Alterações XY

Question 2

Semana de diferenciação da genitália

Answer 2

7a semana de vida

Answer 3

Gene SRY e Cromossomos Y

Question 4

Quem inicia diferenciação para testículos

Answer 4

Gene SRY e Cromossomo Y

Question 5

O que são regiões pseudoautossômicas

Answer 5

Genes localizados nelas são herdados como um gene autossômico qualquer

Question 6

Características do Cromossomo Y

Answer 6

2% do genoma haploide, acrocêntrico, genes relacionados à resposta imune e inflamatória, câncer, doenças cardiovasculares e transtornos neuropsiquiátricos

Question 7

Regiões do Y relacionadas à azoospermia

Answer 7

AZF a b e c

Question 9

O que é X-Lyonização

Answer 9

Mecanismo de compensação de dose entre os sexos - expressão somente de um cromossomo X para a maioria dos genes

Question 10

Como é feita a X-Lyonização

Answer 10

A cromatina do cromossomo inativo é convertida em heterocromatina e forma o Corpúsculo de Barr

Question 11

Reativação do cromossomo X inativado

Answer 11

Acontece nas células germinativas femininas quando entram em meiose

Question 12

O que é o Corpúsculo de Barr e quando é formado

Answer 12

É a cromatina do cromossomo X inativado e ocorre durante a Intérfase das células somática

Question 13

Como ocorre a inativação do cromossomo X

Answer 13

Ligação do CH3 às histonas (metilação)

Question 14

Cariótipo da Síndrome de Turner

Answer 14

45,X

Question 15

Fenótipo da Síndrome de Turner

Answer 15

Baixa estatura, infantilismo sexual, disgenesia ovariana, hipogonadismo hipergonadotrófico, amenorréia primária, higroma cístico

Question 16

Fenótipo da Trissomia do X

Answer 16

Estatura acima da média, puberdade normal, menstruação normal, pode haver infertilidade, risco aumentado de ter prole anormal

Question 18

Características de outras aneuploidias do X

Answer 18

Atraso no desenvolvimento físico e mental graves e fertilidade reduzida

Question 19

Cariótipo da Síndrome de Klinefelter

Answer 19

47,XXY

Question 20

Fenótipo da Síndrome de Klinefelter

Answer 20

Infertilidade, alterações neurocomportamentais, níveis mais baixos de testosterona, ginecomastia, ombros estreitos e quadris longos, tendência a alta estatura

Question 21

Fenótipo de outras formas de Aneuploidia do X

Answer 21

Quanto mais cromossomos X, mais estatura, déficit cognitivo, ulceração de perna, alterações de membros, dentárias e prognatismo mandibular

Question 22

Fenótipo da Síndrome XYY

Answer 22

Alta estatura, diminuição da tolerância à frustração e do autocontrole e hiperatividade, férteis

Question 23

Outros distúrbios do desenvolvimento sexual DDS

Answer 23

Genitália ambígua, pseudo-hermafroditismo feminino, pseudo-hermafroditismo masculino, síndrome da insensibilidade androgênica (Morris)

Question 25

Explique a Síndrome de Morris

Answer 25

Os andrógenos produzidos pelos testículos não são efetivos na indução da diferenciação da gentália masculina (46,XY)