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Genética > Herencia y enfermedad > Flashcards

Herencia y enfermedad Flashcards

1
Q

Qué es la herencia autósomica dominante?

A

Solo se necesita un alelo enfermo en un cromosoma no sexual
Aa o aA: enfermo
aa: sano

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2
Q

Cuáles son las características de la herencia autosómica dominante?

A

Edad tardía de aparición

Expresión clínica variable

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3
Q

De que depende la variabilidad de expresión?

A

En función de la penetrancia y expresividad del gen afectado

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4
Q

Cuál es la enfermedad más freciente en ESP con herencia autosómica dominante?

A

Hipercolesterolemia familiar

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5
Q

Características del patrón hereditario de alelos dominantes?

A
  • Transmisión vertical: todo afectado tiene progenitor afectado. NO HAY PORTADOR SANO
  • Afecta a ambos sexos
  • Progenie 50% sano y 50% enfermo
  • Hijo sano de afectado tendrá solo hijos sanos
  • Puede darse por mutación de novo
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6
Q

Es posible que haya hijo enfermo de progenitores sanos?

A
  • Si, aparentemente sanos fenotipicamente.

- Tmb por el fenómeno de anticipación por expansión de tripletes

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7
Q

Enfermedades neurológicas con herencia autosómica dominante?

A 
Corea Huntington
Distrofia miotónica
Alzheimer
Neurofibromatosis tipo 1 y 2
Ataxia espinocerebelosa 1 y 2 (SCA 1 y 2)
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8
Q

Enfermedades hematológicas autosómicas dominantes?

A

Esferocitosis hereditaria

Hipercolesterolemia familiar

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9
Q

Enfermedades a nivel abdominal autosómicas dominantes?

A

Poliposis colónica familiar

Poliquistosis renal del adulto

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10
Q

Enfermedades autosómicas dominantes?

A

Esclerosis tuberosa
Osteogénesis imperfecta
Otosclerosis
Sd de Marfan

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11
Q

Qué es la herencia autósomica recesiva?

A

Individuo enfermo si hereda dos alelos enfermos
aa: sano
Aa o aA: sano portador
AA: enfermo

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12
Q

Hay dependencia del sexo para la transmisión recesiva?

A

Varones y mujeres tienen la misma posibilidad de padecer y transmitir

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13
Q

Características del patrón de herencia en alelos recesivos?

A
  • Transmisión horizontal: padres sanos, hijos enfermos

- Progenitor enfermo tiene hijos sanos salvo que el otro progenitor sea portador y/o enfermo

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14
Q

Posibilidades de casos en la herencia recesiva?

A
  • Padres enfermos: todos hijos enfermos
  • Uno enfermo y el otro portador: 50% enfermo y 50% portador
  • Ambos portadores: 25% enfermo, 25% sano, 50% portador
  • Uno portador: 50% portador y 50% sano
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15
Q

Qué favorece la aparición de enfermedades con herencia autosómica recesiva?

A

Consanguinidad

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16
Q

Cuál es la enfermedad recesiva más frecuente?

A

Anemia drepanocítica o falciforme

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17
Q

Enfermedades metabólicas autosómicas recesivas?

A

Déficit de alfa 1 antitripsina
Enfermedad de Wilson
Fibrosis quística

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18
Q

Enfermedades hematológicas autosómicas recesivas?

A

Hemocromatosis
Talasemia alfa y beta
Anemia drepanocítica

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19
Q

Enfermedades del SNC autosómicas recesivas?

A

Enfermedad de Tay Sachs

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20
Q

Enfermedades a nivel abdominal autosómicas recesivas?

A

Poliquistosis renal infantil

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21
Q

Enfermedades dermatológicas autosómicas recesiva?

A

Xeroderma pigmentosum

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22
Q

En la herencia ligada al cromosoma X, cómo será un varón que porte alelo afectado?

A

Siempre será fenotipicamente enfermo

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23
Q

Cómo serán las hijas e hijos de un varón enfermo con X recesiva?

A
  • Todas las hijas serán portadoras sanas

- Todos los hijos serán sanos porque el padre transmite Y no X.

24
Q

Cómo serán las hijas e hijos de un X dominante?

A
  • Puede existir mujeres afectadas aunque con menor afectación que en varones por la inactivación de un cromosoma X en mujeres
25
Q

Que es el gen SRY?

A

Gen relacionado con el Sd del testículo femineizante

26
Q

Cómo es la herencia autosómica influida por el sexo?

A

Se expresa en ambos sexos pero con frecuencias distintas

27
Q

Ejemplo de herencia autosómica influida por el sexo

A
  • Hemocromatosis (menor incidencia en mujeres)

- Calvicie

28
Q

Cómo se transmite el ADN mitocondrial?

A

Por vía materna a través de los ovocitos que portan mitocondrial en la fecundación

29
Q

Qué es la heteroplasmia?

A

Alta tasa de mutaciones mitocondriales dando diferentes ADN en un mismo individuo

30
Q

Ejemplos de herencia mitocondrial?

A

Neuropatia óptica de Leber
Sd MELAS
Sd MERRF (epilepsia mioclónica a/a fibras rojas rotas)

31
Q

Origen de la anomalia?

A

Congénita o espontánea

32
Q

Las alteraciones cromosómicas del cigoto se asocian a aborto?

A

Si, en un 65 al 80%

33
Q

En qué patologías aparecen anomalías cromósomicas adquiridas?

A

Cáncer
Expo a químicos mutágenos
Expo a radiaciones ionizantes

34
Q

Tipos de anomalias cromosómicas estructurales?

A
  • Deleción
  • Microdeleción
  • Duplicación
  • Inversión
  • Transposición
  • Traslocación
  • Cromosomas dicéntricos
  • Cromosomas en anillo
  • Isocromosomas
  • Roturas cromosómicas
  • Traslocación robertsoniana
35
Q

Incidencia y frecuencia de las anomalías estructurales?

A

1 de cada 2000

más frecuente deleciones y traslocaciones

36
Q

Qué patologías se asocian a microdeleción de 13q14, 22q11 y 5p15?

A
  • 13q14: retinoblastoma
  • 22q11: Sd de DiGeorge
  • 5p15: Sd del maullido de gato
37
Q

Qué implica la trasposición?

A

Un segmento delecionado se traslada a otro cromosoma o el mismo
En la descendencia aparecerá monosomias o trisomias

38
Q

Que implica la traslocación?

A

Deleción de dos cromosomas e intercambio de segmentos

39
Q

Ejemplo de traslocación?

A

t(8;14) Linfoma de Burkitt

40
Q

Ejemplos de rotura cromosómica?

A
  • Sd Bloom
  • Ataxia telangiectasia
  • Xeroderma pigmentosum
41
Q

Qué es la traslocación robertsoniana?

A

Fusión de cromosomas acrocéntricos, dando lugar a trisomias o monosomias

42
Q

Ejemplos de traslocación robertsoniana

A

Sd Down

Sd de Paytau

43
Q

Qué es una poliploidia y una aneuploidia?

A

Poliploidia: múltiplo de 23 (acaban en aborto espontáneo)
Aneuploidia: no múltiplo de 23

44
Q

Aneuploidias compatibles con la vida?

A

Trisomias y Sd de Turner, el resto acaban en aborto

45
Q

Trisomía más frecuente en humanos?

A

Trisomia 16 = acaban en aborto

46
Q

Trisomías que llegan a nacer?

A 
Trisomia 21 (solo el 22%), 13, 18 (solo el 5%)
Trisomia 9 solo el 8% llega a nacer
47
Q

Causas del Sd de Down?

A

Falta de disyunción (95%)
Mosaicismo (1%)
Traslocación robertsoniana (3-4%) t(14q;21q)

48
Q

Genes responsables de la patología típica del Sd de Down?

A

En la región 21q22.1 los genes SOD1 y GART

49
Q

Consecuencias de traslocación de genes SOD1 y GART?

A

SOD1: envejecimiento prematuro
GART: anomalías neuropsíquicas por síntesis elevada de purinas

50
Q

Riesgo de recurrencia?

Incidencia si hay traslocación en cromosoma 21?

A

Recurrencia 1-2%

Incidencia del 100% si hay traslocación materna

51
Q

Superviviencia del Sd Edward y del Sd de Patau?

A

Edward y Patau: el 90% muere el primer año de vida

52
Q

Origen del Sd de Edward, Trisomia 18?

A

No disyunción cromosómica en meiosis.

53
Q

Característica clave del Sd de Edward?

A

Astrágalo vertical y dedos de manos con cruzamiento del 2º dedo sobre el 3º y el 5º sobre el el 4º
Inespecífico: microcefalia o displasia pabellón auricular

54
Q

Origen del Sd de Patau, Trisomia 13?

A

80% no disyunción meiótica

20% traslocación en uno de los padres t(13;14q)

55
Q

Mutación en el gen MFN 2, que enfermedad asocia?

A

Enfermedad de Charcot Marie-Tooth tipo 2A (CMT2A)

Autosómica dominante

Genética (7 decks)

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