Amenorrea primaria

Question 1

Principal causa de amenorrea primaria:

Answer 1

Hipogonadismo hipergonadrotropico

Question 2

Paciente de 16 años es llevada con usted debido a que no ha presentado menarca.
¿Cual es la causa mas probable?

Answer 2

45X0 = Sx Turner

Question 3

Hipogonadismo:

Answer 3

disminución de la función de las gónadas

Pacientes con Tanner 1 (no se desarrollan los caracteres sexuales secundarios).

Question 4

Hipogonadismo hipergonadotrópico:

Answer 4

LH, FSH están elevadas.El problema está abajo.

Arriba funciona bien, las gónadas no funcionan

Question 5

Hipogonadismo hipogonadotrópico:

Answer 5

LH, FSH están disminuidas, el problema está arriba (hipotálamo, hipófisis).

Question 6

OJO

Answer 6

La diferenciación depende del cariotipo, la madurez sexual depende de las gónadas.

Question 7

Niña de 15 años de edad es llevada a consulta por amenorrea primaria, desarrollo mamario Tanner III, ausencia de vello axilar y pubico

¿Cual es el estudio de imagen que solicitaria?

Answer 7

USG pelvico

Question 8

Niña de 15 años de edad es llevada a consulta por amenorrea primaria, desarrollo mamario Tanner III, ausencia de vello axilar y pubico

Se documenta ausencia de útero ¿Cual es el diagnostico más probable?

Answer 8

Sindrome de Morris

Question 9

¿En que consiste el sindrome de Morris?

Answer 9

No tiene útero.
Es insensibilidad completa a los andrógenos. El problema son los receptores androgénicos. Cariotipo XY.

Question 10

¿En que consiste la agenesia Mulleriana?

Answer 10

no tiene útero.
Cariotipo: XX
Carece de las estructuras que dependen de los conductos de Müller (no tiene utero, no tiene trompas).
Estado de eugonadismo, tendrá crecimiento mamario, y presencia de vello axilar y pubico.

Question 11

Sindrome de Morris:

Answer 11

No utero
No creciemiento de vello axilar y pubico

Question 12

Agenesia Mulleriana:

Answer 12

No utero
Sí crecimiento de vello axilar y pubico

Question 13

Cuando no hay útero debo pensar en dos causas:

Answer 13

Sindrome de Morris (no vello)
Agenesia Mulleriana (si vello)

Question 14

Niña de 15 años es llevada a consulta por ausencia de desarrollo puberal. No ha presentado menarca y en EF: no hay desarrollo mamario ni salida de vello pubico (Tanner I). En la exploracion neurologica destaca: presencia de anosmia

¿Cual es el diagnostico mas probable?

Answer 14

Sindrome de Kallman

Question 15

Niña de 15 años es llevada a consulta por ausencia de desarrollo puberal. No ha presentado menarca y en EF: no hay desarrollo mamario ni salida de vello pubico (Tanner I). En la exploracion neurologica destaca: presencia de anosmia

¿Que espera encontrar en el perfil ovarico?

Answer 15

Hipogonadismo hipogonadotropico

Question 16

Si no hay desarrollo de caracteres sexuales secundarios:

Answer 16

Hipogonadotropico

Question 17

¿En que consiste el sindrome de Kallman?

Answer 17

El grupo de células encargadas de formar el bulbo olfatorio, son las mismas que se encargan de formar la hormona GnRH (hormona liberadora de gonadotrofinas).

LH, FSH bajas.
Se presenta como hipogonadismo hipogonadotrópico.

Question 18

Mujer de 16 años es llevada porque no ha mestruado,presenta talla baja y ausencia de caracteres sexuales secundarios ademas de implantacion baja de orejas y cabello. Se encuentra prolactina y pruebas de funcion tiroidea normales, FSH y LH elevadas.

¿Como clasificaria el perfil de la paciente?

Answer 18

Hipogonadismo hipergonadotropico

Question 19

¿En que consiste el sindrome de Turner?

Answer 19

Unica monosomia 45X (ausencia de cromosoma X)

Question 20

El sindrome de Turner es una disgenesia gonadal, se presenta como:

Answer 20

Hipogonadismo Hipergonadotropico

Question 21

Fenotipo caracterisitico de sindrome de Turner:

Answer 21

Talla baja + amenorrea
Ausencia de caracteres sexuales secundarios

Question 22

Sindrome de Swyer:

Answer 22

46XY

Disgenesia gonadal plural, cario típicamente 46XY, todo el cromosoma Y se inactiva, no se expresa.
En nacional no te dan el fenotipo característico, solo dicen que tiene amenorrea. Aquí la talla es alta.