Citogenética Flashcards
(17 cards)
Defina citogenética
Ramo da genética que estuda estrutura, função e comportamento dos cromossomos e suas anomalias
Aplicações do Cariótipo Convencional
Alterações ultrassonográficas, natimortos, distúrbios fenotípicos, déficit intelectual, baixa/alta estatura, amenorréia primária, infertilidade, 2 ou mais abortos espontâneos, sexo cromossômico e neoplasias
Amostras pré natal pra Cariótipo Convencional
Vilosidades cariônicas, líquido amniótico, sangue/tecido fetal
Amostras Pós natal de Cariótipo Convencional
Constitucional: sangue periférico ou pele
Adquirido: medula óssea ou tumores
Amostra de sangue
Cultivo por 72hrs a 37° C
Amostra de Medula
Processamento imediato
Amostra de líquido amniótico
Evitar grandes distâncias ou temperaturas extremas
Amostra de Tecido
Transporte em solução salina ou em meio de cultura e armazenamento gelado (nenhuma outra temperatura)
Alterações meióticas pré-concepção produzem
Padrão de alteração em todas as células
Alterações mitóticas pós-concepção produzem
Mosaicismo
O que é quimerismo
Fusão de 2 óvulos fecundados até o 4° dia (2 genomas diferentes no mesmo indivíduo)
O que é não disjunção cromossômica
A não separação de cromossomos homólogos durante a Mitose ou Meiose
Não disjunção na Meiose
Aborto, trissomias e monossomias
Não disjunção na Mitose
Se é pós zigótica tem o mesmo efeito da Meiose, se for pré, gera mosaicismo
Classificação dos cromossomos
Metacêntricos, Submetacêntricos e Acrocêntricos
Coloração escura na banda
Heterocromatina rica em Adenina e Timina
Coloração clara na banda
Eucromatina rica em Citosina e Guanina