Kongenitte oversigt Flashcards
1
Q
Øre, næse, hals og mund
A
Læbespalte
Ganespalte
Læbeganespalter
Fordyces granula
2
Q
Lunger
A
Alpha1-antitrypsin-mangel
Cystisk fibrose
3
Q
Tyndtarm
A
Meckels divertikel
- tyndtarm -> umbilicus: fistel
- ektopisk væv
4
Q
Lever
A
Biliært mikrohamartom(dilaterede galdegange)
5
Q
Nyre
A
Polycystisk nyresygdom -(autosomal dominant og recessiv)
Vesikoureteral refluks
6
Q
Urinveje
A
Vesikoureteral refluks –> infektion
- kronisk beskadeligelse af nyren
- kronisk pyelonefritis
7
Q
Penis
A
Epi- og hypospadi
-ufuldstændig lukning af urethra
8
Q
Testes og epididymis
A
Kryptorkisme
- manglende descensus af testes
- ses: vævsatrofi
- infertilitet, cancer
9
Q
Mamma
A
Polyteli
-flere brystvorter langs mælkelisten
Polymasti
-Flere bryster langs mælkelsiten
10
Q
Knogle
A
Osteogensis imperfecta
- arvelig defekt kollagensyntese
- skelet, ligamenter, tænder, sclerae og mellemøre
11
Q
CNS
A
Hydrocephalus
-Øget CSV pga hæmmet afløb eller øget produktion
Neuralrørsdefekter
- Spina bifida
- Menigocele
- Menigomyelocele
Downs
12
Q
Hjertet
A
Skal ikke kunne de kongenitte
13
Q
Kar
A
Coarctatio aortae
Pulmonal stenose
Fibromuskulær dysplasi
(Marfan)
