מצגת 5- מגנים לחלבונים

Question 1

גן

Answer 1

• מקטע ספציפי על גבי כרומוזום המכיל אינפורמציה לגבי תכונה ספציפית ונקודתית העוברת בתורשה.
• הגן נראה כרצף של נוקלאוטידים על פני גדיל אחד. לרוב מציגים רק גדיל אחד בשל היות הזוגות קבועים בין הבסיסים.
• גנים מתחילים בשלשה שהרצף שלה קבוע:
  A-T-G
• גן יכול להיות מורכב ממספר גטן של נוקליאוטידים ועד אלפים

Question 2

כמ גנים יש לבני אדם?

Answer 2

כ-20 אלף

Question 3

כרומוזום

Answer 3

• מבנה המכיל מולקולה אחת של דנא וחלבונים מסייעים בשם היסטונים המסייעים בדחיסתו של הדנא
• האינפורמציה התורשתית נמצאת על גבי הכרומוזום
• כל כרומוזום מכיל הרבה מאוד גנים
• • המצב הדחוס של כרומוזום נצפה רק לקראת חלוקת התא, בין חלוקה לחלוקה הכרומוזומים במצב לא דחוס

Question 4

מצבי הכרומוזום השונים

Answer 4

• הכרומוזומים, בין חלוקות התא, נמצאים במצב חוטי, כאשר אנזימים וחלבונים רבים קשורים אליו. מצב זה הוא מצב פתוח למחצה המאפשר להם לעבור שעתוק.
• לקראת חלוקת התא נדחסים הכרומוזומים למצב הדוק

Question 5

גנום

Answer 5

• סך כל האינפורמיצה התורשתית של האורגניזם- סך כל המידע בכרומוזומים.
• הגנום זהה בכל התאים בגוף, אך יש חלבונים שונים שמתבטאים בתאים שונים, והם נותנים את השוני והייחוד בכל תא.
• כולל גם מידע אשר מקודד לחלבונים וגם מידע שאינו מקודד.
• כבייצורים דיפלואידים, בכל תא קיימים שני סטים שלמים של כרומוזמים ויש להתייחס לכל אחד מהם כגנום נפרד.

Question 6

אורך הגנום של האדם

Answer 6

אם פורסים אותו לצורתו השרוכית הלא דחוסה-
3.2X10^9

Question 7

מהו אחוז הגנום המקודד לגנים?

Answer 7

כ-2 אחוז

כ-98 האחוזים הנותרים הם רצפים רגולטורים.

Question 8

מהם רצפים רגולטורים?

Answer 8

בקרה שעוזרת לנו להגדיר את המבנה והארכיטקטורה של הגנום ועוזרים לבקר את המבנה של גנים שונים

כלומר- רצפים שמסוגלים להגביר או להפחית ביטוי של גן ספציפי באורגניזם.

Question 9

אלל

Answer 9

1. אלל הוא אחת מתוך כמה צורות מולקולריות אפשריות של אותו גן המצוי באותו אתר בכרומוזומים הומולוגיים
2. כל אלל הוא בעל רצף נוקליאוטדיים ייחודי ועשוי להיות אחראי לביטוי שונה של אותה תכונה תורשתית
3. אם שני אללים בתא דיפלואידי דומים, אז הגן הומוזיגוט. ואם האללים שונים, הגן הטרוזיגוט.

Question 10

כרומוזום הומולוגי

Answer 10

הם זוג כרומוזומים דומים בצורה, בגודל, בגנים שלהם, בכמותם ומיקומם. יוצאי דופן הם כרומוזומי המין, X ו-Y, השונים זה מזה

• כרומוזומים הומולוגיים חשובים לתהליכים של מיוזה ומיטוזה. הם מאפשרים ערבוב ובנייה אקראית מחדש של קומבינציות החומר הגנטי של האמא והאבא לתוך תאים חדשים.

Question 11

אוטוזום

Answer 11

הוא כרומוזום המצוי באופן שווה בשני הזוויגים (המין.. הכוונה לזכר ולנקבה) , בניגוד לכרומוזום מין. לדוגמה, בתאו של אדם מצויים 22 זוגות של אוטוזומים, וכן זוג כרומוזומי מין:

XX אצל נשים

XY אצל גברים

גן אוטוזומי הוא גן המצוי על אוטוזום

Question 12

תא הפלואידי

Answer 12

הוא תא המכיל עותק אחד מכל כרומוזום (לדוגמה, תאי המין המכילים 23 כרומוזומים)

Question 13

תא דיפלואידי-

Answer 13

או דו-סדרתי הוא תא המכיל שני עותקים מכל כרומוזום. באורגניזמים דיפלואידים, כרומוזום אחד מגיע בדרך כלל מהאם וכרומוזום אחד מהאב

Question 14

מהו ריצוף הדנא

Answer 14

ריצוף דנא הוא תהליך של קביעת סדר הנוקלאוטידים בקטע של דנא

Question 15

שלבי הפרוייקט של ריצוף הגנום האנושי, התהליך המיושן יותר

Answer 15

בסוף שנות ה-80 של המאה הקודמת קם פרוייקט ריצוף הגנום. המשימה הייתה לקחת פרט ולרצף את כל הגנום שלו, בסיס אחר בסיס.

בשנות ה-90 נכנסו מחשבים ושיטות ריצוף מודרניות שבאמצעותם אפשר היה להתחיל לרצף את הגנום. הפרוייקט הזה לוקח המון זמן. זהו מאמץ של 13 שנים, שהוטל ל ידי הממשל הפדרלי של ארהב.

• לקיחת גנום של אדם
• חיתוך להרבה מאוד מקטעים קצרים שתהיה בינהם איזו חפיפה מסוימת
• לרצף כל אחד מהם בנפרד על ידי אלגוריתם במחשב
• לבסוף האלגוריתם ירצף א, כל המקטעים יחד

תהליך ארוך מאוד-13 שנים

הוטל על הממשל הפדרלי של ארהב

Question 16

קרייג ונטר

Answer 16

• מדען, שבמקביל ליוזמה הממשלתית הפדרלית, הציע דרך אחרת לרצף את הגנום האנושי.

הקים חברה פרטית שביצעה זאת וריצף את הגנום של עצמו.

הציע שבמקום לחלק את הגנום למקטעים קצרים, יש לחלק את הגנום האנושי למקטעים ארוכים בני עשרות אלפי נוקליאוטידים בבת אחת- ולנסות לחבר אותם.

הצליח לייצר טיוטה ראשונית של הגנום האנושי.

נחשב לביולוג הכי חשוב בארהב ועל פי התחזיות- עתיד לזכות בנובל הבא.

Question 17

השוואות גנומים

Answer 17

• מספר הגנים לא משפיע על מורכבות האורגניזם
  לאורז ותות יש יותר גנים מלבני אדם
• מספר הכרומוזומים לא מעיד על מורכבות האורגניזם
• מה ששפיע הוא הגנום
  ככל שאנו משווים את עצמנו ליצורים פחות ופחות דומים לנו- ההבדל ביננו לבין הגנום שלהם הולך וגדל.
• ההבדל בין גנום של אדם אחד לגנם של אדם אחר הוא כ-0.1 אחוז. כלומר, השוני בין בני אדם הוא בערך במיליון נוקליאוטידים.

Question 18

תא פרוקריוטי

Answer 18

• תא ללא גרעין תא מוגדר
• מבנה התא של יצורים אלה הוא שיערות מחוץ לתא וזנב ארוך
• הדנא של יצורים אלה נמצא בנוקליאואיד, אך הוא אינו תחום בממברנה ולא נקרא איברון
• ליצורים פרוקריוטים אין כרומוזומים- או יותר נכון להגיד שיש להם כרומוזום אחד
• מכיל פחות נוקליאוטידים בסדר של של לחלק פי אלף
• דנא של פרוקריוטים- מולקולה אחת מעגלית ולא ליניארית

Question 19

תא אוקריוטי

Answer 19

• בעלי גרעין תא מוגדר
• הכרמוזומים של האוקריוטים הם ליניארים
• אורך הדנא בכל תא הוא 2 מטר. שרוך בעל קוטר של מיקרון
• אם נכפיל את זה במספר התאים של הגוף זה פי 680 המרחק ביןכדור הארץ לשמש

Question 20

תהליך דחיסת הדנא

Answer 20

• כל מקטע מסוים בדאבל הליקס מתלפף סביב מבנה חלבוני כדורי שנקרא היסטון
• כל שמונה היסטונים נדבקים זה לזה ויוצרים צבר של היסטונים, אשר מסביבים מתלפף הדו סלילי. צבר זה נקרא נוקליאוזום.
• ההיסטונים נצמדים לדנא באמצעות קשר אלקטרוסטטי
• הנוקלאוזימים הם כמו חרוזים על שרשרת, שהחוט הוא הדנא
• כל הנוקליאוזימים נדחסים לסיב ארוך מאוד שנקרא כרומטין. זהו עדיין לא המצב הכי דחוס. המצב הכי דחוס הוא הכרומוזום, והוא קורה רק לקראת פיצול.
• לפני שלב הדחיסה, הדנא נמצא בתוך התא, אך לא בתוך הגרעין
• אחרי שלב הדחיסה, הדנא בתוך הגרעין

Question 21

כרומטין

Answer 21

הוא כינויו של ה-

DNA

יחד עם החלבונים הנלווים אליו.

במצב הלא דחוס

Question 22

כמה כרומוזומים יש בגוף האדם

Answer 22

• 23 זוגות כרומוזמיןם
• מתוכם 22 זוגות כרומוזמים הומולוגים
• זוג אחד כרומוזומי מין

Question 23

מבנה הכרומוזום

Answer 23

• במצב נורמלי אחד מהכרומוזמים הוא מהאב ואחד מהאם
• בתהליך המיוזה כל כרומוזום נצמד לבן זוגו ומבצע איתו שחלופים
• כל כרומוזום נושא איתו את אותם גנים כמו של בן זוגו, אך ביטויים שלו יכולים להיות שונים
• זוג כרומוזמים הומולוגים מחובר בצנטרומטר
• קצה הכרומוזום נקרא טלומטר
  *

Question 24

קריוטייפ

Answer 24

• מונח שמתאר את המצב הויזואלי של הכרומוזמים הנמצאים בגרעין התא של אורגניזם אוקריוטי כאשר הכרומוזמים מסודרים לפי גודל.

Question 25

תהליך יצירת קריוטייפ:

Answer 25

* מפיקים מתא מסויים את הרעין. מהגרעין מחלצם את הכרומוזומים. * צובעים כל צמד כרומוזומים בצבע שונה * מסדרים אותם בזוגות לפי הצבע שלהם. * הכרומוזמים תמיד יהיו מסודרים משמאל לימין מלמעלה ללמטה. * אם הקריוטיפ של אדם מסויים תקין, ואין שינוי בגדלים של הכרומוזמים- הוא יהיה זהה לקריוטייפ של אדם אחר. * נותן תמונה ממבט על- ברזולציה שלא רגישה לשינויים קטנים. אך הוא מאפשר לזהות בעיות גדולות בכרומוזמים. (שינוי גודל, חסר עותק, עודף בעותק) * הקריוטייפ לא מתאר רצף- אלא נותן אפשרות לדעת האם קיימים שינויים פיזים או פיזיקליים לא ברזולוציה של רצף.

Question 26

מהי מוטציה

Answer 26

שינוי ברצף הגנומי. יכול להיות שינוי גדול או שינוי קטן

Question 27

**מיון מוטציות:**

Answer 27

* מוטציות הנגרמו מגורמים חיצוניים- לדוג שמש, חומרים כימיים, וירוסים * מוטציות הנגרמו מגורמים פנימיים- טעויות בעת הכפלת DNA. טעות זו יכולה להתרחש מכיוון שהאנזים שמבצע את ההכפלה יכול לעשות טעויות לעתים. * **מוטציות שמתרחשות במקום מסויים** * **בתאי מין-** כל מוטציה תעבור לדור הבא * **לא בתאי מין-** מוטציה אשר אינה תעבור לדור הבא. נקראות מוטציות סומטיות * :מוטציות שיש להן השפעה על הגוף * מעלות כשירות * מורידות כשירות- יש מנגנוני בקרה * לא משפיעות

Question 28

הסתברות לכל המוטציות היא שווה, בפועל יש יותר

Answer 28

מוטציות שקטות

Question 29

אברציות כרומוזמליות

Answer 29

* שינויים בתכולה או במבנה של כרומוזום אחד או יותר הנמצאים בתא. * ברובן המוחלט של המקרים הן גורמות לפתולוגיה בגוף האדם

Question 30

הדרכים לגילוי מוטציות כרומוזמליות

Answer 30

* דרך קריוטייפ- זול יותר * ריצוף

Question 31

מדוע מתרשות אברציות כרומוזמליות?

Answer 31

הכרומוזומים אינם קשיחים הם יכולים להשבר בנקודות מסוימות ולפעמים חלק שנשבר יכול לנדוד ולהדבק לכרומוזום אחר.

Question 32

דוגמאות לאברציות כרומוזומליות

Answer 32

* **Deletion,** כאשר חלק מסויים מהכרומוזום נקרע, ואז בכרומוזום יהיה חסר גן. בולט בקריוטייפ * **Duplcation, הכפלה- ב**מקרה זה חלק מסויים מהכרומוזום נקרע**,** הכפיל את עצמו ונדבק שוב. בולט בקריוטייפ * **Inversion, היפוך-** חלק מסויים בכרומוזום נחתך בשני מיקומים, ואז התהפך. לא יראו שינוי בקריוטייפ * **Tranlocation, החלפה-** שני כרומוזומים שונים החליפו בינה מקטע מסויים. אם המקטע בגודל זהה, לא יראו בקריוטייפ

Question 33

אורך הדנא בתא אחד אצל בני אדם

Answer 33

2 מטר. חשוב- הכוונה היא לחיבור כל 23 הזוגות של הכרומוזומים, ולא לדנא בודד

Question 34

אורך הגנום של תא פרוקריוטי

Answer 34

אורך הגנום הפרוקריוטי הוא 1.3 ממ

Question 35

אטקסיה

Answer 35

* כרומוזום מספר 4 מכפיל חלק מסויים מעצמו, ניתק ומתחבר לכרומוזום מספר 12. * אדם שסובל ממחלה זו- לא יראו שינוי בקריוטייפ בכרומוזום מספר 4, אבל כן יראו שינוי בכרומוזום מספר 12 (אחד מהם יהיה ארוך יותר) * אדם הסובל ממחלה זו יחווה בעיה נוירולוגית מסוימת במח הקטן שאחראי על מוטוריקה. (דוגמה- אדם לא יצליח לקרב את האצבע לאף)

Question 36

תסמונת דאון

Answer 36

* הכפלה של כרומוזום שלם. * כרומוזום מספר 21 הכפיל את עצמו. ולכן יש שלושה כרומוזומים במקום שניים. * תסומת דאון נקראת גם טריזומיה 21. * לרוב הטריזומה קיימת בכל התאים של החולה בתסמונת דאון, אך יש מקרים שבהם היא תתבטא רק בחלק.

Question 37

כמה גנים יש לבני אדם? מה מספר הנוקליאוטידים אצל בני אדם? כמה תאים יש לבני אדם?

Answer 37

* 20000 * 3.2 כפול 10 בתשיעית * **3.72 × 10****¹³**

Question 38

כמה נוקליאוטידים יש לחיידק אי קולי? כמה גנים יש לחיידק אי קלי? אורך הדנא

Answer 38

* 4.6 מיליון * 4000 גנים * 1.3 ממ

Question 39

מספקר נוקלאוטידים בתא של אדם

Answer 39

**6 billion nucleotide pairs**