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Biologie 1 > C15 Les bases chromosomiques de l'hérédité > Flashcards

C15 Les bases chromosomiques de l'hérédité Flashcards

1
Q

Quels éléments subissent la ségrégation et l’assortiment indépendant ?

A

Les chromosomes

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Q

Sur quel spécimen Morgan a-t-il fait ses expérimentations ?

A

Des mouches à fruits ( drosophile )

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Q

Que remarque Morgan avec ses expérimentations ?

A

Des mouches mâles on un phénotype mutant aux yeux blancs.

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Q

Comment Morgan désignait-il les mouches aux yeux rouges et aux yeux blancs ?

A
  • W= caractère mutant ( yeux blancs )

- W+= caractère sauvage ( yeux rouges )

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5
Q

Qu’est-ce que le phénotype sauvage ?

A

Le phénotype le plus commun, avec pour symbole w+

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6
Q

Qu’est-ce que le phénotype mutant ?

A

Phénotype qui remplace parfois le phénotype sauvage et qui a subit des modifications, avec pour symbole w.

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7
Q

Comment explique-t-on que certaines anomalies génétiques, comme les yeux blancs chez les drosophiles, s’expriment uniquement chez les mâles ?

A

C’est une maladie située sur le chromosome X, et les mâles n’ont pas de deuxième chromosome X de rechange.

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8
Q

Vrai ou faux ? les chromosomes X et Y son homologues.

A

Faux, ils ne partagent que 5% de leur longueur et sont donc faiblement homologues.

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9
Q

Que permettent les régions homologues des chromosomes X et Y ?

A

La ségrégation lors de la méiose

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10
Q

Vrai ou faux? Peu de gènes sont liés à Y.

A

Vrai

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11
Q

Quels sont les chromosomes sexuels des insectes ?

A
  • femelles : XX

- mâles : XO

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12
Q

Quels sont les chromosomes sexuels des abeilles et des fourmis ?

A
  • femelles : diploïdes

- mâles : haploïdes

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13
Q

Quels sont les chromosomes sexuels des oiseaux, des poissons et des reptiles ?

A
  • femelles : ZW

- mâles : ZZ

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14
Q

Quel type de maladies héréditaires est le plus fréquent, celles liées à l’X ou à l’Y ?

A

X, car ils portent de nombreux gènes qui ne sont pas sexuels

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15
Q

Est-ce les hommes ou les femmes qui souffrent le plus de maladies héréditaires liées à l’X ?

A

Les hommes, car ils n’ont pas de X sain de rechange.

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16
Q

Les hommes sont-ils homozygote ou hétérozygote pour leur gènes sexuels ?

A

Ils sont hémizygotes, car les chromosomes X et Y ne sont que faiblement homologues.

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17
Q

Que veut dire le terme hémizygote ?

A

Deux chromosomes faiblement homologues ( XY chez les hommes ).

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18
Q

Pour quoi code le chromosome Y ?

A

La fabrication des spermatozoïdes

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19
Q

Pourquoi y a-t-il plus de maladies héréditaires liées à l’X en génétique ?

A

Car souvent le Y porteur est stéril.

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20
Q

Vrai ou faux ? Un homme peut être porteur sain du gène du Daltonisme.

A

Faux. S’il a le gène, il est daltonien.

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21
Q

Pourquoi la consanguinité est-elle mal ?

A

Car elle augmente les chances de maladies héréditaires liées à l’“X, car ce sont des personnes avec des gènes semblables.

22
Q

Quelle est la réaction normale d’un organisme pour rendre le niveau d’expression des gènes du chromosomes X égal chez les femelles et les mâles ?

A

les femelles désactivent un de leur chromosome X de façon aléatoire.

23
Q

Qu’est-ce que le corpuscule de Barr ?

A

masse compacte formée des chromosomes X inactifs condensées chez la femelle

24
Q

Comment se nomme la masse compacte formées des chromosomes X inactifs chez la femelle ?

A

Le corpuscule de Barr

25
Q

Comment se fait la sélection du chromosome X à désactiver ?

A

De façon aléatoire. La femelle est donc une mosaïque de deux types de cellules: certaines ont le X du père et d’autre le X de la mère.

26
Q

Qu’est-ce qu’un gène lié ?

A

Gènes transmis ensembles lors des croisements, car ils sont situés à proximité les uns des autres sur le même chromosome.

27
Q

Qu’est-ce que la recombinaison génétique ?

A

L’apparition de la descendance de combinaison de caractère qui n’existaient pas chez aucun des deux parents de la génération P.

28
Q

À quoi doit-on la recombinaison de gènes non liés ?

A

À l’assortiment indépendant des chromosomes

29
Q

À quoi doit-on la recombinaison de gènes liés ?

A

À l’enjambement ( plus de chances avec des allèles éloignés, car cela brise les liaisons entre les allèles des gènes du même chromosome )

30
Q

Qui a découvert les gènes liés ?

A

Morgan

31
Q

Que ce passe-t-il chaque fois qu’il y a un enjambement ?

A

Les extrémités des chromatides soeurs changent de place

32
Q

Quelles sont les types d’anomalies chromosomiques possibles ?

A
  • anomalie dans la structure

- anomalie dans le nombre de chromosomes

33
Q

Par quoi est causée une anomalie dans la structure d’un chromosome ?

A

Par des erreurs durant la méiose ou par des agents endommageant les chromosomes tel que la radiation.

34
Q

Quels sont les types d’anomalies chromosomiques de structure ? Expliquer les.

A
  • délétion: perte d’un segment de chromosome
  • dupplication: répétition d’un même segment
  • inversion: retournement dans le même chromosome
  • translocation: un segment détaché se joint à un chromosome non-homologue
35
Q

Qu’est-ce qu’une non-disjonction ?

A

Durant la méiose 1 ou 2, les chromosomes homologues ou les chromatides soeurs ne se séparent pas comme ils devraient

36
Q

Qu’est-ce qu’une aneuploïdie ?

A

Un nombre anormale de chromosomes

37
Q

Comment nomme-t-on un nombre anormal de chromosomes ?

A

Une aneuploïdie

38
Q

Qu’est-ce qu’une aneuploïdie monosomique ?

A

Absence d’un chromosome ( 2n-1 )

39
Q

Qu’est-ce qu’une aneuploïdie trisomique ?

A

Il y a trois exemplaires du même chromosome ( 2n+1)

40
Q

Qu’est-ce qui cause environ 15% des fausses couches ?

A

L’aneuploïdie des chromosomes

41
Q

Donner un exemple d’aneuploïdie.

A

Le syndrome de Down ( trisomie 21 )

42
Q

Quel facteur augmente les chances d’un enfant de souffrir de la trisomie 21 ?

A

L’âge de la mère

43
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Down ?

A

Une cellule trisomique pour le chromosome 21

44
Q

Quels sont les impacts de la trisomie 21 ?

A
  • traits faciaux caractéristiques
  • petite taille
  • malformations cardiaques
  • retard de développement
  • 20 X plus de risques de leucémie
  • 4 X plus de risques d’Alzeimers
45
Q

Quelle sorte d’aneuploïdie est la moins grâve ? Pourquoi ?

A

L’aneuploïdie des chromosomes sexuels, car le Y porte peu de gènes et le X supplémentaire est désactivé

46
Q

Quelles sont les sortes d’aneuploïdies des chromosomes sexuels ?

A
  • syndrome de Klinefelter ( XXY )
  • super mâle ( XYY )
  • syndrome du triple X ( XXX )
  • syndrome de turner ( X0 )
47
Q

Quels sont les conséquences du syndrome de Klinefelter ?

A
  • 47 chromosomes ( XXY )
  • testicules atrophiés et seins développés
  • stérile
48
Q

Quels sont les conséquences du super mâle ?

A
  • 47 chromosomes ( XYY )
  • taille supérieure à la moyenne
  • développement sexuel normal
  • Pas transmis aux fils
49
Q

Quels sont les conséquences du syndrome du triple X ?

A
  • 47 chromosomes ( XXX )
  • taille supérieur à la moyenne
  • troubles d’apprentissage ( pas prouvé )
50
Q

Quels sont les conséquences du syndrome de Turner ?

A
  • 45 chromosomes ( X0 )
  • seule monosomie
  • taille inférieure à la moyenne
  • stérile
  • problème auditif
  • pli caractéristique au cou
  • risque plus élevé de maladies héréditaires liées à l’X

Biologie 1 (13 decks)

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