Sindrome di down

Question 1

Sindrome di Down epidemiologia (geriatrica)

Answer 1

La sindrome di Down, o trisomia 21, è una patologia con una incidenza di circa 1/1000 nati vivi.

Oggi ci sono più adulti che bambini affetti da sindrome di Down sia per la riduzione delle nascite che per un aumento dell’aspettativa di vita dei pazienti affetti dalla sindrome

Question 2

Quali elementi hanno determinato un aumento del trend della sindrome di Down (più pazienti adulti che bambini)?

Answer 2

• Deistituzionalizzazione (scioglimento dello stigma sociale)
• Antibiotici (gli affetti morivano presto principalmente per la maggiore suscettibilità alle infezioni)
• Cardiochirurgia precoce

Question 3

Caratteristiche dei pazienti con sindrome di Down

Answer 3

età media: 40 anni
50%F 50%M
in media almeno 3 malattie croniche
In media assumono almeno 2 farmaci al giorno

Question 4

Quali sono le morbidità più frequenti nella sindrome di Down? (prevlenza aumentata rispetto alla popolazione generale)

Answer 4

• Ipovisione (più del 70% dei casi)
• Ipoacusia
• Malattie endocrine (tiroidite, celiachia) x gene AIRE (autoimmune regolator)
• infezioni gravi
• depressione
• epilessia
• accelerato deterioramento cognitivo (aumentata prevalenza di Alzheimer)
• osteoporosi

Question 5

Qual è la relazione tra S. di Down e deterioramento cognitivo?

Answer 5

Proteina precursore dell’amiloide codificata da un gene sul cromosoma 21. Quindi indipendentemente dall’integrità del processo di clivaggio, nei pazienti affetti da sindrome di Down, c’è un eccesso di produzione di beta amiloide.

Question 6

Cosa rende difficile la diagnosi di un deterioramento cognitivo in un paziente Down?

Answer 6

Il deterioramento cognitivo si inserisce in questi pazienti su una disabilità intellettiva precedente associatà a comorbidità neuropsichiatriche.

E’ difficile stabilire un baseline, siccome il livello di deficit cognitivo di base varia molto tra diversi pazienti affetti da sindrome di Down.

Question 7

I livelli di quale marcatore nel sangue sembrano correlati ad AD in pazienti con sindrome di Down?

Answer 7

Proteina dei neurofilamenti leggeri

Question 8

Quale forma grave di depressione si può manifestare in paziente con sndrome di Down?

Answer 8

Forma ‘‘Depressione/Regressione’’, si sviluppa intorno ai 20 anni e si caratterizza per un disturbo dell’umore cos+ grave da portare ad una regressione rispetto alle abilità co acquisite precedentemente.
Di solito scatenata da un evento trigger.

Question 9

Che distribuzione presenta l’epilessia nella sindrome di Down?

Answer 9

bimodale.

Infanzia e più avanzata, spesso in concomitanza con diagnosi di AD.

Question 10

L’uso di farmaci in pazienti down

Answer 10

Bisogna tenere conto del concetto di complessità del paziente (stesso concetto che si applica in geriatria classica).

Question 11

I pazienti con sindrome di down e l’ipertensione e tumori solidi:

Answer 11

generalmente i pazienti con sindrome di Down non sviluppano ipertensione nè tumori solidi

Question 12

Quindi, perché l’adulto con sindrome di Down è simile ad un paziente geriatrico?

Answer 12

• per le possibili numerose comorbidità (compresa l’osteoporosi)
• per i deficit cognitivi
• per i deficit funzionali
• per i problemi sociali
• perché per le precedenti ragioni è un paziente ‘‘complesso’’

Question 13

Caratteristiche della malattia di alzheimer nel Down:

Answer 13

• esordio precoce (45-50 anni)
• può presentarsi con alterazioni cognitive diverse dal disturbo della memoria
• richiede strumenti diagnostici specificamente disegnati (tipo proteina leggera dei neurofilamenti)