127 - Hemoglobinopatias

Question 1

Nas hemoglobinopatias o IR pode estar ____, mas _____ para o grau de hiperplasia eritróide medular.

Answer 1

Nas hemoglobinopatias o IR pode estar aumentado, mas inapropriadamente baixo para o grau de hiperplasia eritróide medular.

Question 2

Estrutura HbA, HbF e HbA2?

Answer 2

HbA - a2b2
HbF - a2gama2
HbA2 - a2delta2

Question 3

Cada cadeia de globina tem quantos grupos heme?

Answer 3

1

Question 4

Anel protoporfirina IX liga-se ao ferro em que forma?

Answer 4

ferroso (Fe2+)

Question 5

Tetrâmero Hb é _____ enquanto cadeias globinas individuais são ____.

Answer 5

Tetrâmero Hb é solúvel enquanto cadeias globinas individuais são insolúveis.

Question 6

Hemoglobinopatias correspondem a alterações de que características da Hb?

Answer 6

• Ligação reversível ao O2

- Solubilidade

Question 7

Transporte normal de O2 aos tecidos depende que 3 propriedades?

Answer 7

• estrutura tetrâmera da Hb
• combinação dos aa
• interacção com os iões H+ e 2,3-BPG

Question 8

Forma da curva de dissociação do O2 da Hb?

Answer 8

Curva em S (baixas tensões de O2 - Hb totalmente desoxigenada; depois de ligação da primeira molécula de O2, aumenta afinidade O2 - aumento exponencial da saturação da Hb)

Question 9

A que corresponde p50?

Answer 9

Pressão parcial de O2 para a qual metade da Hb está saturada (com O2).

Question 10

Modulador mais importante afinidade O2?

Answer 10

Efeito de Bohr

Question 11

A que corresponde efeito de Bohr?

Answer 11

Capacidade de Hb libertar mais O2 (ou seja diminuição da afinidade pelo O2) com pH mais baixo.

Question 12

Acidose desloca a curva para a _____, isto é, ______ a afinidade pelo O2.

Answer 12

Acidose desloca a curva para a direita, isto é, diminui a afinidade pelo O2.

Question 13

Principal molécula que altera afinidade pelo O2?

Answer 13

2,3-BPG

Question 14

_____ do 2,3-BPG desloca a curva para a ______, isto é, _____ a afinidade pelo O2.

Answer 14

Aumento do 2,3-BPG desloca a curva para a direita, isto é, diminui a afinidade pelo O2.

OU

Diminuição do 2,3-BPG desloca a curva para a esquerda, isto é, aumenta a afinidade pelo O2.

Question 15

HbF apresenta uma alta afinidade para o 2,3-BPG, razão pela qual é a forma de Hb com maior afinidade para O2 in vivo. V/F

Answer 15

Falso - Não se liga 2,3-BPG daí a sua maior afinidade pelo O2

Question 16

Que outra molécula também se liga à Hb de forma reversível?

Answer 16

NO

Question 17

Que outra condição diminui a afinidade pelo O2?

Answer 17

Aumento da temperatura

Question 18

A partir de que idade gestacional HbF se torna predominante?

Answer 18

10-11 semanas

Question 19

Fetos e RN precisam da cadeias alfa para o seu normal desenvolvimento. V/F

Answer 19

Verdadeiro

Question 20

Fetos e RN precisam da cadeias beta para o seu normal desenvolvimento. V/F

Answer 20

Falso - HbF é composta por duas cadeias alfa e duas gama.

Question 21

A partir de idade gestacional começa a haver síntese quase exclusiva de HbA?

Answer 21

38 semanas

Question 22

Que factor de transcrição parece estar implicado na regulaão do switch HbF - HbA?

Answer 22

Bcl11a

Question 23

O que são células F?

Answer 23

Clones de eritóritos que descendem de um pequeno reservatório de percursores eritróides imaturos e mantêm capacidade de produzir HbF.

Question 24

Em que situações pode haver aumento da produção de HbF?

Answer 24

Situações de stress eritróide marcado:

• anemias hemolíticas graves
• transplante MO
• QT (hidroxiureia, butirato e inibidores histona acetilase)

Question 25

Grupo cadeias alfa encontra-se no gene ___, têm ____ loci e cada cadeia terá ____ aminoácidos.

Answer 25

Grupo cadeias alfa encontra-se no gene 16, têm 4 loci e cada cadeia terá 141 aminoácidos.

Question 26

Grupo cadeias beta encontra-se no gene ___, têm ____ loci e cada cadeia terá ____ aminoácidos.

Answer 26

Grupo cadeias beta encontra-se no gene 11, têm 2 loci e cada cadeia terá 146 aminoácidos.

Question 27

Funções da AHSP (proteína estabilizadora da alfa Hb)?

Answer 27

Aumenta o folding e solubilidade da golbina alfa (impedindo a formação de precipitados insolúveis).

Question 28

Hb’s são particularmente comuns…?

Answer 28

em zonas em que a malária é endémica.

Question 29

Crianças com talassémia alfa são mais susceptíveis à infecção pelo Plasmodium vivax. V/F

Answer 29

Verdadeiro! São mais susceptíveis à infecção não letal o que lhes confere protecção natural contra a infecção mais letal pelo falciparum.

Question 30

Distúrbios genéticos mais comuns do Mundo?

Answer 30

Talassémias

Question 31

Hb estrutural mais comum?

Answer 31

Anemia falciforme

Question 32

____ dos afroamericanos são portadores silenciosos da talassémia alfa, apresentando-se o traço minor em ____ dos afroamericanos e _____ dos mediterrânicos.

Answer 32

15% dos afroamericanos são portadores silenciosos da talassémia alfa, apresentando-se o traço minor em 3% dos afroamericanos e 1-15% dos mediterrânicos.

Question 33

Talassémia beta em _____ dos de origem mediterrânica e Sudeste asiático e em ____ do afroamericanos.

Answer 33

Talassémia beta em 10-15% dos de origem mediterrânica e Sudeste asiático e em 0,8% do afroamericanos.

Question 34

Anemia falciforme: incidência homoZ, heteroZ e apelo HbC)

Answer 34

HeteroZ: 8% afroamericanos
HomoZ: 1/400 afroamericanos
Alelo HbC: 2-3% afroamericanos