Dx Prenatal Flashcards
1
Q
objetivo
A
- dx defeitos congénitos -> Qualquer anomalia do desenvolvimento morfológica, ,estrutural, funcional ou molecular, presente ao nascimento (embora possa manifestar-se mais tarde), externa ou interna, familiar ou esporádica, herdada ou adquirida, simples ou múltipla e, em geral, qualquer anomalia ou perturbação do desenvolvimento normal do embrião
- identificação de algumas anomalias graves ou incompativeis com a vida é obrigatória
- preparar o pais para receber o seu filho portador de uma anomalia congénita, dando o máximo de informação possível para cada situação, avaliada caso a caso, determinando qual o prognóstico , dentro das limitações da ciência actual, ou por outro lado dar-lhes a oportunidade da terminação da gravidez (TOP) dentro dos limites legais
- Em Portugal é permitida a TOP até as 24 semanas de anomalias graves mas não incompativeis com a vida, como por ex T21, mas se se tratar de uma anomalia incompatível com a vida a TOP pode ser realizada em qualquer fase da gravidez
- importante determinar a idade gestacional ideal para o Nascimento bem como o local que tenha cuidados neonatais e cirurgia pediátrica com experiencia na correção de defeitos estruturais.
- Algumas condições são passiveis de tratamento in utero como por exemplo a uma anemia fetal por isoimunização em que se pode fazer transfusão de concentrado eritrócitario para o feto ou por exemplo no caso da Terapia por LASER no Sindrome de tranfusão feto-fetal na gravidez gemelar Monocoriónica em que se separam as anastomoses placentares
- Não dirigir a opção, não ser critico, não julgar nem escolher pelos casais
2
Q
Atividades em dx pre natal
A
- prevenção, screening, dx, px, terapia, follow-up
- obstetricia, geneticista, imagem, patologista, pediatria, cirurgia, imunohemo
3
Q
Rastreio combinado do 1 trimestre
A
- 11s- 13s+6
- Rastreio de aneuploidias do 1 trim
- aneuploidia mais frequente T21: 1 em 700 nascimentos, na ausência de rastreio pré-natal
- Morbilidade e mortalidade significativas
- Custo social, psicológico e financeiro elevado
- Existem testes de diagnóstico definitivos e com baixa morbilidade
- Possibilidade de TOP ao abrigo da lei, com segurança
- Possibilidade de planear o nascimento de uma criança afectada
- Com mais idd materna maior prob de trissomia 13,18, 21
- Alguns bebes com alt cromossomicas tem maior risco de morte fetal quanto maior a idd gestacional
4
Q
Fenotipia T21
A
Olhos caracteristicos, macroglossia, face larga e perfil achatado, queixo pouco desenvolvido, nariz peq e achatado, testa estreita, Parte trás cabeça achatada, rapazes estéreis, mãos e pés curtos e grossos, pescoço curto e largo, meninas ovulam mas tem períodos pouco regulares, baixa estatura, prega palmar unica e unilateral
5
Q
Método de rastreio T21
A
- O método tradicional de rastreio de síndrome de Down foi durante muito tempo a idade materna, em que a amniocentese ou biópsia das vilosidades coriônicas é oferecida a mulheres com idade igual ou superior a 35 anos
- Isso resultava na necessidade de um teste invasivo em 15-20% das mulheres grávidas com uma detecção de menos da metade dos fetos com síndrome de Down, porque em termos absolutos a maioria dos fetos afetados vem do grupo de idade mais jovem, onde se concentram a maioria das gravidezes.
- O limite dos 35 anos foi determinado apenas por razões economicistas, dado o serviço de saúde no Reino Unido ter uma verba limitada disponivel para o efeito, considerou o grupo de maior risco e calculou até que limite de idade poderia pagar as amniocenteses, chegou assim aos 35 anos de idade
- A taxa de detecção por este método depende da distribuição da idade materna na população de grávidas: se mais velhas – maior % de casos detectadas, se maioritariamente novas, como apresentado no grafico, no ano de 1970 : só apenas 30% dos casos detectados.
- a realização de um teste de diagnóstico baseado apenas na idade maternal está ERRADA porque deixa escapar uma percentagem considerável de casos de T21 e resulta em maior risco de aborto iatrogénico em casos de fetos saudáveis ->Este modelo foi abandonado , embora ainda permaneça este conceito no público em geral. Dai a necessidade do aconselhamento correcto
6
Q
Risco ajustado
A
- Combinar:
o idd materna
o Marcadores ECO: transluscencia da nuca, osso nasal, FC fetal, fluxo sang pela valcula tricuspide e ducto venoso - reduz a necessidade de dx invasivo de 20% para <3% (falsos positivos)
- aumenta a taxa de deteção de 50% para >95%
o marcadores sangue materno: free beta hCG e PAPP-A - deveremos sempre calcular o RISCO AJUSTADO para aquela gravidez. É baseado neste risco ajustado que se faz o aconselhamento
- O casal deve optar entre 3 opções:
1 ) Aceita o risco ajustado e aguarda ECO do 2º Trimestre
2) Complementa o rastreio combinado (ECO+ Bioquimica sangue materno) com rastreio de DNA fetal no sangue materno: – ainda não comparticipado de forma universal pelo SNS – pedido ainda em casos especificos.
3) Decide fazer teste diagnóstico: BVC ou Amniocentese.
7
Q
Transluscência nucal
A
- É um marcador transitório que aparece no 1º T e depois pode desaparecer ou manter-se como edema da prega da nuca
- fluido por detrás do pescoço
- Medir sempre e somente entre as 11s 0 d e 13s+6 d = medida do feto compreendida entre 45 a 84 mm
- Após esta data não é valida a sua medida – não se calcula o risco
- profissionais bem treinados e obedece a critérios bem definidos para obtenção da medida correcta
- Medidas erradas levam a perda de eficácia do rastreio: é obrigatória a certificação de profissionais
- TN aumentada, isto é: > Percentil 95 aparece em cerca de 75-80% dos fetos com T21 mas também em 2 a 5 % de fetos saudáveis
- Pode também ser um marcador para outros problemas: sind genéticos ou outras alt cromossomicas , malformações cardíacas , displasias esqueléticas.
- Devemos estar atentos a outros marcadores ( para enquadrar em sindrome genético por ex) e ao desenvolvimento do feto: exame morfológico + ecocardiograma no 2 T (20-24 s)
8
Q
Osso nasal
A
- Ausência de osso nasal é frequente na etnia Africana ou Mongol
- Nem sempre é patológico: não alarmar os pais, que ficam a julgar que o feto não tem nariz
- T21- 65%; feto normal- 1-3%
9
Q
Ducto venoso e V tricuspide
A
- Podem ou não ser adicionados outros marcadores de doppler: aumentam a especificidade do rastreio
- Ductos venoso (um shunt da veia umbilical para VCI) pode ter onda a ausente ou invertida – patológico.
- Valvula Tricuspide: regurgitação pode ser um sinal de defeito do septo AV : frequente na T21
- EM AMBOS OS CASOS PEDIR ECOCARDIOGRAMA FETAL 2 T
10
Q
Outros beneficios da ECO 11-13 sem
A
- Datação gravidez
- Dx precoce de anomalias fetais
- Deteção de gestação multipla com dx de corionicidade -> determinante principal do outcome em gestação multipla
- Deteção de risco elevado de preeclampsia
11
Q
bioquimica sangue maternal
A
- Grávida com PAPP-A baixo (<0.3 – 0.4) Multiplos da Mediana tem risco acrescido de restrição de crescimento fetal
- T21: beta hCG alto, PAPP-A baixo
- T13 e 18- Beta hCG baixo e PAPP-A baixo
- better performance at 11 weeks
- A PAPP-A regula o eixoinsulin-like growth factor(IGF), e quando em concentrações diminuídas, interfere com a placentação e com o crescimento fetal mediado pelo sistema IGF.
12
Q
DNA livre no plasma materno
A
- Rastreio de T21
- originates from thetrophoblastsmaking up the placenta.
- average of 11%-13.4% of cell-free DNA in maternal blood is of fetal origin, although this varies widely amongst patients ( eg. less in obese)
- can first be observed as early as 7 weeks gestation, and the amount of cffDNA increases as the pregnancy progresses
- cffDNA diminishes quickly after the birth of the baby, so that it is no longer detectable in the maternal blood approximately 2 hours after birth.
- cffDNA fragments are significantly smaller than the maternal DNA fragments in the bloodstream
- Many protocols to extract the fetal DNA from the maternal plasma use its size to distinguish it from the maternal DNA
- Blood sample (>= 10 W, Twins>= 12 s)
- Resultados 1-2 semanas
- Harmony ®
- Panorama ®
- Verifi ®
- Materni 21 plus ®
- Tranquility ®
- Neobona ®
… - > 365 euros
- uma taxa de detecção ( sensibilidade ) muito boa para T21- 99% e T 18- 97% , para T13 - 92% o desempenho é pior que o da a ecografia.
- A baixa taxa de falsos + (0.1% comparada com 3% do rastreio combinado) permite poupar exames invasivos e abortos iatrogénicos.
- Desvantagem: não dá informação da morfologia fetal! Há anomalias morfologicas – por ex defeitos do tubo neural – não associadas a aneuploidias que podem ser detectadas precocemente na eco do 1º T.
- DNA FETAL LIVRE NO SANGUE MATERNO NÃO É UM TESTE DIAGNÓSTICO: É UM RASTREIO
- cffDNA insufficient in the sample, making it impossible to analyze 1-5% (obese)
- It does not replace ultrasound in the detection of morphological changes and risk assessment of pregnancy complications
13
Q
Outras aplicações de DNA livre fetal
A
- non-compatibleRhDfactors
- sex determination forX-linked genetic disordersand testing for single gene disorders.
- Noninvasive prenatal paternity tests are available
- Paternal origin of Severe monogenic diseases (eg. cystic fibrosis, beta-thalassemia, sickle cell anemia, spinal muscular atrophy, myotonic dystrophy, fragile-X syndrome, Duchenne muscular dystrophy and Hemophilia)
- Limitations to single gene disorders are autosomal recessive mutation or when the fetal autosomal dominant mutation is maternally inherited
- Estas aplicações ainda não estão ainda bem establecidas na prática clinica, mas poderão ser uma mais valia no futuro próximo.
14
Q
Testes Dx no periodo pre natal
A
- Biopsia das vilosidades corionicas: a test that takes out a tiny piece of the placenta (1st T : 11-14 W or in anidramnios)- transvaginal ou abdominal
. < 1% abortion
. 0,5% infection
. <1% mosaicism/lab erros - Amniocentese: (2nd T: >= 16 W- antes disso o saco não esta aderente ao corion e há mais risco de rutura de membrana ou aborto)- agulha pelo abdomen e colheita de liquido amniotico- cariotipo fetal
. < 1% abortion
. 0,5% infection
. <1% labs error - Cordocentese: (2nd T: >= 17 W < 35W)- amostra sangue fetal
. CMV infection - prognosis
. Anemia and thrombocytopenia- diagnosis and treatment
. Loss rate 2%
15
Q
vantagens dx 1 trim
A
- Earlier, more time to decide
- Greater privacy (pregnancy less known to others)
- If the option of the couple, TOP safer and with less psychological impact
