Anemia Falciforme Flashcards
O que ocorre com a HbS quando desoxigenada?
A hemoglobina S quando desoxigenada in vitro sob condições próximas às fisiológicas, torna-se relativamente insulável e agrega-se em longos polímeros. Estes polímeros resultam do alinhamento de moléculas de HbS unidas por ligações não covalentes, e na descrição desse fenômeno os termos polimerização, agregação, gelificação são usados como sinônimos.
Quais variáveis influenciam a polimerizacao da desoxi-hemoglobina S?
Depende de numerosas variáveis como a concentração de oxigênio, pH, concentração de hemoglobina S, temperatura, pressão, força iônica e presença de hemoglobinas normais.
Que alterações a polimerização causa para o eritrócito?
A polimerização resulta em alterações na forma do eritrócito e na acentuada redução de sua deformabilidade.
O que as células rígidas em forma de foice podem causar no organismo?
Elas são responsáveis pela oclusão vascular e lesão de tecidos.
Por que pacientes com elevados níveis de Hb Fetal apresentam uma redução da sintomatologia clínica da anemia falciforme?
Porque a HbF inibe a polimerização.
O que é a hemobloginopatia SC?
É uma variante estrutural de cadeira beta da globina resultante da mutação do mesmo códon beta que a HbS. No caso da HbC a substituição leva a inserção do aminoácido lisina substituindo ácido glutamico.
Como fazer o diagnóstico diferencial entre a S/beta° talassemia com ausência total de produção de HbA e S/beta+ talassemia onde ocorre produção predominante de HbS e de quantidades reduzidas de HbA?
Do ponto de vista clínico, pacientes com S/betaº talassemia tem evolução mais grave, semelhante à dos homozigotos SS. 3 achados contribuem para o diagnóstico diferencial: microcitose, hipocromia e níveis elevados de HbA2.
Como é feito o diagnóstico laboratorial das síndromes Falciformes?
Ele depende a comprovação da existência da HbS pela eletroforese de Hb, utilizando conjuntos complementares de suportes e tampões que permitam a distinção das diferentes hemoglobinas anormais.
A distinção também pode ser feita com base em cromatografia líquida de alta pressão ou eletroforese com focalização isoelétrica.
A alteração molecular pode ser facilmente identificada por PCR seguida de sequenciamento no DNA ou digestão de uma enzima de restrição apropriada.
Por que é importante o diagnóstico precoce na anemia falciforme?
O diagnóstico precoce, a introdução de antibioticoterapiaa profilática e programa adequado de vacinação permite reduzir a mortalidade nos 5 primeiros anos de vida de 25% para aprox 3%.
Quais são os níveis de Hb em pacientes na fase estável da anemia falciforme e como é a apresentação dessa anemia?
Os níveis de Hb variam entre 6 e 10g/dl. A anemia é normocrômica e normocítica, embora os níveis de reticulócitos sejam elevados (5-20%).
Quais são os dados laboratoriais de hemólise encontrados na anemia falciforme?
- elevação da bilirrubina indireta
- redução da haptoglobina
- elevação do urobilinogênio urinário
- hiperplasia eritroide na medula óssea.
Qual alteração de leucócitos e plaquetas um paciente com anemia falciforme pode apresentar e o que elas indicam?
Frequentemente há leucocitose, às vezes com desvio à esquerda, que nem sempre está relacionado a processo infeccioso, podendo ser observada mesmo na fase estável. A contagem de plaquetas está geralmente elevada (1.000.000/microlitro). Provavelmente tanto a leucocitose como a plaquetose estão associados à hiperplasia de medula óssea em pacientes com hipofunção esplênica.
Quais são a principais manifestações clínicas e complicações das doenças falciformes?
Sistema linfo-hematopoiético:
- anemia
- asplenia
- esplenomegalia crônica (rara)
- sequestro esplênico agudo
Pele:
- palidez
- icterícia
- úlceras na perna
Osteoarticular:
- síndrome mão-pé
- dores osteoarticulares
- osteomielite
- necrose asséptica da cabeça do fêmur
- compressão vertebral
- gnatopatia
Olhos
- retinopatia proliferativa
- glaucoma
- hemorragia retiniana ou vítrea
Sistema nervoso central
- acidente isquêmico transitório
- infarto
- hemorragia cerebral
Cardiopulmonar
- cardiomegalia
- insuficiência cardíaca
- infarto pulmonar
- pneumonia
Urogenital
- priapismo
- hipostenúria, proteinúria
- insuficiência renal crônica
Gastrointestinal e abdominal
- crises de dor abdominal
- cálculos biliares
- icterícia obstrutiva
- hepatopatia
Geral
- hipodesenvolvimento somático
- retardo da maturação sexual
- maior susceptibilidade a infecções
Quais são os períodos apresentados na anemia falciforme?
- fase estável da doença (sem manifestações clínicas)
- crises de falcização (manifestações agudas. Crises vaso-oclusivas ou dolorosas, aplásticas, hemolíticas e síndrome do sequestro).
O que é a crise de sequestro esplênico?
É caracterizada pelo acúmulo rápido de sangue no baço. A crise é definida pela queda nos níveis basais de Hb de pelo menos 2g/dl, hiperplasia compensatória de medula óssea e aumento rápido do baço.
