2- Agit sur les individus mais ses conséquences sont observables sur la population
3- Agit sur les phénotypes mais a des impacts sur les fréquences alléliques
4- N’anticipe pas le futur
5- Agit sur des traits déjà existants (n’invente rien!!)
6- Ne mène pas à la perfection
7- Ne vise pas le progrès ni la complexité
8- N’est pas un concept circulaire
9- Agit sur les individus et non «pour le bien de l’espèce»

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14
Q

Qu’est-ce que l’exaptation?

A

Changement de fonction d’une structure ou d’un organe au cours de l’évolution. Exemple: Les plumes étaient à l’origine destinées à la thermorégulation mais servent désormais aussi au vol.

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15
Q

Quelle est la principale différence entre le darwinisme classique et le post-darwinisme?

A

Intégration des notions de génétique.

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16
Q

Nommez les 3 types de mutations et leur 4 effets possibles.

A

Types: ponctuelle, insertion, délétion
Effets: Neutre, délétère, létal, bénéfique

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17
Q

Vrai ou faux:

Les mutations ayant des impacts phénotypiques neutres sont les plus rares.

A

Faux

Ce sont en fait les plus fréquentes. Les plus rares sont les mutations à effets bénéfiques.

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18
Q

Quelle est la différence entre une transition et une transversion?

A

Une transition est une erreur de base menant au positionnement de la mauvaise purine ou de la mauvaise pyrimidine (purine pour purine ou pyrimidine pour pyrimidine).
Une transversion est une erreur de base menant au positionnement d’une purine à la place d’une pyrimidine ou vice versa.

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19
Q

Quels sont les 3 types de variations phénotypiques?

A

Environnementales
Génétiques
Environnementales et génétiques (combinés)

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20
Q

Comment peut-on mesurer le taux de mutation?

2 méthodes

A
  • Estimation indirecte: observation et décompte de la fréquence de mutants avec effets phénotypiques sévères, on risque cependant de sous-estimer le taux
  • Estimation directe: Mesure d’accumulation de mutations via séquencage de milliers de paires de bases (effectué chez les organismes élevés dans des conditions excellentes pour minimiser l’effet de la sélection)
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21
Q

Que doit faire une mutation pour avoir un effet sur le fitness?

A

Affecter le phénotype et être non-neutre.

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22
Q

Les mutations se produisent-elles en réponse à des pressions de sélection?

A

NON, les mutations sont aléatoires et non-adaptatives! Elles ne constituent pas une force dirigée et ne répondent pas aux pressions de sélection.

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23
Q

Quelles sont les conditions à remplir pour obtenir une population idéale (selon HW)?
5 éléments

A

1- Aucune sélection naturelle (tous ont le même fitness)¸
2- Aucun flux génique (aucune migration)
3- Aucune mutations (aucun changement génétique)
4- Aucune sélection sexuelle (appariement aléatoire)
5- Population de très grande taille (aucune dérive)

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24
Q

Quelles conditions une population doit-elle remplir pour être considérée dans un état d’équilibre d’Hardy-Weinberg?
(2)

A

1- Les fréquences alléliques ne changent pas d’une génération à l’autre
2- Les fréquences génotypiques peuvent être prédites directement des fréquences alléliques.

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25
Q

Quelle est l’utilité du modèle d’H-W?

A

1- Créer des situations où seules les règles essentielles au maintient de la population sont respectées (individus reliés seulement par événements de reproduction et rejetons produits.
2- Prévoir ce qu’il adviendrait des caractéristiques d’intérêt dans ce cas (fréq. allélique/génotypique/phétotypique, hétérozygotie, fitness, …)
3- Utiliser ses prédictions pour caractériser les «déviations» par rapport à cet équilibre. (ex: surabondance d’homozygotes)
4- Inférer les causes des «déviations»

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26
Q

2 des 4 postulats de la sélection naturelle sont modifiés par les principes de génétique.
Lesquels et quelles sont les modifications apportées?

A

1) La variation
Les mutations sont la source première de variation, elles génèrent de nouveaux allèles. Au sein des populations, le «brassage» allélique permis par la reproduction sexuée permettent l’existence de variation phénotypique entre les individus.
2) Survie et reproduction non-aléatoires
Les individus qui survivent/se reproduisent avec le plus grand succès sont ceux qui possèdent les allèles ou les combinaisons d’allèles les plus favorables dans leur milieu.

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27
Q

Quel est l’impact de la sélection sur l’équilibre H-W?

A

L’équilibre H-W sera compromis. Les fréquences alléliques changent (prédiction #1 invalidée) et il est possible que les fréquences génotypiques ne puisse pas être prédites à partir des fréquences alléliques (prédiction #2 invalidée).

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28
Q

Comment peut-on caractériser une «déviation» par rapport à l’équilibre H-W?

A

Excès ou déficit d’homozygotes

Excès ou déficit d’hétérozygotes

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29
Q

Vrai ou faux:
Toutes les forces évolutives ont des effets très distinctifs sur l’équilibre d’H-W, il est donc facile d’identifier précisément la force en cause d’une «déviation» que l’on observe.

A

Faux!

Les forces évolutives ont parfois la même signature et sont donc souvent difficiles à différencier.

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30
Q

Qu’est ce que le fitness global/total? Quelles sont ses principales caractéristiques?

A

Difficile à estimer, le fitness global consiste en la contribution d’un individu (et de son génotype) aux générations futures en terme de nombre de rejetons viables produits pendant toute sa durée de vie.

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31
Q

Quelles sont les composantes du fitness? Décrivez le cycle de vie et les «étapes» à passer.

A

Zygote => Adultes (Sélection en fonction de la viabilité)
Adultes => Parents (Sélection sexuelle)
Parents => Gamètes (Sélection en fct de la fécondité)
Gamètes => Zygote (Sélection gamétique: performance et compatibilité)

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32
Q

Qu’est-ce que le fitness absolu et quel symbole utilise-t-on pour le décrire?

A

R
C’est le taux moyen d’accroissement réel per capita
N0/N1

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33
Q

Qu’est-ce que le fitness relatif et quel symbole utilise-t-on pour le décrire?

A

w
C’est le taux d’accroissement relatif par rapport au phénotype le plus apte. Le taux de changement de la composition en phénotypes des populations dû à la sélection en dépend.

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34
Q

Comment peut-on évaluer le fitness relatif d’un phénotype/génotype?

A

1- On choisi un phénotype de référence (souvent celui avec la plus haute aptitude) et on lui accorde la valeur d’aptitude maximale (w = 1).
2- On déduit ensuite le w des autres phénotypes (règle de 3)

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35
Q

Qu’est-ce que le fitness moyen d’une population et comment peut-on l’estimer?

A

Le fitness moyen d’une population, c’est la moyenne des valeurs de w des différents phénotypes (P) ou génotypes qui la composent en tenant compte de leur fréquence au sein de cette population.
W = p2w11 +2pqw12 +q2w22

36
Q

Qu’est-ce que le coefficient de sélection et comment le calcule-t-on?

A

Mesure de l’intensité de la sélection pour ou contre ce phénotype. Sa valeur peut-être positive ou négative.
s = 1 - w
(s pour un phénotype/ génotype donné est obtenu avec le w du même phénotype/génotype)

37
Q

Quel effet a ultimement la sélection sur les polymorphismes?

A

La sélection mène éventuellement à la fixation d’un allèle et donc à l’élimination des polymorphismes.

38
Q

Les états d’équilibres intermédiaires peuvent être stables ou instables, quelle est la différence entre les deux?

A

Équilibre stable: Une légère modification de P entraîne un retour à l’équilibre intermédiaire.
Équilibre instable: Une légère modification de P cause une évolution vers un équilibre absorbant.

39
Q

Qu’est-ce qu’un équilibre absorbant?

A

Fixation d’un allèle, à partir de là, plus rien ne peut changer par sélection.

40
Q

Entre un taux de mutations de 10exp-4 et 10exp-7 serait le plus commun/fréquent?

A

10exp-7 est un taux de mutation beaucoup plus réaliste (fréquent).

41
Q

Les effets de la mutation seule sont-ils rapides?

Quel est l’étendue de leurs effets à long terme?

A

Non, les changements par mutation sont très lent.

À long terme, les mutations ont un immense impact sur les propriétés phénotypiques/génotypiques des populations.

42
Q

Qu’est-ce que l’équilibre mutation-sélection?

A

Effets contraires des mutations qui «renouvellent» les allèles désavantageux et de la sélection qui les élimine.

43
Q

Quel fait est à l’origine de la dérive en milieu naturel?

A

Les populations naturelles ne sont pas de taille infinie! Elles ont un nombre fini.

44
Q

Qu’est-ce que la dérive?

A

Changement aléatoire des fréquences d’allèles d’une génération à l’autre dû au biais d’échantillonnage («pige» d’allèles dans le pool génique parental)

45
Q

Quel est l’effet de la dérive sur la diversité au sein d’une population fixe?

A

Diminution de la diversité via fixation de l’un ou l’autre des allèles.

46
Q

Quel est l’effet à long terme de la dérive sur l’hétérozygotie?

A

Diminution de la proportion d’hétérozygotes.

47
Q

Vrai ou faux:

La dérive crée une oscillation autour d’une valeur moyenne de p (ou de q).

A

FAUX
La dérive, c’est autant de chance de dévier dans un sens que dans l’autre à chaque génération! Aucune direction, aucune «mémoire».
ANALOGIE: Homme saoul qui marche, autant de chance de tituber vers la droite que de tituber vers la gauche!

48
Q

Quels sont les 2 principaux facteurs influençant l’action de la dérive?

A

Taille des population (moins d’effet dans les grosses populations)
Fréquences d’hétérozygotes de départ

** Aussi: Fréquences alléliques de départ influencent le résultat final (un allèle initialement plus fréquent a plus de chance d’être fixé que les autres moins fréquents au sein de la population)

49
Q

Qu’est-ce que la taille effective d’une population?

A

Taille «réelle», nombre d’individus qui participent à la reproduction. Toujours inférieur à Nréel.

50
Q

Pourquoi la dérive est-elle très difficile à documenter?

A

Car elle est omniprésente!

51
Q

Quel impact à un goulot d’étranglement du Nréel?

A

Forte réduction

52
Q

Qu’est-ce que l’effet fondateur?

Quelles sont les particularité d’une population fondée ainsi?

A

Peu d’individus fondent une nouvelle population dans un nouveau lieu (colonisation).
Les allèles rares ont peu de chances d’y être représentés, forte réduction du niveau d’hétérozygotie dès la première génération et si la taille demeure petite, la dérive s’opère rapidement et diminue la diversité(H).

53
Q

Quel impact la dérive a-t-elle sur:

  • la fréquence allélique?
  • la différenciation génétique (entre les populations)?
  • la diversité génétique au sein d’une sous-population?
A
  • Fréquence allélique dans la population globale (toutes les sous-populations incluses) demeurera la même.
  • En théorie, il y a des chances que 50% des populations fixent un allèle et que les 50% restants fixent l’autre.
  • Augmentation de la différenciation génétique entre les populations
  • Diminution de la diversité DANS la sous-population
54
Q

Quelle est la différence entre diversité et différenciation?

A
Diversité = plusieurs phénotypes différents présents au sein d'une même sous population
Différenciation = Grande différence dans la composition phénotypique de 2 ou plusieurs sous-populations
55
Q

Vrai ou faux:

La dérive affecte tout le génome.

A

Vrai

56
Q

Quelle donnée nous permet d’estimer(vaguement) la dérive génétique dans une population.

A

Le déficit d’hétérozygotes (s’il y a lieu).

57
Q

Qu’est-ce que la migration au sens évolutif?

A

Un flux génique, un mouvement d’allèles entre les populations via déplacements de gamètes/ propagules/ individus.

58
Q

Laquelle des force évolutives suivantes à l’effet le plus rapide et le plus important?
Mutation, Migration, Sélection

A

Migration

59
Q

Migration:

Dans le modèle continent-île, pourquoi dit-on que le flux est très asymétrique?

A

Car le nombre d’individus sur le continent est énormément plus grand que sur l’île. Ainsi, beaucoup plus d’individus migrent du continent vers l’île que l’inverse. Le léger flux de l’île vers le continent peut être considéré négligeable considérant la grande taille de la population continentale.

60
Q

La migration fait-elle changer la fréquence allélique sur l’île ?

A

Oui

61
Q

Quels sont les 2 paramètres qui influencent l’ampleur du changement de fréquence allélique résultant de la migration?

A

1- Différence de fréquence allélique entre les 2 populations impliquées
2- Intensité de la migration (proportion de la population insulaire qui est d’origine continentale vs nés sur place)

62
Q

Quel effet à le flux génique sur les fréquences alléliques des populations impliquées?

A

Effet homogénéisant, les fréquences alléliques des populations deviendront plus similaires entre elles.

63
Q

Vrai ou faux:

La dérive est une force déterministe tandis que la sélection est une force neutre.

A

Faux, c’est l’inverse!

64
Q

Comment appelle-t-on le phénomène par lequel un allèle muté vient à éliminer un allèle préexistant en devenant fixé?

A

La substitution

65
Q

Vrai ou faux:
Les cas de fixation d’un allèle par l’action de la dérive sont beaucoup plus nombreux que les cas de fixation via sélection naturelle.

A

Vrai.

66
Q

Comparaison Dn/Ds

À quoi correspondent Dn et Ds et quelle signification prend leur rapport?

A

Dn = nombre de mutations non-synonymes
Ds = nombre de mutations synonymes
Leur rapport permet de savoir si une substitution d’acide aminé est favorable ou pas.

Dn/Ds = 1 => changement neutre
Dn/Ds Changement synonyme favorisé = changement d’a.a. défavorable
Dn/Ds >1 => Changement non-synonyme favorisé = changement d’a.a. favorable

67
Q

Qu’est-ce que représente la variable Fst?

A

Niveaux de différenciation

68
Q

Vrai ou faux;

Une forte différenciation entraîne souvent une diminution du taux d’hétérozygotie.

A

Vrai

69
Q

La consanguinité constitue-t-elle une force évolutive?

Pourquoi?

A

Non car elle n’entraîne pas de changement dans les fréquences alléliques.

70
Q

Qu’est-ce qu’une population panmictique ?

Pourquoi la plupart des populations naturelles ne les sont-elles pas?

A

Population au sein de laquelle les individus s’apparient de façon aléatoire (comme dans population idéale).

Car dans la réalité, les populations sont souvent divisées en sous-populations géographiquement séparées (entre autres) les unes des autres. Les individus s’apparient donc avec ceux qui sont proches.

71
Q

Quelles sont les conséquences générales de la consanguinité?

entre autres par rapport à l’équilibre d’H-W

A
  • Diminution de la proportion d’hétérozygotes
  • Affecte les fréquences génotypiques (HW #2 non valide)
  • N’affecte pas en soit les fréquences alléliques (HW #1 valide)
72
Q

Qu’est-ce qu’un autozygote?

A

Individu homozygote pour lequel les 2 copies d’allèles sont identiques par descendance (proviennent du même ancêtre).

73
Q

Comment évalue-t-on la consanguinité au niveau populationnel?
Au niveau individuel?

A

Population: Calcul de la proportion d’autozygotes au sein de la population
Individu: Calcul de la probabilité d’être autozygote pour un locus donné

74
Q

Quel est le symbole utilisé pour représenter la consanguinité?
Que signifient ses valeurs extrêmes?
(0 et 1)

A

F
F = 1 => Consanguinité totale
F = 0 => Aucune consanguinité

75
Q

De quoi a-t-on besoin pour estimer la consanguinité d’un individu focal?

A

Il faut disposer d’un pedigree.

76
Q

À quoi correspondent les variables Fis et Fst?

Indice: Ils renseignent sur 2 phénomènes différents.

A

Ce sont des indices de fixation.
Fis : Perte et déficit d’hétérozygotie dans une sous-population à cause de la reproduction d’individus apparentés (CONSANGUINITÉ)
Fst: Perte et déficit d’hétérozygotie dans un ensemble de sous-populations (toutes) à cause de la dérive génétique
(DÉRIVE).

77
Q

Le taux d’hétérozygotie dans une population consanguine sera-t-elle plus élevée ou inférieure à la normale?

A

Inférieure.

78
Q

Comment peut-on calculer Fis?

A

Facilement à partir de données empiriques simples:
Hobs = Hatt ( 1 - F)
Fis = ( Hatt - Hobs ) / Hatt

79
Q

Comment la consanguinité entraîne-t-elle une diminution du fitness?

A

En augmentant la fréquence des homozygotes, la consanguinité augmente la fréquence des phénotypes liés aux allèles récessifs parfois délétères = Dépression de consanguinité.

80
Q

Qu’est-ce qu’un vortex d’extinction et quelle est la solution pour qu’une espèce en sorte?

A

Spirale de problèmes menant éventuellement à l’extinction de l’espèce si aucun mesure n’est prise.

Fardeau génétique (accumulation mutations)
Dépression de consanguinité
Fitness de population diminue
Taille de la population diminue
Dérive et consanguinité augmentent 
Dépression augmente
Et on reprend!

Solution = Flux génique! Insertion d’individus non-apparentés.

81
Q

Décrire l’équilibre et le déséquilibre de liaison.

A

Déséquilibre de liaison = On peut prédire le génotype d’un chromosome à un locus à partir de son génotype à l’autre locus (transmission d’allèles liés), certaines combinaisons d’allèles (haplotypes) seront sur ou sous-représentées.

Équilibre de liaison = Génotypes de deux locus d’un chromosome sont indépendants, transmission non liée

82
Q

Quelles sont les 3 causes principales des déséquilibres de liaison?

A

Sélection sur haplotype
Dérive
Migration

83
Q

Quel phénomène exclusif aux organismes à reproduction sexuée permet de diminuer la liaison génétique?

A

La recombinaison qui se produit exclusivement durant la méiose.

*NOTE: On peut se servir du taux de recombinaison pour estimer le taux de déclin du déséquilibre de liaison = estimation de la date de sélection ou de migration!

84
Q

Quel paradoxe existe par rapport à la reproduction sexuée et asexuée?

A

La reproduction sexuée est compliquée, coûteuse et dangereuse avant la reproduction et seulement la moitié du génotype d’un individu est transmis à la descendance (risque de mix avec un génotype moins fit!). Cependant, la reproduction est tout de même en grande prévalence dans le vivant.

85
Q

Quelles sont les 2 hypothèses pouvant explique la prévalence de la reproduction sexuée dans le vivant?

A

1) Purge du fardeau génétique
on se débarrasse de l’accumulation de mutations délétaires qui se bâtit via la dérive
2) Reine rouge
les espèces interagissent avec d’autres espèces, elles doivent donc répondre à l’augmentation des phénotypes de ces autres espèces avec une augmentation du leur. L’Hypothèse de la reine rouge veut que les formes asexuées soient désavantagées dans cette situation car elles ne peuvent pas générer de nouveaux génotypes pour répondre aux nouveaux défis.