ALT. CROM Y METAB. Flashcards
1
Q
HERENCIA QUE PRESENTA LA FIBROSIS QUISTICA
A
AUTOSOMICA RECESIVA
2
Q
ESTUDIO EN SOSPECHA DX DE SD TURNER
A
US renal y cardiaco
3
Q
ALT. ENDOCRINO FREC. EN PUBERTAD EN PX SD TURNER
A
Amenorrea prim.
4
Q
CARIOTIPO MAS FRECUENTE EN SD TURNER
A
45X0
5
Q
ANOMALIAS CARDIOVASCULARES EN SD TURNER
A
- Elongación arco transverso (49%)
- Coartación aorta (12%)
- Arteria subclavia derecha aberrante (8%)
6
Q
CAUSA SD. INSENSIBILIDAD ANDROGENOS
A
Mutación en el gen del receptor de andrógenos en locus Xq 11-12
7
Q
CAUSA MAS COMÚN DE PSEUDOHERMAFRODITISMO MASC.
A
Sd. insensib.a los andrógenos
8
Q
CAUSA DE GENITALES AMBIGUOS
A
Deficiencia 5-alfa-reductasa
9
Q
PARACLINICOS ENCONTRADOS EN SD. INSENSIBILIDAD ANDROGENOS
A
Testosterona, estrógenos y LH elevados
10
Q
PRINCIPAL SIGNO CLINICO EN VARON CON SD DE FRAGILIDAD X
A
Retraso mental
11
Q
ESTUDIO DE UTILIDAD PARA DX EN SOSPECHA DE GALACTOSEMIA
A
Tamiz neonatal
12
Q
HERENCIA GALACTOSEMIA
A
AR
13
Q
DX DEFIN PARA GALACTOSEMIA
A
Medición galactosa uridiltransferasa (GALT) y galactosa 1-fosfato en plasma x reacción enzimática.
14
Q
BASE TX GALACTOSEMIA
A
Dieta restringida en galactosa
15
Q
HERENCIA FENILCETONURIA
A
AR
16
Q
EDAD DE INICIO TX FENILCETONURIA PARA EVITAR RM O DISCAPACIDAD INTEL. IRREV.
A
20 días de vida
17
Q
ALT RM EN FENILCETONURIA
A
Lesiones sust. blanca y sust. gris
18
Q
CARACTERISTICAS CLINICAS ENFERMEDAD DE BEHCET
A
- Úlceras aftoides orales y genitales de repetición. Suelen ser muy dolorosas.
- Lesiones herpetiformes recurrentes en boca.
- Prueba de Patergia positiva.
- Afección ocular (principalmente uveítis).
19
Q
MANIFESTACIÓN CLÍNICA RARA, PERO MUY SUGERENTE DE ENFERMEDAD DE BEHCET
A
Aneurismas de la arteria pulmonar
20
Q
PRUEBA DIAGNOSTICA PARA EXCLUIR PUBERTAD PRECOZ
A
Test de GNRH
21
Q
VASCULITIS MAS FRECUENTE DE LA INFANCIA
A
Púrpura de Schölein-Henoch
22
Q
IG QUE PREDOMINA EN EL MECANISMO DE PRODUCCION DE PURPURA DE SCHÖLEIN-HENOCH
A
IgA
23
Q
CLINICA PURPURA DE SCHÖLEIN-HENOCH
A
FASE PRODROMICA:
- Proceso ORL.
POSTERIOR EN ORDEN DE FRECUENCIA:
1.- Púrpura palpable en MI que suele cursar en brotes. Principalmente piernas y nalgas. También puede presentarse en cara, brazos y tronco.
2. Artritis rodillas y tobillos.
3. Dolor abdominal tipo cólico, vómitos y deposiciones con sangre.
4. Hematuria con o sin proteinuria
24
Q
FACTOR DE MAL PRONOSTICO EN PURPURA SCHÖLEIN-HENOCH
A
Hematuria
25
% CASOS EN QUE SE PRESENTA AFECTACIÓN DEL SNC EN PURPURA DE SCHÖLEIN-HENOCH
Menos del 1%
26
TRIADA CLASICA DE ENFERMEDAD DE SCHÖLEIN-HENOCH
1. Púrpura.
2. Artritis.
3. Dolor abdominal
27
COMPLICACIÓN MÁS FRECUENTE ENF. SCHÖLEIN-HENOCH
Invaginación intestinal
28
TX ELECCION EN PTI
IG IV
29
Alteración genética presente en fibrosis quística y qué defecto produce?
Gen CFTR cromosoma 7q
Canal de cloro defectuoso
30
Tres características principales en paciente con fibrosis quística
- secreciones espesas
- talla baja crónica
- infecciones pulmonares de repetición
31
Órgano afectado en fibrosis quística el cual es la principal causa de muerte en niños
Pulmón
32
Estudio de tamizaje para diagnóstico de fibrosis quística
Cribado neonatal con tripsina elevada
33
Diagnósticos confirmatorios de fibrosis quística
- prueba de sudor: cloro mayor a 60 mmol/L
- mutación en Gen CFTR ambos alelos
- test diferencia de potencias nasales positivo
34
Hallazgos radiográficos característicos en fibrosis quística
Hiperinsuflacion pulmonar y tapones de moco
35
Tratamiento base en fibrosis quística
Terapia pulmonar
36
Opciones de tratamiento para fibrosis quística
- terapia pulmonar de base
- broncodilatadores
- nebulizar solución hipertónica y Alfa dornasa
- antibióticos en caso de infección
- moduladores CFTR (ivacaftor o lumacaftor)
37
Principal agente patógeno causal de neumonías en fibrosis quística
P. Aeruginosa
38
Nombre alternativo y fisiopatología de anemia de Cooley/ talasemia homocigota
- beta talasemia mayor
- ocurre en homocigotos o heterocigotos compuestos (contienen un alelo beta 0)
- por deficiencia grave de beta-globina
39
Edad más frecuente en que se manifiesta la talasemia homocigota
1 a 2 años
40
Cuadro clínico de talasemia homocigota
- síntomas anemia grave y sobrecarga transfusional y absortiva de hierro
- se presenta ictericia, ulceras en piernas y Colelitiasis.
- esplenomegalia, a menudo masiva
- puede haber secuestro esplénico lo que acelera la destrucción de eritrocitos normales transfundidos
HIPERACTIVIDAD DE MÉDULA ÓSEA
- engrosamiento de los huesos craneales (cráneo en cepillo) y eminencias malares
AFECTACIÓN DE HUESOS LARGOS
Predispone a fracturas patológicas y afecta el crecimiento (posiblemente retrasando o impidiendo la pubertad)
41
Triada del síndrome McCune-Albright (SMA)
1. Manchas café con leche
2. Pubertad precoz
3. Displasia fibrosa de los huesos
42
En qué gen se produce la mutación para el síndrome SMA
GNAS
43
Sitio anatómico y momento en que se produce la mutación qué ocasiona el síndrome SMA
En el útero durante la formación del bebé
44
Definición hipoplasia nasal
- hueso nasal no visible
- o longitud del hueso menor de 4.5 mm en la semana 20 de gestación
45
Marcador más sensible y específico para detección de síndrome down durante el segundo trimestre de embarazo
Hipoplasia nasal
46
Porcentaje de casos en que se presenta hipoplasia nasal en fetos con síndrome Down
60 a 70%
47
Mejor marcador durante el primer trimestre ante sospecha de síndrome Down
Translucencia nucal
48
Momento para solicitar translucencia nucal en sospecha síndrome Down
Semana 11 a la 13.6 de gestación
49
Definición translucencia nucal
Sonográficamente como acúmulo subcutáneo de líquido detrás del cuello fetal en primer trimestre de embarazo
50
Punto de corte en translucencia nucal que se asocia a síndrome down de acuerdo a la nom 034
Mayor a 5 mm
51
Marcador en sospecha de síndrome down que ayuda a disminuir la tasa de falsos positivos
Regurgitación tricuspidia en primer trimestre
52
Cómo se diagnostica la regurgitación tricuspidia durante embarazo en sospecha síndrome Down
Cuando está ocupada por lo menos la mitad de la sístole con una velocidad mayor a 60 cm por segundo
53
Porcentaje de casos en los que se detecta síndrome down mediante el marcador de regurgitación tricúspidea
65%
54
Etiología enfermedad hemorrágica RN
Deficiencia de factores de coagulación dependientes de vitamina K
55
Factores dependientes de vitamina K
- factores de coagulación II, VII, IX, X
- proteína C y S
- vía de carboxilación de residuos glutamato específicos
56
Dato clínico de mayor relevancia para sospechar de enfermedad hemorrágica de RN
Sangrado en diferentes regiones
57
Dato paraclínico más importante para el diagnóstico de enfermedad hemorrágica RN
INR ≥ 4 / Alt TP
58
Principales diagnósticos diferenciales de enfermedad hemorrágica RN
- hemofilia A o B
- Enf Von-Willebrand
- trastorno hepático
- CID
59
En quién se debe sospechar de HSC?
- Todo RN con genitales ambiguos
- fenotipo masculino o ambos
- ausencia testicular
- antecedente de hermano muerto en las primeras tres semanas de vida con deshidratación
- cuadro hiperandrogenismo neonatal
60
Manifestaciones clínicas de crisis suprarrenal
- Hiporexia
- problemas de crecimiento
- náuseas
- deshidratación
- hipoglucemia
- en algunos casos choque
61
Trastornos electrolíticos en HSC
- hiponatremia
- hipercalcemia
- acidosis metabólica
62
Cuándo se hace evidente la pérdida de sal en HSC?
- segunda semana de vida
- en caso de factores desencadenantes como infecciones ocurre antes
63
Herencia HSC
AR
64
Puntos de corte en tamizaje de HSC para clasificar como caso probable
- peso menor a 1500 g / 250 mmol/L
- peso entre 1500 a 2499 gramos / 180
- mayor a 2500 g / 80
65
Método de elección para diagnóstico de HSC
Cuantificación niveles 17-OHP por técnica de radioinmunoanálisis (RIA)
66
Interpretación de niveles de 17-OHP DX HSC
- diagnóstico confirmado > 20 ng/ml en pacientes sintomáticos
- resultado incierto 10-20 ng/ml
67
Pruebas complementarias cuando hay niveles inciertos de 17-OHP para HSC
- prueba de estimulación con ACTH (determinación niveles basales de 17-OHP y a los 60 minutos después de administrar una dosis de ACTH)
- nueva determinación de 17-OHP en 2 semanas (prueba ACTH no disponible)
68
En qué caso se justifica el inicio de tratamiento para HSC sin resultados de prueba confirmatoria?
- caso probable más datos clínicos de deficiencia mineralocorticoide o sospecha de crisis suprarrenal
- con previa toma de muestra
69
Tratamiento farmacológico de elección para HSC
- en formas clásicas
*Hidrocortisona (reemplazo de glucocorticoides)
* Fludrocortisona (mineralocorticoides)
- HSC perdedora de sal: suplemento NaCl VO
70
Manejo Qx HSC
3 pasos:
1. Clitoroplastia
2. Vaginoplastia
3. Perineoplastia
71
Edad QX HSC
2-6 meses
72
Cuál es la utilidad de las enzimas que se encuentran deficientes en HSC?
Síntesis de cortisol en corteza suprarrenal
73
Incidencia en México HSC
1/8743 nacidos vivos
74
Patología más frecuente dentro de los trastornos de diferenciación sexual
HSC
75
En qué género es más frecuente la HSC?
Ambos por igual
Aunque se diagnostica más en mujeres
76
Cuántos tipos de HSC existen?
5
Cada uno por deficiencia de una enzima específica
77
Enzimas cuya deficiencia causa HSC
- 20, 22 desmolasa
- 17-alfa-hidroxilasa
- 3 beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa
- 21-hidroxilasa
- 11-alfa-hidroxilasa
78
Encima deficiente más frecuente en HSC y %
- 21-hidroxilasa (21-OH) citocromo P450
- 90-95%
79
Mutación qué causa deficiencia de 21-OH en HSC
CYP21A2 en brazo corto del cromosoma 6p21.3
80
Gen que codifica la síntesis de 21-OH
CYP21A2
81
Objetivo del tamizaje en HSC por deficiencia de 21-OH
- prevenir crisis adrenales que pongan en peligro la vida
- evitar estado de choque, daño cerebral y muerte
- prevenir asignaciones sexuales erróneas en RN
82
En qué momento se debe tomar la muestra para tamizaje de HSC?
3-5 dias
83
Por qué la muestra para tamizaje de HSC se debe tomar posterior al tercer día del nacimiento?
Para disminuir el número de falsos positivos por aumento fisiológico neonatal de 17-OHP
84
En qué momento ocurre el aumento fisiológico neonatal de 17-OHP?
Primeras 24 horas de vida extra uterina
85
Método de elección en tamizaje de HSC
Cuantificación de niveles 17-OHP x ELISA
LOS PUNTOS DE CORTE PARA CASO PROBABLE DEPENDEN DEL PESO DEL RN
86
Edad para tamizaje de hipotiroidismo congénito
3-5 dias
87
Hallazgos clínicos tempranos en hipotiroidismo congénito
- edad y gestacional mayor a 42 semanas
- peso al nacer mayor a 4 kg
- acrocianosis
- fontanela posterior grande
- ictericia de más de tres días posterior a nacimiento
- hernia umbilical
- piel moteada
- llanto tosco
88
Funciones cruciales de las hormonas tiroideas
Maduración y diferenciación de tejidos como el oseo y el cerebral
89
Hallazgos que se pueden observar en tejidos óseos en hipotiroidismo congénito
Edad ósea retardada al nacimiento (hipotiroidismo intrauterino)
90
Cuándo ocurre la mayor parte de la maduración cerebral dependiente de hormonas tiroideas?
Primeros 2-3 años
91
Prueba De confirmatoria para hipotiroidismo congénito
TSH y T4L
92
Alteraciones de laboratorio en hipotiroidismo congénito primario
TSH aumentada
T4L disminuida
93
Causa más frecuente de retraso mental en periodo neonatal
Hipotiroidismo congénito
94
Definición de casos sospechoso de hipotiroidismo congénito
- síntomas compatibles
- FR
- tamizaje con resultados sospechosos
95
Definición caso confirmado de hipotiroidismo congénito
- síntomas compatibles
- alteraciones en perfil tiroideo (TSH > 4, T4L> 0.8 y T4 total< 4)
96
Prueba de tamizaje para hipotiroidismo congénito que se utiliza en México
Medición primaria TSH
97
Ventajas de TSH como prueba de tamizaje para hipotiroidismo congénito
- bajo costo
- muy sensible
- puede detectar hipotiroidismo subclínico
98
Estudios que se utilicen en hipotiroidismo congénito confirmado para determinar su etiología
USG y gamagrama tiroideo (si se trata de agenesia o ectopia tiroidea)
99
DX GS para determinar la variedad de hipotiroidismo congénito
Gamagrama tiroideo con I123 o Tc99
100
Tratamiento de elección para hipotiroidismo congénito
Hormonas tiroideas
101
En caso de hipotiroidismo congénito en qué momento es preferible recibir el tratamiento según la GPC?
15 días (máximo un mes presentan desarrollo intelectual excelente)
102
Complicación de tratamiento hormonal en hipotiroidismo congénito
- sobredosis T4
- cardiopatía mixedematosa
- Megacolon mixedematoso
103
Etiología más probable de hipotiroidismo congénito
Agencia tiroidea
