Cirrose na Infância

Question 1

Criança com cirrose heática e presena de enfisema pulmonar. Qual o diagnóstico?

Answer 1

Deficiência de Alfa-1-antitripsina.

Question 2

Paciente com quadro de cirrose hepática. Desde de muito novo possui pneumonias de repetição. Apresenta também gordura nas fezes. Qual o diagnóstico?

Answer 2

Fibrose cística.

Question 3

Qual o quadro clínico da fibrose cística?

Answer 3

• Infecções respiratórias de repetição.
• DPOC.
• Insuficiência pancreática (disabsorção).
• Cirrose hepática.

Question 4

Recém-nascido apresenta quadro de icterícia, vômitos e aumento do fígado 3 dias após o nasciemento. Ao exame de urino, apresenta a presença de substâncias redutoras. Qual o diagnóstico?

Answer 4

Galactosemia.

Question 5

Qual o quadro clínico da galactosemia?

Answer 5

• Icterícia nos primeiros dias de vida.
• Vômitos.
• Hepatomegalia.
• Catarata.
• Sepse por E.coli.

Question 6

Qual o exame diagnóstico na galactosemia?

Answer 6

Presença de substância redutoras na urina.

Question 7

Qual o tratamento da galactosemia?

Answer 7

Retirar lactose e galactose da dieta.

Question 8

Pré-escolar com prurido intenso e leve icterícia. Ao exame, apresentava alterações faciais, e oculares. No exame de sangue, presença de hipercolesterolemia. Qual o diagnóstico?

Answer 8

Síndrome de Algille.

Question 9

Qual a clínica da síndrome de Alagille?

Answer 9

• Colestase (prurido, xantelasmas e icterícia).
• Aumento da FA e GGT.
• Fácies dismórficas (face triangular, olhos fundos e hipertelorismo).
• Alterações oculares (embriotóxon posterior),

Question 10

Qual alteração radiográfica ocorre na síndrome de Alagille?

Answer 10

Arcos vertebrais em “borboletas”.

Question 11

Qual o tratamento da síndrome de Alagille?

Answer 11

Ácido Ursodexocólico.

Question 12

Paciente com sinais de colestase, mas gama-GT normal. Apresenta outros familiares com a mesma alteração. Qual o diagnóstico?

Answer 12

Colestase intra-hepática ffamiliar progressiva.