Alteraciones cromosomas sexuales

Question 1

Qué produce principalmente las alteraciones de cromosomas sexuales y las somáticas?

Answer 1

Sexuales: Infertilidad

Somáticas: retraso mental y malformaciones

Question 2

Tipos de alteraciones de cromosomas sexuales?

Answer 2

• Sd de Turner (45,X)
• Sd de la superhembra (47,XXX)
• Sd de Klinefelter
• Sd del supermacho (47,XYY)
• Sd del cromosoma X frágil o Martin Bell
• Molas hidatiformes

Question 3

Monosomia compatible con la vida y su frecuencia?

Answer 3

Sd de Turner (45,X)

Frecuencia 1/5000 mujeres

Question 4

Supervivencia del Sd de Turner?

Answer 4

El 99% de fetos con 45,X son abortados

Question 5

Origen del Sd de Turner?

Answer 5

50% son monosomias puras
33% mosaicismo
resto: 46XX pero X anormal por brazo corto

Question 6

Por qué se da la patología del Sd de Turner?

Answer 6

No se expresan los genes para un metabolismo celular normal

Question 7

Existe inactivación por efecto de Lyon?

Answer 7

NO

Question 8

Origen del Sd de superhembra?

Answer 8

No disyunción meiótica

47,XXX

Question 9

Con qué se asocia el Sd de superhembra?

Answer 9

Retraso mental leve y Psicosis

Question 10

Origen del Sd de Klinefelter?

Answer 10

En hombres 47 XXY

No disyunción meiótica

Question 11

Sintomas del Sd de Klinefelter?

Answer 11

Microrquidia
Azoospermia
Ginecomastia
Retraso mental y conducta antisocial

Question 12

Primera y segunda causa de retraso mental?

Answer 12

1. Sd de Down

2. Sd cromosoma X frágil o Martin Bell

Question 13

Primera causa de retraso mental ligada al sexo?

Answer 13

Sd cromosoma X frágil o Martin Bell

Question 14

Mecanismo de enfermedad del Sd del cromosoma X frágil?

Answer 14

Fragilidad de la región Xq27.3, afecta al gen FMR1

Expansión de secuencias de tripletes

Question 15

Síntomas del Sd cromosoma X frágil o Martin Bell?

Answer 15

Retraso mental y genital
Orejas y nariz de mayor tamaño
30% fallo ovárico y retraso mental moderado

Question 16

Tipos de molas hidatiformes?

Answer 16

Mola completa y mola parcial

Question 17

Cariotipo de mola completa?

Answer 17

Cariotipo 46,XX siendo cromosomas de origen parterno (fecundación de ovocito sin núcleo)

Question 18

Características de mola parcial?

Answer 18

Tiene restos de placenta y/o feto
Son triploides (el haploide adicional puede ser materno o paterno)

Question 19

A qué se refiere con permutación del gen?

Answer 19

Presentan un número de expansiones límite (entre el número normal y el patológico), siendo posible que a su descendencia le aporten un número ya patológico y por lo tanto puedan sen enfermos

Question 20

Qué es la permutación del gen?

Answer 20

Es un fenómeno de anticipación genética, se aplica a enfermedades por expansión de tripletes como Sd X frágil

Question 21

Clínica del Sd Turner

Answer 21

Talla baja desde etapa fetal
Amenorrea
Disgenesia gonadal que conduce a insuficiencia ovárica
Ausencia de caracteres secundarios e infertilidad.

Question 22

Rasgos dismórficos en el Sd de Turner

Answer 22

Facies en esfinge, con escasa mímica y expresión melancólica
Ptosis palpebral
Hendiduras palpebrales hacia abajo
Orejas grandes y de baja implantación
Paladar ojival
Micrognatia y baja implantación de pelo

Question 23

Enfermedad clásica de herencia ligada al X recesiva?

Answer 23

Enfermedad de Duchenne

Question 24

Ante la sospecha clínica del Sd cromosoma X frágil, que prueba se debe realizar?

Answer 24

Estudio genético de expansión de tripletes del gen FMR1.

Question 25

Enfermedades ligadas al cromosoma X?

Answer 25

Adrenoleucodistrofia (Xq28)

Enfermedad de Fabry (Xq22.1)