Ehlers-Danlos-Syndrom und Marfan-Syndrom

Question 1

Definition

Answer 1

• Marfan-Syndrom
  
  • Beim Marfan-Syndrom handelt es sich um eine Bindegewebserkrankung mit Defekt der Mikrofibrillen.
  • Die Erkrankung kann autosomal-dominant vererbt werden oder als Neumutation auftreten.
• Ehlers-Danlos-Syndrom
  
  • Beim Ehlers-Danlos-Syndrom handelt es sich um eine heterogene Gruppe (10 Typen) von angeborenen Störungen der Kollagensynthese.
  • Es gibt sowohl einen autosomal-dominanten und -rezessiven als auch einen X-chromosomalen Erbgang

Question 2

Ätiologie

Answer 2

• Marfan-Syndrom
  
  • Ursächlich handelt es sich um einen Gendefekt auf dem langen Arm des Chromosom 15.
• Ehlers-Danlos-Syndrom
  • Verschiedene Gendefekte

Question 3

Symptome/Klinik

Answer 3

• Marfan-Syndrom
  
  • Herz- und Gefäßsystem
    
    • Herzklappenfehler
    • Aortenaneurysmata/-dissektionen/-ektasien
  • Auge
    
    • Linsenluxation, -subluxation
    • Kurzsichtigkeit
    • Glaukom
    • Katarakt
    • Netzhautablösung
  • Skelettsystem, Muskulatur und äußere Zeichen
    
    • Schnelles Körperwachstum (Hochwuchs)
    • Hyperlaxizität der Gelenke,
    • Trichter- oder Kielbrust
    • Verformungen der Wirbelsäule (Skoliose, Hyperkyphose)
• Ehlers-Danlos-Syndrom
  
  • Herz- und Gefäßsystem
    
    • Herzklappenfehler
    • Herz-/ Aortenaneurysmata/-dissektionen/-ektasien
  • Skelettsystem
    
    • Hypermobilität der Gelenke mit Luxationsneigung
    • Skoliose
  • Dermatologisch
    
    • Überdehnbarkeit der Haut
    • Hämatomneigung

Hernien

Question 4

Therapie

Answer 4

• Marfan-Syndrom
  
  • Kausale Therapie nicht bekannt
  • Interdisziplinäre symptomadaptierte Therapie der Komplikationen
  • Regelmäßige orthopädische, ophthalmologische und kardiologische Kontrollen
  • β-Blocker und ggf. kardiochirurgische Therapie (bspw. Ersatz von Aorta ascendens oder descendens)
• Ehlers-Danlos-Syndrom
  
  • Konservative Therapie