Mecanismos mutacionales Flashcards
Tipos de mutaciones?
Espontánea Inducida Somática (no afecta a gametos) Germinales (afecta a gametos) Puntual
La mutación somática se transmite a la descendencia?
No, la germinal si
Qué es la mutación puntual?
Afecta a único nucleótido
Qué es una mutación silente, una de cambio de sentido y una sin sentido?
Silente: No produce cambio de aa
Cambio de sentido: produce cambio de aa
Sin sentido: produce codon de parada prematura
Qué es la mutación por expansión de tripletes?
regiones inestables que aumentan el numero de repeticiones por encima del numero normal durante la replicación de ADN
Ejemplos de enfermedades por expansión de tripletes
- Sd X frágil (trilpete CGG)
- Corea de Huntington(CAG)
- Ataxia de Friedrich (GAA)
- Distrofia miotónica de Steinert (CTG)
Que es mutación de splicing?
Produce pérdida de exones o ganancia de intrones
Qué se entiende por mecanismo de acción indirecto de las radiaciones ionizantes?
La formación de radicales libres, capaces de reaccionar con moléculas biológicamente importantes.
