UGE1: Medfödte missdannelser

Question 1

Hvordan inddeles medfødte nyre- og urinevejssydg? (diagnostisk inddelning)

Answer 1

1. Medfødte misdannelser i nyre og urinveje (CAKUT)
2. Cystiske nyresygdomme
3. Polyuriske og elektrolyt-tabende sygdomme
4. Glomerulære sygdomme/proteinuri
5. Nyresten/nefrocalcinosis

Question 2

Hvor hyppig er CAKUT?

Answer 2

1:500 levende födte

Question 3

Er CAKUT farligt?

Answer 3

Ja!
CAKUT er associeret med stor morbiditet:
ca. 50% af børn med terminal nyreinsufficiens har en medfødt misdannelse i nyrer og/eller urinveje.

Question 4

Hvorfor er det svaert at följe arvgangen i familien hos dem med medfødte misdannelser i urinvejene?

Answer 4

–Ofte polygentiske
–Variable expression
–Miljøfaktorer påvirker phenotypen.
–Ofte sen debut af symptomer er i teenageårene og i voksenalderen
Det er derfor kun ca.10 år siden at man begyndte at forske i at identificere de kausative gener for denne store gruppe misdannelser.

Question 5

Generelt om CAKUT?

Answer 5

•Ofte isoleret/sporadisk
–Men kan være associeret med en positiv familieanamnese
•Ofte isolerede defekter i nyre og urinveje
–Men forekommer også som en del af et syndrom
•Bredt fenotypisk spektrum

Question 6

Hvad er CAKUT spektrumet?

Answer 6

Patienter kan have misdannelse i en af nyre/urinvejs komponenterne
Andre patienter har misdannelser i flere dele f.ex. dysplasi og VUR

Question 7

Hvilke tilstande indgår i CAKUT spektrum?

Answer 7

Nyreparenkymet
–Agenesi
–Hypoplasi
–Dysplasi
Øvre urinveje
–Hydronefrose
–Megaureter
Blære
–Ureterocele
–Vesico-uretral Reflux
Uretra
–Posteriore Uretral Klapper

Question 8

Hvad er årsagen til CAKUT?

Answer 8

Årsagen ---> Embryologien
Manglende interaktion og/eller abnorm interaktion i
ND: Ductus mesonefriticus 
MM: Metanefritisk mesenkym 
UB: Ureterknop

Question 9

Hvad er incidensen af Potters syndrom?

Answer 9

Incidence 1:4000-8000

Drenge : Piger 2:1

Question 10

Hvordan ser sygdomsbilledet ud ved Potters syndrom?

Answer 10

–Pulmonary hypoplasia
–Oligohydrominios
–Twisted skin (wrinkly skin)
–Twisted face (Potter facies)
–Extremities defects
–Renal agenesis/MCK(bilateral

Question 11

Hvilke er de etiologiske årsagerne til Potters syndrom?

Answer 11

• Bilateral Renal Agenesi
• Bilateral Multicystisk Renal Dysplasi
• Posteriore Uretral Klapper
• Autosomal Recessiv Polycystisk Nyresygdom

Question 12

Hvilke er de patologiske karakteristiske til hypoplastiske nyrer?

Answer 12

Ofte unilaterale
Patologiske karateristika:
–Bilateralt små nyrer
–Normal renal arkitektur
–Nedsat nefronantal ”Oligomeganefroni”
–Hypertrofiske glomeruli og nefroner
Kontralaterale (raske) nyre hypertrofierer
Stor risiko for udvikling af tidlig hypertension
Risiko for udvikling af kronisk nyresvigt hvis kontralaterale nyre ikke er normal

Question 13

Hvad er behandlingen til hypoplastiske nyrer?

Answer 13

Disse børn har variabel nyrefunktion ved fødslen – afhænger af nyrestørrelsen (nefronantallet).
GFR stiger ofte markant de første 2 år, for derefter at falde.
–Ingen kurativ behandling
–Spædbørn med GFR under 60 ml/min/1,73m2 trives dårligt.
–Alle børn følges tæt for at sikre at de er i trivsel, og få behandlet metaboliske komplikationer sfa. nyresvigt.
Ved bilateral renal hypoplasi er 50% af børnene transplantationskrævende inden de er 14 år gamle

Question 14

Hvad er multicystisk dysplasi?

Answer 14

Nyren omdannet til en samling cyster af varierende størrelse.
•Foruden cysterne er der en del udifferentieret stroma, mesenkymale celler og brusk.
•Cyster af varierende størrelse. Cyster kommunikerer ikke

Question 15

Hvordan stilles diagnosen multicystisk dysplasi?

Answer 15

Diagnosen stilles oftest på prenatal scanning.
Renografi
•Nyren er stor eller lille ved fødslen. 60% forsvinder spontant inden 10 års alderen.
•Meget få glomeruli/nefroner = minimalt funktionelt nyrevæv.
•Sjældent bilateral (Potters)

Question 16

Er det nogle andre sygdommer associeret med multicystisk dysplasi?

Answer 16

Hos 40% af patinerne har santidig associeret med misdannelse ved den kontralaterale nyre.
–Renal hypoplasi
–Vesicouretral reflux og tendens til UVI
–Renal agenesi
•Ved samtidig sygdom på den kontralaterale ”raske” nyre øges risikoen for udvikling af hypertension, kronisk nyresvigt og proteinuri

Question 17

Hvad er symptomerne på multicystisk dysplasi?

Answer 17

Oftest ingen
Meget store cyster kan give smerter og blødning
Meget store MCDK kan fylde så meget at barnet ikke kan spise.

Question 18

Hvad er behandlingen til multicystisk dysplasi?

Answer 18

ved symptomer fjernes nyren!
Børn med MCDK følges gennem barnealderen mht nyrestørrelse, barnets trivsel, BT, proteinuri og kreatininkontrol (obs udvikling af kronisk nyresvigt).

Question 19

Kan man finde hydronefrose på misdannelsesscreeningen under graviditeten?

Answer 19

Ja
Antenatal hydronefrose kan diagnostiseres allerede i uge 14-15 i på fosterscanning.
Ved misdannelsesscanning af gravide i uge 20-21 findes hydronefrose med en hyppighed på 1:100 .
Hyppigst hos drenge 2:1

Question 20

Hvad beregnes som pyelektasi, mild resp moderat hydronefrose?

Answer 20

Mild dilatation < 7mm = Pyelektasi
Moderat dilatation 7-10mm = Mild hydronefrose
Svær dilatation > 10mm = Svær hydronefrose
De svære hydronefroser er oftest associeret med andre misdannelser i nyreparenkym eller urinveje, > 50% ender med at blive opereret.

Question 21

Hvor meget udgör hydronefrose af CAKUT i danmark?

Answer 21

Hydronefrosis udgør 60-70%

af CAKUT i Danmark

Question 22

Hvad er etiologin til hydronefrose?

Answer 22

1) Uretropelvin Obstruktion, 35%
2) Uretrovesical Obstruktion, 10%
3) Hydronefrose pga Vesicouretral reflux, 20-35%

Question 23

Hvordan kan hydronefrose diagnosticeres?

Answer 23

UL

iv urografi

Question 24

Hvordan behandlas hydronefrose?

Answer 24

•Observation af nyrernes vækst (UL)
•Måling af funktionsfordelingen MAG3 renografi
Ved lateralisering (<40% funktion på den hydronefrotiske nyre) henvisning til børneurolog.
•Mange centre anvender forbyggende antibiotika (men ikke på OUH)
Formålet med den observerede behandling er at identificere børn med risiko for at udvikle funktionstab på den syge nyre.
Alle børn med CAKUT og tidligere febril UVI har åben indlæggelse på børneafdelingen.

Question 25

Hvad er förekomsten af posteriore uretral klapper? (PUV)

Answer 25

Forekommer hos 1:8000 levende fødte drengebørn

Question 26

Hvordan diagnosticeres/opdages PUV?

Answer 26

prenatalt ved
–Svær, ofte tiltagende bilateral hydronefrosis
–Stor tykvægget, svært dilateret blære
–Evt. oligohydramnion
Postnatalt ved
–Slap stråle, dårlig blæretømning
–Abnorme nyretal
–Evt også lungehypoplasi

Question 27

Hvilke billediagnostiske modaliteter kan man bruge ved PUV?

Answer 27

• Akut UL scanning efter fødslen

* MCU viser stor dilateret blære, reflux bilateralt op i ureteres, dialteret posterior uretra og uretral klapper

Question 28

Hvordan kan man behandla PUV?

Answer 28

Aflastning af blæren med topkateter el. vesikostomi
Korrektion af urethra inden skolestart.
Observation af barnets nyrefunktion. Hvis normal kreatinin efter aflastning, da ringe risiko for udvikling af CKD og transplantationsbehov.

Question 29

Hvad er renal duplex nyre?

Answer 29

Dobbeltanlæg:
Nyren er delt på midten og er ofte lidt længere end en normal nyre.
2 nyrebækner og ureteres.
Ureter fra det nedre anlæg ender i trigonum
Ureter fra det øvre anlæg ender abberant, således er der næsten altid reflux op i denne.
Ureteres kan fusionere nord for nyren

Question 30

Hvad er ureterocele?

Answer 30

• Ureterocele er en defekt indmunding af ureter i blæren. Ureter udvides til en rund cystisk proces, som hvælver sig ind i blæren. Ureter er dilateret.
• Nyrefunktionen på den afficerede nyre kan påvirkes pga trykket i ureter.
• Behandling: Cystoskopisk spaltes ureterocelet så urinen frit kan løbe ud.

Question 31

Hvad er prune belly syndrome?

Answer 31

på dansk Sveskemave syndrom
Svage eller manglende abdominalmuskler
Anatomiske fejl i urinvejene
Manglende testikler i skrotum
95% er drenge

Question 32

Hvilke genetiske fejl kan det findes ved CAKUT?

Answer 32

•Renin-Angiotensin-Aldostron Systemet kontrollere blodtryk og elektrolyt-balancen
•Mutationer i gener som styrer RAAS resulterer i
–Hydronefrose
–VUR
–Størrelsesreduction af glomeruli førende til hypoplasi af renale medulla
–Arteriolevægsfortykkelse

Question 33

Hvad er incidensen til autosomalt recessivt polycystisk nyre sygdom? (ARPKD)

Answer 33

Incidens 1:16000

Question 34

Hvordan er den kliniske billede af ARPKD?

Answer 34

• Kliniske præsentation variere enormt
• Multiple mikrocyster, førende til bilateral nyreforstørrelse. Evt. forekommer cyster og galdegangs-dysplasi i leveren, førende til leverinsufficiens (Carolis syndrom)

Question 35

Hvordan diagnosticeres ARPKD?

Answer 35

Prenatalt findes på UL af foster:
–Meget store hyperekkoiske nyrer med dårlig corticomedullær differentiering.
Hos nyfødte er kardinal symptomerne:
–Hyponatriæmi, hypertension, meget forstørrede nyrer, evt. nyre og lungeinsufficiens og dårlig trivsel.
Kronisk nyreinsufficiens debuterer in utero, i barndomsårene eller i teenage årene.