Nouvelles Entités génétiques

Question 1

Syndrome de Smith-Magelis

Answer 1

Découvert par 2 femmes

Question 2

Génétique de Smith-Magelis

Answer 2

Délétion 17p11.2
Transmission de novo
1/25000 (ratio 1/1)

Question 3

Neuropsychologie Smith-Magelis

Answer 3

trouble du sommeil
signes neuropathies (diminution réflexes, diminution thermosensibilité, diminution sensibilité à la douleur)
retard mental moyen à sévère
retard de langage cpté receptives>cpté expressives
utilisation langage des signes

Question 4

psychiatrie Smith-Magelis

Answer 4

trouble du comportement (70%)
syndrome hyperactivité+déficit attentionnel
intolérance à la frustration
colères violentes ++
agressivité-auto-agressivité
polyembolokoïamanie (induction étrangères dans des orifices naturels