MIĘŚNIE

Question 1

Zanik mięśni z odnerwienia

Answer 1

1. Dziecięcy i młodzieńczy
2. Zwyrodnienie kom. rogów przednich rdzenia kręgowego, AR
3. Delecja genu SMN

TYP 1- choroba Werdninga-Hoffmana- noworodki
TYP 2- do 15 mż
TYP 3- choroba Kugelberga-Welandera- po 2rż, osłabienie mięśni obręczy barkowej

Question 2

Dystrofie- sprzężone z chromosomem X

Answer 2

1. Duchenne’a DMD
2. Beckera DMB
3. Emery-ego Dreifussa DED

Question 3

DMD

Answer 3

1. Postać dziecięca, 1 rż, zgon
2. Mm. obręczy miedniczej i barku; delecja genu dystrofiny
3. Przerost mm.łydek prawdziwy, rzekomy; lordoza, przykurcze, chorzy nie chodzą
4. Wzrost aktywności kinazy kreatynowej

Question 4

DMB

Answer 4

1. Postać młodzieńcza- 11 rż
2. Mm. obręczy miedniczej, barku, łagodny przebieg
3. Przerost łydek, przykurcze, chORzy chodzĄ
4. Mniejsza ilość dysmorfiny, nieprawidłowa masa cz.

Question 5

DED

Answer 5

1. Przykurcze (stawy łokciowe, skokowe, szyjne międzykręgowe)
2. Postępujące osłabienie mm, objawy kardiologiczne
3. Mutacja genów emeryny, laminy

Question 6

Dystrofie- autosomalne

Answer 6

1. Kończynowo-obręczowa i analogiczne

2. Miotoniczna DM

Question 7

Dystrofia miotoniczna

Answer 7

1. Zaburzony rozkurcz- objaw miotoniczny, choroba wieloukładowa
2. Mutacja genu kinazy proteinowej- miotoniny
3. Zwiększona lb. jąder, włókna okrężne, masy sarkoplazmatyczne
4. Zanik mięśni, opadanie powiek,wydłużenie twarzy, zaćma, akrdiomiopatia i inne

Question 8

Miopatie kanałów jonowych

Answer 8

Bez osłabienia, zaniku mięśni

1. Zaburzenia kanału Cl- sztywność, przerost
2. Zaburzenia kanału Na- porażenie z hiperkaliemią
3. Zaburzenia kanału Ca- porażenie okresowe z hipokaliemią, hipotermia złośliwa

Question 9

Miopatie wrodzone

Answer 9

1. Typu rdzenia centralnego- stawy, zmiany kostne
2. Miotubularna- twarz, kręgosłup
3. Czapeczek- twarz, kości
4. Nitkowata

Question 10

Glikogenoza typ V

Answer 10

McArdle

Niedobór fosforylazy mięsniowej

Question 11

Zapalenie wielomięśniowe/skórno-mięśniowe- jakim nowotworom towarzyszy?

Answer 11

M: rak płuca,pp
K: rak piersi, narządów płciowych

Question 12

Zapalenie wielomięsniowe

Answer 12

1. Mechanizm immunologiczny typu komórkowego
2. NIE u dzieci, >20 rż
3. Bez zmian naczyniowych

Question 13

Zapalenie skórno-mięśniowe

Answer 13

1. Mechanizm immunologiczny typu humoralnego
2. Może być u dzieci
3. Ściany naczyń uszkadzane z martwicą niedokrwienną mm

Question 14

Miastenia

Answer 14

1. Autoprzeciwciała rec. cholinergiczne
2. Nadmierna męczliwość, rozrost grasicy, grasiczak
3. Opadanie powieki, diplopia, uśmiech Giocondy, zaburzenia oddechowe
4. 20-30 rż

Question 15

Zespół Lamberta-Etaona

Answer 15

1. Zespół paraneoplastyczny- rak drobnokomórkowy płuc
2. Nadmierna męczliwość- mm. proksymalne konczyn dolnych, objawy z układu autonomicznego
3. Przeciwciała przeciwko presynaptycznym kanałom wapniowym, wzrost amplitudy potencjałów
4. Po 60 rż