Anomalies chromosomique de nombres

Question 1

Trisomie 21

Answer 1

= syndrome de down (1/800)

Question 2

Génétique trisomie 21

Answer 2

accident génétique, dans 95% des cas, la mère transmet ses 2 chromosomes 21
4% des cas= translocation avec une partie du 21 qui va sur le 14
1% trisomie en mosaïque

Question 3

Aptitudes neuro trisomie 21

Answer 3

• QI moyen = 60
• processus simultanés meilleurs que séquentiels
• cp visuo-spatiale > langage
• retard de langage

Question 4

comportement trisomie 21

Answer 4

sociale et amical, imitation de l’entourage

Question 5

ttt trisomie 21

Answer 5

• symptomatologie associée (ex: crise d’épilepsie)
• apprentissage: orthophonie, neuropsychologie

Question 6

Caractéristiques morphologiques Trisomie 8 en mosaïque

Answer 6

Dysmorphie faciale évocatrice= visage allongé, front proéminant, lèvres épaisses, strabisme + hypertélorisme

Question 7

Aptitudes mentales Trisomie 8 en mosaïque

Answer 7

• retard mental variable mais modéré
• absence de troubles du comportement
• personnalité douce et tranquille