Nevromuskulære transmisjonssykdommer Flashcards

1
Q

Hva er definisjonen på nevromuskulære transminsjonssykdommer

A

sykdom som rammer den nevromuskulære overgangssonen mellom motorisk nerve og tverrstripet skjelettmuskel.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Tre typer nevromuskulær transmisjonssykdom

Hvor rammer disse

A
Autoimmune
toksiske
genetiske
Alle kan ramme presynaptisk i motorisk nerveterminal, eller postsynaptisk i muskelmembranen
Ikke SNS 
kan ramme autonome nervesystem
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hva er det felles, og eneste symptom og funn ved alle tre nevromuskulære transmisjonsykdommene

A

Muskelsvakhet og økt muskeltrettbarhet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hvordan forårsakes sykdommene

A

Av en svekkelse av den acetylcholin-medierte impulsoverføringen fra nerve til muskel.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Nevn tre autoimmune nevromuskulære transmisjonssykdommer

A

Myasthenia gravis
Lambert-eaton myastent syndrom (LEMS)
Nevromyotoni (Isaachssyndrom)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Definisjonen på myasthenia gravis

A

der symptomene skyldes en immunologisk forstyrrelse direkte eller indirekte knyttet til acetylcholinreseptor i motorisk endeplate

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Tre hovedtyper myasthenia gravis

A

hyperplasi av thymus og debut i ung alder
atrofisk thymus og debut i høy alder (over 50)
thymom (paraneoplastisk myasthenia)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hvordan debuterer myesthenia gravis ofte (7-8)

A
  • med ptose på ett eller begge øyne
  • dobbeltsyn
  • ofte mindre uttalte symptomer på morgenen/døgnvariasjon
  • økt trettbarhet
  • kan begynne med økt trettbarhet i svelg/talemuskulatur
  • svak nakkemuskulatur
  • svakhet i skulder/proksimale muskler
  • (har ofte andre autoimmune sykdommer)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Diagnostiske undersøkelser (5)

A

-Ptoseprøven
-sprike/klemme fingre-prøven
telleptøven
-gi hurtigvirkende acetylcholinesterase-hemmer iv. (edrophoniumtest)-markert bedring kun ved MG. (atropin gis ved kraftig reaksjon)
-Kan kombineres med EMG

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hva vises ved nevrofysiologisk undersøkelse av MG

A

økt trettbarhet

økt dekrement ved repetetiv nervestimulering

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hvordan forklarer man symptomene ved MG

A

redusert antall tilgjengelige reseptorer i postsynaptisk membran.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hvordan behandler man MG (4)

A
  • symptomatisk: Acetylcholinesterasehemmer (pyridostigmin/neostigmin)
  • thymektomi
  • immunosupressiv: kortikosteroider og azathioprin(imurel), retuximab
  • sikre respirasjon ved forverring
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Obs ved MG og anestesi

A

Spesielt følsomme for medikamenter som blokkerer nevromuskulær transmisjon - må ikke gis.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hva er ofte årsaken til myasten krise og hva gjør man med det (7)

A
  • utløses gjerne av feber
  • på sykehus for å sikre respirasjon
  • kanskje seponere achetylcholinesterasehemmer
  • plasmautskifting kan gis eller
  • polyklonalt humant IgG eller
  • megadoser potent kortikosteroid
  • Noen vanlige medikamenter kan forverre MG
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hva er symptomene på Lambert-Eaton myastent syndrom (LEMS)

A

muskelsvakhet proksimale ekstremiteter
muskelkraft øker ofte ved gjentatte kontraksjoner
svake eller utslukkete senereflekser
vanlig med autonom dysfunksjon (munntørrhet/obstipasjon)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hva er LEMS-patogenesen

A

Presynaptisk sykdom, medfører en reduksjon i antall kvanter acetylcholin frigjort ved hver nerveimpuls.

17
Q

Hva er symptomene på nevromyotoni (7)

A
  • Autoimmun sykdom
  • muskelspill (myokymier)
  • smertefulle muskelkramper
  • muskelsvakhet
  • stivhet
  • hypertrofi
  • ingen eller minimale bevegelser i leddene ved muskelkontraksjonene
18
Q

Hvordan kan nevrotoksiner virke

A

presynaptisk ved å hemme acetylcholinfrigjøring eller ved postsynaptisk blokkering

19
Q

Nevn to nevrotoksiner

A

Curare - blokkerer acetylch. reseptorene postsynaptisk

clostridium botulinumtoksin - presynaptiske reseptorer hemmer acetylcholinfrigjøring irreversibelt

20
Q

Hva er symptomene på botulisme (ca 5)

A
Raskt generelle lammelser. 
Varer i uker til måneder
Proksimale lammelser:Svelging, tale, respirasjon
Autonome funksjoner hemmes med
pupiller, spytt-og svettesekresjon
hjertet
21
Q

Hva er vanligste årsak til botulisme (3)

A
  • inntak av toksin i mat, vanligvis preservert hjemme - typisk rakørret
  • sårbotulisme
  • spedbarn - toksin produert i tarmen
22
Q

Hva karakteriserer kongenitte myastene syndromer

A
  • medfødt
  • generell eller mer lokalisert muskelsvakhet
  • non-progressive
  • ingen immunologisk komponent
  • Skyldes ofte postsynaptisk defekt med endret funksjon av achetylcholinreseptor