VL 1: Formalgenetik I

Question 1

Was ist Genetik

Answer 1

• die Lehre von Genen
• geneá: griechisch: Ursprung, Abstamm
• Namensgeber: William Bateson 1905

Question 2

Was ist ein Gen

Answer 2

• Gene = Vererbungseinheit

Question 3

Warum erfasst die Definition ‘Ein Gen = ein Enzym’ nicht wirklich?

Answer 3

• ein Gen kodiert nicht nur für ein Enzym
• viele regulatorische Bereiche
• Chromophoren
• Start und Stopp Codons
• UTR = untranslatierte Bereiche

Question 4

Gendefinition II

Answer 4

• Einheiten im Erbgut von Lebewesen
• enthalten Erbinformation
• Bildung einer zellulären und extrazellulären Proteine und/oder RNA-Moleküle
• Weiterverebung in (un-)veränderter Form durch Reproduktion an Tochtergeneration

Question 5

Gendefinition III

Answer 5

• Einheit einer genomischen Sequenz
• kodiert kohärenten Satz v. potentiell überlappenden funktionenllen Produkten

Question 6

Gene und Allele

Answer 6

• Gene
  
  • kommen in unterschiedlichen Varianten vor
• Allele
  
  • sind verschiednee Varianten eines Gens
• Augenfarbe
  
  • mehrschrittiger Prozess mit mehreren Genen, welche Enzyme/Proteine kodieren
  • ist einer der Schritte defekt (Enzym durch Mutation nicht funktionsfähig → blaue Augen

Question 7

heterozygot

Answer 7

mischerbig

• Bb

Question 8

homozygot

Answer 8

reinerbig

• bb / BB

Question 9

Wie können zwei homozygot blauäugige Elternteile ein braunäugiges Kind produzieren?

Answer 9

• Farbstoffherstellung in Iris
• kompliziert und mehrschrittig
• Komplementation
  
  • Komplementation bezeichnet in der Genetik die funktionelle Ergänzung zweier rezessiver Mutationen verschiedener Gene in der Weise, dass sich deren sichtbarer Effekt im Phänotyp aufhebt.

Question 10

Mutation der Ablagerung von Melanin

Answer 10

• Oca 2 Gen: wichtig für Ablagerung Melanin in Stromairis
• hat Promotor (Pfeil): wo mRNA gemacht wird, welches translatiert wird
• Mutation: Stromauf der Gene, heißt HERC1 im Intron
• HERC 1 kodiert Protein, das nicht mit Augenentwicklung zu tun hat
• bewirkt nicht Produktion von OCA-2
• Enhancer:
  
  • Transkriptionsfaktor
  • Sequenz, das hilft, das Promotor erkannt wird
  • wirkt auf Promotor, wenn mutiert, nicht intakt
  • hier binden Proteine

⇒ Schlaufenbildung auf der DNA

Question 11

Reine Linie

Answer 11

• enthält ein bestimmtes Allel in doppelter Ausführung (in diploiden Organismus)
• RR oder rr

Question 12

Dominanz/Rezessivität

Answer 12

Treten in einem diploiden Organismus zwei verschiedene Allele auf, so setzt sich in der Regel nur eines durch (kommt zur Ausprägung)

dieses Allel bewiechnet man als dominant

Das unterlegene Allel nennt man rezessiv

Question 13

intermediärer Erbgang/Kodominanz

Answer 13

intermediärer Erbgang

• alle Allele gleiche Ausprägung z.B. g(elb) + b(lau) –> grüne Blüte
• es entsteht Mischform aus den Merkmalen der P
• Molekulare Erklärung
  
  • in Heterozygoten wird nicht genug Genprodukt hergestellt

Kodominanz

• beide unterschiedliche Allele eines einzigen Gens in heterozygoten Zustand gleich stark auf Phänotyp einwirken
• Phänotyp entsteht dabei nicht als homogene Mischform, sondern Genprodukte beider Allele sind voll exprimiert
• zugehörigen Merkmale werden unabhängig voneinander ausgeprägt
• Phänotypen beider Allele treten gleichzeitig auf
• z.B. Blutgruppen AB, A, B, 0
  
  • molekulare Erklärung
  • A und B Blutkörperchen tragen spezifische Oberflächenantigene
  • bei AB tragen sie beide und bei 0 keine

Question 14

genetische Schreibweise

Answer 14

• Dominantes Allel: R (z.B. rote Blütenfarbe)
• rezessives Allel: r (z.B. weiße Blütenfarbe)
• R ist dominant über r
• r ist rezessiv über R
• reine Linie (homozygot): RR oder rr
• heterozygotes Individuum: Rr

Question 15

Genotyp und Phänotyp

Answer 15

• Genotyp = genetische Konstitution
  
  • z.B. RR; Rr; rr
• Phänotyp = Erscheinungsform
  
  • z.B. R+ rotblühend; R- weißblühend
  • R+ kann Genotyp RR/Rr besitzen
  • R- nur rr

Question 16

Mendel’s Hypothesen

Answer 16

1. Es existieren diskrete Erbfaktoren (Gene)
2. Gene liegen in Paaren vor (Allele)
3. Die beiden Allele segregieren mit der gleichen wahrschinlichkeit in die Keimzellen
4. die Keimzellen erhalten jeweils nur ein Allel
5. Die Befruchtung erfolgt zufällig

Question 17

Monohybrider Erbgang

Answer 17

• Uniformitätsgesetz
  
  • 1. Mendelsche Gesetz
  • gilt wenn P sich in einem Merkmal unterscheiden (homozygot)
  • dann ist F1 untereinander uniform (Genotyp; heterozygot)
• Spaltungsgestz
  
  • 2. Mendelsche Gestz
  • gilt wenn zu kreuzende Individuen gleichartig mischerbig sind
  • F2 spaltet sich in feste Zahlenverhältnisse auf
• Rückkreuzung
  
  • Wie bestimme ich die Genotypen der F2?

⇒ mit rr kreuzen

Question 18

Dihybrider Erbgang

Answer 18

• Erbgang mit 2 Merkmalen
• Neukombinationsgesetz:
  
  • 3. Mendelsches Gestz
  • es entstehen neue Kombinationen
• Alle Phänotypen gleiche [P] bzw. treten gleich oft auf (1:1:1:1) → Genotyp der Parentalgeneration
  
  • Testkreuzung: GgRr x ggrr
  • man muss ein Individuum der F-Generation mit ggrr kreuzen