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patologia morfologica y funcional > alteraciones geneticas > Flashcards

alteraciones geneticas Flashcards

1
Q

¿Que tipo de herencia presenta la fibrosis quística?

A

Autosómica Recesiva

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Q

¿Que proteina esta afectada o mutada en la fibrosis quística?

A

CFTR

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Q

¿Que gen esta afectado en la fibrosis quística y en que porcentaje de los casos se presenta?

A

Deleción de Phe 508

70% de casos

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4
Q

¿En que cromosoma esta la mutación en fibrosis quística?

A

Cromosoma 7

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5
Q

En pocas palabras ¿Que es la fibrosis quística?

A

Hay una falla en la codificacion de la proteína CFTR lo cual evita el transporte de Cl-

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6
Q

¿Que gen esta mutado en la fibrosis quistica y parte?

A

CFTR

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7
Q

¿Que se borra en la fibrosis quística?

A

Phe508

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8
Q

¿Que proteína esta afectada en la fibrosis quística?

A

CFTR

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9
Q

En fibrosis quística ¿Cual es la función de CFTR?

A

Es una proteína que es un canal de cloro.

Este canal secreta cloro en pulmones y tracto GI y reabsorbe Cl en glándulas sudoríparas

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10
Q

En fibrosis quística ¿Cuales son las presentaciones dependiendo de su porcentaje funcional?

A

3% o menos = CF clasico (tambien llamado PI por “pancreatic insufficiency”)
3-8% = formas más tranquilas de fibrosis quística
— hay enfermedad respiratoria pero no pancreática
8-12% = forma más leve
— Única anormalidad es CBAVD en hombres

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11
Q

¿Cuales son las presentaciones clínicas de la fibrosis quística?

A 
Pulmones y pancreas más afectados
Enfermedad crónica de los pulmones con falla cardiaca secundaria 
Fibrosis 
Meconio en niños
Cirrosis
Infertilidad  (por CBAVD)
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12
Q

¿Qué causa la enfermedad de Gaucher?

A

Una falta de glucocerebrosidasa

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13
Q

¿En qué cromosoma está ubicada la mutación en la enfermedad de Gaucher?

A

Cromosoma 1

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14
Q

¿Que se acumula en la enfermedad de Gaucher?

A

glucocerebrósido

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15
Q

¿Que tipo de herencia tiene la enfermedad de Gaucher?

A

Autosómico recesivo

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16
Q

¿Que tipos de enfermedad de Gaucher existen?

A

1
2
3

17
Q

En la enfermedad de Gaucher ¿Como es el tipo 1 en quienes se presenta, síntomas y pronostico?

A

Se presenta en Adultos
Hepato/splenomegalia
Buen pronostico

18
Q

En la enfermedad de Gaucher ¿Como es el tipo 2 en quienes se presenta, síntomas y pronostico?

A

Se presenta en Bebes
Afecta SNC
Mal pronostico

19
Q

En la enfermedad de Gaucher ¿Como es el tipo 3 en quienes se presenta, síntomas y pronostico?

A

Se presenta en Adolescentes
Afectación del SNC progresivo
Pronostico +/-

20
Q

¿Como se ven en el microscopio las lesiones por la enfermedad de Gaucher?

A

Papel arrugado

21
Q

¿Que causa la enfermedad de Niemann-pick?

A

Una deficiencia de esfingomielinasa

22
Q

¿En que cromosoma esta ubicada la mutación en la enfermedad de Niemann-pick?

A

Cromosoma 11

23
Q

¿Que tipo de herencia tiene la enfermedad de Niemann-pick?

A

Autosómica recesiva

24
Q

¿Que se acumula en la enfermedad de Niemann-pick?

A

Esfingomielina

25
Q

¿Cuales son las presentaciones de Niemann-pick?

A

A
B
C

26
Q

¿Que tipo de Niemann-pick es el más común?

A

Niemann-pick tipo C

27
Q

En Niemann-pick ¿Como es el tipo A, a quienes afecta, síntomas y otras características?

A

Afecta bebes
Sintomatología Tay-sachs
mal pronostico

28
Q

En Niemann-pick ¿Como es el tipo B, a quienes afecta, síntomas y otras características?

A

Afecta adultos
Hepatoesplenomegalia
Buen pronostico

29
Q

En Niemann-pick ¿Como es el tipo C, a quienes afecta, síntomas y otras características?

A 
Presenta en niños
Relacionado a coleserol
Afectación de SNC
Hydrops fetalis
Proteínas afectadas: NPC1 y 2
Mal pronostico
30
Q

¿Como se ven en el microscopio las lesiones por la enfermedad en Niemann-pick?

A

Cebra

Foam cells

31
Q

¿Que causa la enfermedad de tay sacks?

A

Una deficiencia de hexosaminidasa A

Se acumulan gangliósidos

32
Q

¿Que se acumula en la enfermedad de tay sacks?

A

gangliósidos

33
Q

¿En que cromosoma esta ubicada la mutación en la enfermedad de tay sacks?

A

Cromosoma 15

34
Q

¿Que tipo de herencia tiene la enfermedad de tay sachs?

A

Autosómica recesiva

35
Q

¿Que sucede en síntomas en la enfermedad de tay sachs?

A

Degeneración del SNC

Cherry red spot en mácula

36
Q

¿Como se ven en el microscopio las lesiones por la enfermedad Tay-sachs?

A

Cebolla

patologia morfologica y funcional (12 decks)

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