Introduction aux syndromes génétiques Flashcards
(14 cards)
gène
réaction chimique. 1 gène sert à contrôler la synthèse d’une protéine
outils génomique
1° Carte génétique: position des repères moléculaires pour identifier une région.
2° Carte physique: fragment du génome en lettre
bras long
q
bras court
p
7q1.23
7= n° de chromosome
q= bras long
1=zone
23= sous-bande
3 lois mendéliennes de l’hérédité
1° Loi de ségrégation: disjonction des caractères unis dans les appareils reproducteurs
2° Loi de pureté des caractères: unités stables persévérant dans leur intégrité à travers les générations successives
3° Loi de dominance: si 2 caractères dominant dans un même organisme -> le dominant eclipse le récessif
génétique physiologique
étude du contrôle de la synthèse des protéines
génétique moléculaire
étude des constituants anatomiques et moléculaires
exceptions aux lois de mendel
-non-dysjonction méiotique
- mutation de novo
- expansion d’un motif répété de base azotées
empreinte génomique parentale
4 types de maladies génétiques
1° Maladies monofactorielles: maladies héréditaires “classiques”
2° Maladie à héréditée complexe: étiologie= facteurs génétiques et environnementaux
3° Maladies maternelles: étiologies différentes où la génétique maternelle joue un rôle prépondérant
4° Maladie par aberration chromosomique: anomalie chromosomique de nombre ou de structure.
Causes des maladies maternelles
- incompatibilité foeto-maternelle
-phénylcétonurie maternelle= dégradation des aa = malfromations enfants - maladies mitochondriales
syndrome chromosomique
- anomalie de nombre
- anomalie de structure
4 aberrations chromosomique des anomalies de structures
- délétion
- translocation
- duplication
- insertion
Anthropométrie cranio-faciale
- écartement des yeux
- orientation des fentes palpébrales
-philtrum - implantation des dents
- dimensions nasales
- largeur et longueur lèvres
