Alterações Autossômicas

Question 1

Diferencie malformações de síndromes

Answer 1

Malformação é pontual, enquanto síndromes são conjuntos de malformações que se encaixam em um fenótipo característico

Question 2

Alterações numéricas

Answer 2

Síndromes de Down, Edwards e Patau

Question 3

Fenótipo da Síndrome de Down

Answer 3

Baixa implantação nasal, microcefalia, boca semi-aberta e língua protusa, cabelos lisos e finos, inclinação das fendas pálpebrais e pregas epicântricas, sobredobramento da hélice da orelha, prega palmar única, braquidactilia, clinodactilia do quinto dedo

Question 4

Malformações fisiológicas na Síndrome de Down

Answer 4

Cardiopatia Congênita (50%), deficiência intelectual, atresia duodenal, risco de leucemia e demência pré-matura, dificuldades auditiva e visual e doença celíaca

Question 5

Cariótipo da Síndrome de Down

Answer 5

47,XX+21
47,XX t(14,21)
Mosaicos

Question 6

Cariótipo da Síndrome de Edwards

Answer 6

47,XX,+18

Question 7

Fenótipo da Síndrome de Edwards

Answer 7

Hipertonia, pés em mata borrão, boca pequena, micrognatia, pescoço curto, crânio alongado e dedo indicador sobreposto ao médio

Question 8

Malformações fisiológicas da Síndrome de Edwards

Answer 8

Deficiência intelectual severa, cardiopatia congênita severa, rim em ferradura

Question 9

Expectativa de vida da Síndrome de Down

Answer 9

55 anos

Question 10

Expectativa de vida da Síndroma de Edwards

Answer 10

95% morre antes do primeiro ano de vida

Question 11

Cariótipo da Síndrome de Patau

Answer 11

47,XX,+13

Question 12

Fenótipo da Síndrome de Patau

Answer 12

Microftalmia, polidactilia, fendas orais, pés em mata borrão

Question 13

Malformações fisiológicas na Síndrome de Patau

Answer 13

Cardiopatia Congênita, Hérnias, microcefalia, deficiência cognitiva

Question 14

Expectativa de vida da Síndrome de Patau

Answer 14

90% morre antes do primeiro ano de vida

Question 15

Alterações estruturais cromossômicas balanceadas

Answer 15

Translocação, inversão e inserção

Question 16

Alterações cromossômicas desbalanceadas

Answer 16

Duplicação, deleção e cromossomo em anel

Question 17

Consequências das alterações desbalanceadas

Answer 17

Infertilidade, abortos e indivíduos clinicamente afetados

Question 18

Síndromes de microdeleção

Answer 18

Wolf-Hirschhorn, Cri du chat e Deleção 22q11.2

Question 19

Fenótipo da Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Answer 19

Microcefalia, ponte nasal proeminente, fenda labial, deficiência de crescimento e intelectual, hipotonia, atraso no desenvolvimento psicomotor grave e convulsões

Question 20

Fenótipo da Síndrome Cri du chat

Answer 20

Choro característico, baixo peso ao nascer, microcefalismo, hipotonia, microcognatia, deficit intelectual grave

Question 21

Fenótipo da Síndrome Deleção 22q11.2

Answer 21

Anomalias crânio faciais, cardiopatias, dificuldade de aprendizagem

Question 22

Propósito do método FISH

Answer 22

Identificar determinadas regiões no genoma, síndromes de deleção ou duplicação, investigação de oncogenes

Question 23

Propósito do Array CGH

Answer 23

Malformações congênitas, atraso no desenvolvimento ou intelectual, espectro autista, epilepsia, esquizofrenia, transtorno bipolar

Question 24

Propósito do CHG Array

Answer 24

Comparação entre DNA teste e DNA normal

Question 25

Translocação Robertsoniana

Answer 25

Alteração cromossômica que ocorre quando os braços longos de dois cromossomos acrocêntricos se fundem (cariótipo 45)