Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Neurologi > Epilepsi > Flashcards

Epilepsi Flashcards

Bangkitan Dan tatalaksana nya

1
Q

OAE Yang berkaitan dengan penurunan berat badan

A

Topiramat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Halusinasi olfactory pada aura Epilepsi biasanya berkaitan dengan lesi pada

A

Area temporal mesial.

Terutama unkus Atau gyrus parahypocampus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

natrium divalproac pada wanita Hamil memiliki resiko

A

Defek penutupan neural tube pada janin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

OAE yg paling Aman utk Ibu hamil

A

Lamotrigin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Gejala temporal mesial epilepsy

A
  • automatism
  • penurunan kesadaran
  • behaviour arrest
  • aura epigastric, mual
  • complex partial seizures
  • halusinasi olfactory, Dan Atau gustatory
  • sensasi fear and terror, perubahan emosional
  • manifestasi Otonom (takikardi, perubahan nafas, wajah merah, panas)
  • manifestasi dysmenic ; deja vu, deja entendu (auditory), jamais vu, jamais entendu, panoramic vision ( mengingat episode masa lalu)
  • post ictal confussion
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

OAE paling kecil interaksi nya dengan obat lain

A

Gabapentin

; Bukan merupakan enzyme inducer maupun inhibitors

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Kejang demam simple, karakteristik

A
  • kejang disertai demam, pada anak usia 6 bulan- 5 tahun
  • Durasi <15 menit
  • kejang umum
  • tidak Ada focal
  • Neurologis normal
  • tidak Ada defisit persisten
  • Tidak ada riwayat keluarga Epilepsi
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Kejang demam komplek, karakteristik

A
  • Durasi > 15 menit
  • kejang fokal
  • defisit Neurologis
  • kejang berulang <24 jam
  • post ictal sign (Todd’s Paralysis)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

GEFS+ (General Epilepsy with Febrile Seizure plus); Klinis, Dan gen yg mutasi

A

GEFS+ merupakan autosomal dominant familial syndrome
Merupakan kejang demam yg berlanjut setelah usia 5 tahun, namun dpt juga terjadi dengan afebrile general tonic clonic
Gen yg mutasi
- SCN1A (paling sering), SCN2A, SCN1B ; peningkatan sodium channel activity
- GABAa receptor subunit genes (GABRD Dan GABRG2) ; mengganggu Aktivitas GABA
Sehingga meningkat kan hipereksitabilitas kortikal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Rasmussen’s Disease Klinis, Dan patogenesis

A

Merupakan inflamatory brain disorders
Karakteristik:
- progressive unilateral hemisfer atrophy
- hemiparesis Dan penurunan fx kognitif
- Epilepsi partialis continua (intractable focal Epilepsi)
Patofisiologi : antibody pada Glutamate receptor-3 (GLUR3)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

First line oae utk myoclonic epilepsy

A

First line : Asam valproat

Second line : lamotrigin, levetiracetam, topiramat, zonisamide

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

OAE yg terkait dengan exacerbasi myoclonic seizure

A
  • Gabapentin, Carbamazepine, phenitoin, pregabalin, vigabatrin,

Lamotrigin kadang memperburuk epilepsy myoclonic

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Purple gloves syndrome terjadi karena

A

Kebocoran phenitoin pada pembuluh darah, ketika fenitoin infiltrasi ke jaringan subkutan menyebabkan bengkak, nyeri, Dan perubahan warna ekstremitas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

OAE yg merupakan hepatic enzyme inhibitor

A

Asam Valproat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Varian normal EEG

A
  • small sharp spikes
  • 6 Hz spike and wave
  • wicket spike
  • 14 and 6 positive spike
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Absans epilepsy karakteristik

A

EEG :
Interiktal : latar belakang normal, 1/3 anak terdapat OIRDA, fragments general spike and wave
Iktal : regular general 3 Hz spike and wave
- bangkitan multiple yg berlangsung bbrp detik
- mulai Dan berakhir tiba tiba, Dan menginterupsi apapun Aktivitas yg dikerjakan
- saat kejang, pandangan kosong, dpt terjadi automatisme seperti bibir mengecap, menggosok hidung, memilin pakaian, terutama pada periode yg lebih panjang
- umumnya diprovokasi hipoglikemi/hiperventilasi

Patofisiologi : ambang batas rendah (T-type) calcium channel pada interaksi thalamocortical
Terapi :
Ethosuximide (first line), asam valproat, lamotrigin, topiramat Dan zonisamid

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Usia anak ketika latar belakang posterior EEG dominant Alfa rhythm Sama seperti org dewasa

A

Usia 8-10 tahun

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Frekwensi gelombang EEG pada dewasa

A

Beta > 13 Hz
Alfa : 8-13 Hz
Teta : 4-7 Hz
Delta : <4 Hz

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

PLEDs ( periodic Lateralized Epileptiform Discharges ; karakteristik, terdapat pada

A

PLEDs merupakan cetusan unilateral/bilateral, independent, amplitude tinggi, sharp and slow wave complex pada 0.5 - 3 Hz
Terdapat pada berbagai proses destructive otak ; anoxia, HSV encephalitis, stroke, tumor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Triphasic waves; karakteristik, terdapat pada

A

Merupakan general Dan maximal bifrontal terdiri atas prominent positive wave Dan diikuti minor negative wave pada 0.5-2 Hz interval
Terdapat pada hepatic coma, anoxia, toxicity, metabolic encephalopathy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

OAE yg mencetuskan absans

A
  • phenitoin
  • Carbamazepine
  • gabapentin
  • lamotrigin (jarang)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

OAE Yang meningkat kan metabolism kontrasepsi oral

A 
Phenitoin,
phenobarbital, 
Carbamazepine,
oxcarbazepine
Topiramat (dosis >200 mg)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

OAE dengan minimal interaksi kontrasepsi oral

A 
Asam Valproat
Gabapentin
Pregabalin
Levetiracetam
Zonisamide
Tiagabine
Topiramat (dosis < 200 mg)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

JME (juvenile myoclonic epilepsy) Klinis Dan diagnosis

A

JME mrpkn idiopathic general Epilepsi.
-Onset 8-24 thn, tumbuh kembang umumnya normal ,
- umumnya dicetuskan stimulasi fotik,
- umumnya tdk ada penurunan kesadaran meskipun kdg diikuti GTC seizures.
- clumsy Dan dropping things
- kadang terdapat bangkitan absans
EEG : 4-6 Hz polyspike and wave discharge interictal
Train of spikes saat ictal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Benign childhood Epilepsy with centrotemporal Spike (Rolandic Epilepsy) Klinis Dan diagnosis

A
  • umum pada anak (25% kejang anak)
  • onset 2-13 tahun
  • umumnya resolusi setelah pertengahan remaja.
  • karakteristik kejang : focal motor, sensorik Atau Otonom, predominan Melibatkan wajah, mulut, tenggorokan (muncul suara mengeram), Atau ekstremitas, meskipun GTC seizures juga dpt terjadi.
  • 70% hanya terjadi saat tidur, 15 % hanya saat bangun, 15% keduanya
    EEG : bilateral independent centrotemporal Spike dengan latar belakang normal
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

OAE Epilepsi Rolandic lini pertama

A

Karbamazepine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

syndrome west, karakteristik Dan penyebab

A

West syndrome
- terjadi pada tahun pertama (3-8 bln)
Trias west syndrome:
1. Infantile spasms: tonic ekstensi/fleksi ekstremitas Dan badan tiba tiba, cluster, terutama sesaat setelah bangun
2. psychomotor regresi/ berhenti berkembang
3. EEG : Hypsarrhythmia (chaotic appearing)
: abnormal interictal amplitude tinggi slow waves pada latar belakang gelombang tajam irregular multifocal, tidak punya Pola yg konsisten, Durasi Dan ukuran bervariasi.

Penyebab :

  • trauma pre/peri/post natal
  • tuberous sclerosis
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Tatalaksana west syndrome

A

Adrenocorticotropic hormone (ACTH)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Mekanisme aksi phenitoin

A

Inhibisi voltage-dependent neuronal sodium channel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Metabolisme fenitoin

A

Predominan dimetabolisme Di hati, meskipun terdapat minimal metabolism Di ginjal.
Fenitoin membutuhkan protein utk diikat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Sistem kinetik fenitoin

A

Fenitoin merupakan non-linear (zero order) kinetic.
Dosis fenitoin sampai dosis tertentu (umumnya 10-15 mikrogram/ml) konsentrasi plasma Akan steady state, shg peningkatan dosis Akan menyebabkan toksik pada konsentrasi plasma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Efek samping fenitoin

A
  • anemia apalstik, trombositopenia
  • SJS
  • hepatic failure
  • lymphadenopathy
  • ginggival hiperplasia
  • acne, coarse facial features, hirsutism
  • purple gloves syndrome (pada IV)
  • nistagmus, ataxia, disartria, diplopia, nausea, dizziness, mengantuk
  • Def vit D
  • mild peripheral neuropathy
  • Cerebellar atrophy (bukan cortical atrophy)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Rumus dosis koreksi fenitoin

A

(target level fenitoin - level fenitoin skrg) X (BB x vol distribusi)

Target level fenitoin : 10-20 mikrogram/ml
Vol distribusi : 0.5-1 L/kg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Rumus dosis koreksi asam valproat

A

(target level - level skrg) X (BB x vol distribusi)

Target level asam valproat: 50-100 mikrogram/ml
Vol distribusi : 0.1-0.3 L/kg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Mekanisme aksi asam valproat

A

Asam valproat memiliki spectrum Luas. Mekanisme aksi dengan ;

  • sodium Dan T-type calcium channel antagonist
  • Agonists GABAa receptor
36
Q

Metabolisme asam valproat

A

Terutama Di hati Dan merupakan enzyme hepatic inhibitors

37
Q

Efek samping asam valproat

A
  • gangguan kognitif
  • gangguan gastrointestinal
  • peningkatan level enzym hepar
  • hiperammonemia
    Pada penggunaan kronik menyebabkan
  • menaikkan BB
  • rambut tipis
  • PCOS, gangguan menstruasi
  • jerawat
  • pankreatitis
  • tremor
  • trombositopenia
38
Q

Interaksi asam valproat Dan lamotrigin

A

Asam valproat menaikkan waktu paruh lamotrigin Dari 24 jam menjadi 48 jam

39
Q

Mekanisme aksi carbamazepine

A

Blokade sodium channel

40
Q

Metabolisme karbamazepine

A

Carbamazepine dimetabolisme di hepar Dan diekskresi Di ginjal.
Merupakan hepatic enzyme inducer,
Dan sebagai autoinduksi, menginduksi metabolisme nya sendiri
Karbamazepine juga Di oksidasi menjadi metabolit epoxide yg aktif

41
Q

Waktu paruh karbamazepine

A

Waktu paruh karbamazepine menurun Dari 30 jam menjadi 10-20 jam setelah pengunaan bbrp hari- minggu.
Proses autoinduksi karbamazepine komplit setelah 3-5 minggu regimen dosis tetap.
Konsentrasi plasma karbamazepine menurun setelah 1-2 bulan, sehingga saat itu dosis mulai Di titrasi

42
Q

Efek samping karbamazepine

A
  • dizziness
  • vertigo
  • drowsiness + fatigue
  • diplopia
  • nistagmus
  • ataxia
  • hiponatremi
  • nyeri kepala, mual, muntah
  • rash
  • SJS
43
Q

Interaksi asam valproat Dan carbamazepine

A

Asam valproat inhibisi metabolism carbamazepine epoxide, sehingga meskipun kadar karbamazepine normal, tp dpt terjadi toksik

44
Q

Perbedaan oxcarbazepine dibandingkan carbamazepine

A
  • Oxcarbazepine tidak mengalami autoinduksi, sehingga dpt dititrasi lebih cepat
  • tidak Di oksidasi menjadi metabolit epoxide, shg efek samping lebih sedikit.
45
Q

Mekanisme benzodiazepines sebagai anti Epilepsi

A

Benzodiazepine merupakan anti Epilepsi spectrum luas.
Sebagai GABAa agonists, mengikat reseptor GABAa mengakibatkan aktivasi subsequent channel chloride Dan mengakibatkan hiperpolarisasi membran saraf Dan menurunkan eksitabilitas neuronal

46
Q

Metabolisme benzodiazepine

A

Dimetabolisme Di hati Dan Di ekskresi Di ginjal

47
Q

Efek samping lamotrigin

A

Ataxia
Dizziness
Pandangan buram
SJS
(Pemberian lamotrigin harus bertahap, titrasi lambat)
Dibandingkan OAE yg lain, jarang menyebabkan penurunan kognitif

48
Q

Interaksi lamotrigin dengan hormonal

A
  • Obat kontrasepsi yg mengandung ethinylestradiol Akan meningkat kan lamotrigin clearance
  • kehamilan meningkat kan clearance 65%
49
Q

Mekanisme aksi lamotrigin

A
  • Sodium channel antagonist

- inhibit pelepasan glutamate

50
Q

Metabolisme lamotrigin

A

Di metabolism Di hati , Di ekskresi Di ginjal

51
Q

Mekanisme aksi topiramat

A

Topiramat merupakan OAE spectrum Luas.
Mekanisme aksi ;
- voltage-dependent sodium channel antagonist
- peningkatan Aktivitas GABA melalui nonbenzodiazepine site pada GABAa receptor
- antagonist AMPA/kainate glutamate receptor

52
Q

Metabolisme topiramat

A

Topiramat mengalami minimal metabolism Di hepar, sebagian besar diekskresi Dalam bentuk yg tidak berubah Di urin

53
Q

Efek samping topiramat

A
  • Batu ginjal
  • paresthesia
  • penurunan nafsu makan, penurunan BB
  • dizziness , fatigue
  • penurunan kognitif
  • acute angle-closure glaucoma
54
Q

OAE yg berpotensi menyebabkan Batu ginjal

A

Topiramat, zonisamide merupakan carbonic anhydrase inhibitor lemah, sehingga berpotensi membentuk Batu ginjal

55
Q

Klinis Epilepsi lobus frontal Supplementary Motor Area kanan

A

Gejala Epilepsi lobus frontal ;

  • frekwensi umumnya sering, cluster, terjadi bbrp Kali Dalam sehari, sering muncul saat tidur
  • deviasi Mata Dan kepala kontralateral
  • ekstensi tonic arm kontralateral, fleksi arm ipsilateral ( fencer posture)
  • suara mengeram
  • medikasi umumnya lebih sulit

Pada Epilepsi lobus frontal kanan ;
Mata melirik ke Kiri, kepala menoleh ke Kiri, lengan Kiri lurus, bahu eksternal rotasi, lengan kanan fleksi

56
Q

Gejala Epilepsi lobus parietal

A

Umumnya berhubungan dengan gejala sensorik episodik , dapat berupa positive symptoms (kesemutan) Dan lebih jarang gejala negative symptoms (asomatognosia)

57
Q

Aicardi’s syndrome, Klinis Dan diagnosis

A

Merupakan Penyakit genetic langka x-linked dominant disorders yg diturunkan. Predominan wanita (krn pd pria biasanya lethal)
Karakteristik :
- infantile spasms
- chorioretinal lacunae (patognomonic)
- agenesis corpus callosum
- ocular malformations ; katatak, microphthalmia, retinal detachment, hipoplastic papil
- EEG : Multiple epileptiform, burst suppression dgn asinkron dua hemisfer, latar belakang tidak terorganisir

58
Q

Doose’s Syndrome, Klinis Dan diagnosis

A

Merupakan myoclonic-astatic Epilepsy. Tipikal onset antara usia 1 Dan 5 tahun. Kognitif sebelumnya norma, Dan setelahnya umumnya normal.
Bentuk bangkitan : kejang umum dengan komponen mioklonik Atau astatic, dimana pasien kehilangan tahanan postur Dan jatuh. Kadang disertai bentuk bangkitan lain seperti absans, tonic seizures, GTC.
Gambaran EEG : interiktal Bilateral sinkron irregular 2-3 Hz spike and wave komplek dengan parietal ritmik teta activity

59
Q

Dravet’s syndrome, Klinis, mutasi gen pada

A

Dravet’s syndrome/severe myoclonic epilepsy of infancy, dimana pasien mengalami kejang yg sering Dan berbagai tipe kejang.

  • khas : diawali dengan kejang demam pd tahun pertama usia, yg kmd berkembang kejang tipe lain; mioklonik, atypical absans.
  • terdapat development delay (rule)
  • pemeriksaan Neurologis umumnya abnormal.
  • sensitif terhadap hiperthermi.
  • terdapat mutasi gen SCN1A pada sodium channel
60
Q

OAE yg dpt exacerbasi kejang pada dravet’s syndrome

A

Phenitoin phenobarbital, carbamazepine, lamotrigin

61
Q

Ohtahara’s syndrome

A

Juga dikenal sbg early infantile epileptic encephalopathy

  • kejang pd early infancy (1 hari-3 bulan)
  • bangkitan tonic spasms, multiple per Hari.
  • EEG : burst suppression saat bangun/tidur
  • umumnya intractable Dan prognosis sangat buruk.
  • 25% meninggal sebelum usia 2 tahun.
62
Q

Benign Myoclonic Epilepsy of Infancy, karakteristik Dan tatalaksana

A
  • umumnya mengenai pria , usia 4 bulan - 3 thn
    Karakteristik
  • Bangkitan mioklonik singkat (1-3 detik), biasanya isolated, Dan lebih sering saat mengantuk, fotostimulasi, Dan external stimulation.
  • Bangkitan tidak cluster /serial panjang
  • EEG interiktal normal, EEG iktal ; general polyspike and wave.
  • kognitif normal
  • berespon baik dengan asam valproat
  • prognosis baik, umumnya resolusi spontan kurang Dari 1 tahun.
63
Q

Benign neonatal seizures syndrome, Klinis Dan tatalaksana

A
  • bayi full term, sehat
  • bangkitan terjadi pada 5 Hari pertama (fitfh day fits)
  • Bangkitan partial clonic seizures, dapat unilateral Dan Atau simetris
  • sering disertai Bangkitan apnea
    ,- pemeriksaan Neurologis normal
  • EEG normal, kadang terdapat “ teta point alternant” ; diskontinue, asinkron, unreactive teta activity dengan intermixed sharp waves.
  • umumnya tidak perlu OAE
  • kejang resolusi spontan usia 4-6 minggu
64
Q

Panaytopolous syndrome

A

Sinonim : early onset childhood occipital Epilepsy

  • onset usia 4 tahun-8 tahun
  • karakteristik Bangkitan : tonic eye deviation Dan muntah. Visual aura saat bangun; complex visual hallucinations/illusion
  • Bangkitan partial/GTC dpt terjadi saat tidur
  • EEG : high voltage occipital spike pada 1-3Hz burst, yg hilang saat buka Mata Dan kembali muncul saat tutup Mata/ gelap.
  • prognosis baik
  • resolusi spontan setelah bbrp tahun
65
Q

Epilepsi occipital tipe Gastaut

A

; late onset childhood occipital Epilepsy.

  • umumnya terjadi pada usia 8 tahun (4-13 tahun)
  • Bangkitan singkat dengan manifestasi visual diikuti hemiclonic konvulsi Dan post ictal migraine pd bbrp kasus.
  • EEG : high voltage occipital spike pada 1-3Hz burst, yg hilang saat buka Mata Dan kembali muncul saat tutup Mata/ gelap.
  • prognosis umumnya baik, namun pd bbrp kasus kejang sulit dikontrol
66
Q

Lenox-Gastaut syndrome, Klinis Dan prognosis

A

Onset usia 1 tahun-8 tahun.
Karakteristik : Trias :
1. Tipe Bangkitan multiple ; absans atipikal, tonic, tonic clonic, Myoclonic
2. EEG diffuse slow (1.5-2Hz) spike-wave complex
3. Cognitive development impairment. Kurang Dari setengah pasien memiliki kognitif awal normal, kemudian menurun setelah Bangkitan.
- sering refrakter pada terapi

67
Q

Landau-Kleffner syndrome

A

Acquired epileptic aphasia;
Onset usia 2 -11 tahun.
Karakteristik : afasia berkaitan dengan berbagai tipe Bangkitan.
Tuli kata dengan pendengaran normal.
Gangguan Bahasa ekspresif Dan reseptif.
EEG : multifocal cortical spike, predominant pada lobus temporal Dan parietal.

68
Q

Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy (ADNFLE)

A
  • Bangkitan dimulai saat usia 1-12 tahun, Dan persisten saat dewasa.
  • bizzare episodic behaviour ; hypermotor seizures.
  • terjadi saat non-REM tidur, Dan pasien dpt terbangun dgn manifestasi motorik.
  • umumnya response baik dengan karbamazepine/oxcarbazepine
69
Q

PME (Progressive Myoclonic Epilepsy)

A

Merupakan syndrome langka yg disebabkan kelainan genetic, dengan karakteristik Epilepsi mioklonik dengan defisit Neurologis progressive.
Penyebab Antara lain;
- Unverricht-Lundborg syndrome, Klinis : Baltic Myoclonic Epilepsy.
- Lafora bodies Disease
- MERRF ( Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers)
- sialidosis
- Neuronal ceroid lipofuscinosis

70
Q

Unverricht-Lundborg syndrome, Klinis Dan kelainan genetik

A

; Baltic myoclonal Epilepsy ; autosomal recessive berkaitan dengan mutasi gen EPM1 pada kromosom locus 21q22.3 yang mengkode cystatin B.
; Onset usia 6-15 tahun
Klinis ;
- stimulus sensitif Myoclonic, yg Makin memburuk
- berkembang berbagai tipe kejang
- ataxia, tremor, penurunan fungsi kognitif
- MRI umumnya normal
- EEG general polyspike and wave

71
Q

MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers) Klinis Dan kelainan genetik yg mendasari Dan diagnosis

A 
MERRF merupakan mitochondrial disorders , merupakan maternal inherited
Klinis : 
- onset pd dekade ke 2-3
- migraine
- tubuh pendek
- ataxia , gangguan kognitif, gangguan pendengaran
- Epilepsi
- peningkatan laktat
- miopati (proximal weakness)
- Biopsy otot : Ragged-Red fibers
- CSF : peningkatan piruvat Dan laktat
- serum CK meningkat
- MRI : Cerebral atrophy
72
Q

Sialidosis, klinis

A

Sialidosis merupakan Salah satu PME, merupakan autosomal recessive, gene pada NEU1 pada kromosom 6p21.3
Diagnosis : - funduskopi : cherry red spot, urin banyak terdapat sialyl oligosaccharide , defisiensi enzyme lisosom pada kulture fibroblast/leukocyte
Terdiri sialidosis tipe 1 Dan sialidosis tipe 2
Sialidosis tipe 1 :
- disebabkan defisiensi Alfa neuroaminidase
- onset pada remaja Dan dewasa
- Klinis : progressive ataxia, kejang tonik klonik, gangguan visus.
- tidak Ada gangguan psikomotor/gangguan kognitif/dismorfism.
Sialidosis tipe 2:
- disebabkan defisiensi N-acetyl neuroaminidase Dan beta galactosialidase
- dimulai saat periode neonatal/dekade ke 2.
- terdapat coarse facial, corneal clouding, hepatomegaly, skeletal displasia
- gangguan belajar

73
Q

Lafora body disease, klinis, diagnosis Dan prognosis

A

Merupakan autosomal recessive berkaitan gene EPM2A pada kromosom 6q yg mengcode laforin, suatu protein ribosomal

  • onset 12-17 tahun
  • kejang tipe bervariasi
  • disartria, ataxia
  • gangguan emosional
  • penurunan kognitif krn dementia
  • EEG : generalized burst , terutama occipital
  • lafora bodies : inclusion bodies pada biopsi skin/otot/hati
  • prognosis buruk, biasanya pasien meninggal 10 tahun setelah onset
74
Q

Semiology : kepala menoleh ke Kiri, Mata melirik ke Kiri diikuti GTC, topis

A

Lobus frontal kanan

75
Q

Semiologi: lengan Kiri tonik lurus bahu Kiri eksorotasi, lengan kanan fleksi elbow, topis

A

Right Supplementary Motor Area

Figure of 4 sign /asymmetric tonic posturing : karakteristik SMA

76
Q

Semiologi : dystonic lengan Kiri, automatism lengan kanan, topis

A

Lobus temporal kanan

77
Q

Episode tertawa tidak terkontrol, topis

A

Gelastic seizures; umumnya terjadi cluster, topis lesi pada hipothalamus.

Sering berkaitan dengan hypothalamic hamartoma, merupakan malformation congenital, dapat asimtomatik, dpt berupa pubertas precoc Dan kejang

78
Q

Obat antibiotic yg dpt meningkatkan kadar fenitoin

A

Fluconazole, sulfametoxazole dimetabolisme Oleh jalur CYP 450, yg Sama dgn phenitoin.

Phenitoin 90% diikat albumin, hanya yg tidak diikat yg aktif. Sulfametoxazole melepas protein Dari ikatan albumin

79
Q

Faktor resiko berulang nya kejang demam

A
  • riwayat keluarga kejang demam
  • usia kurang Dari 18 bulan pada saat KD pertama
  • suhu demam yg rendah
  • Durasi demam yg pendek sebelum kejang
80
Q

Resiko berkembang nya Epilepsi setelah kejang demam

A
  • Kejang demam komplek
  • Durasi KDK panjang (status Epileptikus)
  • defisit neurodevelopmental
  • riwayat keluarga Epilepsi
81
Q

Gangguan Psikiatri sering disebabkan Karena OAE

A

Levetiracetam dpt menyebabkan gangguan emosi Dan perilaku, agitasi Dan aggressive

82
Q

Widespread high amplitude fast beta activity terdapat pada

A
  • penggunaan benzodiazepine

- penggunaan barbiturates

83
Q

Tatalaksana overdosis diazepam/benzodiazepine

A

IV flumazenil (dosis awal 0.2 mg, dinaikkan 0.3 mg setelah 30 detik, kmd 0.5 mg, diberikan setiap menit bila tidak Ada response sampai dosis maksimal 5 mg

84
Q

Algoritma status Epileptikus

A
  1. Diazepam (0.15 mg/kgBB) Atau lorazepam (0.1 mg/kgBB) i.v Dalam 5 menit,
  2. dilanjutkan fosphenythoin/phenitoin (18-20 mg/kgBB)
  3. Bila kejang Masih berlanjut setelah 20 menit, berikan fenitoin setengah dosis (10mg/kgBB) dgn target level serum 22-25 mikrogram/ml
  4. Bila kejang Masih berlanjut setelah 20 menit, phenobarbital 15 mg/kgBB
  5. Bila Masih berlanjut, general anesthesia
85
Q

Balloon neuron cell cortex

A

Balloon cells are histopathological hallmarks of cortical malformations, i.e., focal cortical dysplasia (FCD) of the Taylor type or the cortical tubers of tuberous sclerosis, and they are believed to be the epileptogenic substrate and cause therapeutic drug resistant epilepsy

86
Q

OAE yg tidak boleh diberikan pada trombositopenia

A
  • phenitoin

- asam valproat

Neurologi (20 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions