ITEM 104 - maladie de Wilson Flashcards
1
Q
Quelles sont les caractéristiques génétiques de la maladie de Wilson ?
A
- transmission autosomique récessive
- mutation du gène ATPB7 sur le K13
- déficit de l’ATPB7 -> accumulation hépatique du cuivre
2
Q
Quelle est la physiopathologique de la maladie de Wilson ?
A
- défaut de transport plasmatique du cuivre -> ↘ du taux sérique total du cuivre MAIS concentration du cuivre libre ↗
- accumulation dans le foie -> capacités dépassées -> libération de cuivre dans la circulation sanguine -> atteintes extra-hépatiques
3
Q
Quels sont les signes cliniques cardinaux d’une maladie de Wilson ?
A
La surcharge du cuivre peut durer des années avant l’apparition des premiers symptômes.
- atteinte hépatique : hépatomégalie, hépatite aiguë, cirrhose progressive
- troubles neurologiques : syndrome parkinsonien, tremblement postural et intentionnel, dystonie focale, troubles cérébelleux
- troubles psy et cognitifs : changement du comportement, altération des performances scolaires
- plus rares : hémolyse, atteinte rénale, ostéoarticulaire ou cardiaque
4
Q
Quelles investigations sont à mettre en place pour diagnostiquer une maladie de Wilson ?
A
Tout mouvement anormal involontaire ou syndrome parkinsonien chez un patient de moins de 40 ans impose la recherche d’une maladie de Wilson !
- bilan du cuivre
- bilan biologique
- examen à la lampe à fente -> recherche d’un anneau de Kayser-Fleischer
- IRM cérébrale
- biopsie hépatique pour dosage du cuivre hépatique (au cas pas cas)
- test génétique après consentement
5
Q
Quel sont les TTT possibles dans le cas d’une maladie de Wilson ?
A
- chélateur -> mobilisation des dépôts de cuivre en phase aiguë
- acétate de zinc -> réduction de l’absorption intestinale de cuivre en phase stable
- transplantation hépatique (hépatites fulminantes)
- mesures associées (ALD, kinésithérapie, orthophonie…)
