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Applications en medecine Flashcards

(81 cards)

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1
Q

Annee de sequencage de genome

A

2004

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Q

Annee de NGS

A

2009

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Q

Ere genomique

A

2004-2009

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4
Q

Ou est effectue l’amplification PCR ?

A

In vitro

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Q

Quel type de sequence est amplifie en PCR ?

A

Sequence d’ADN double brin

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6
Q

Comment est amplifie la sequence ?

A

Extension de 2 amorces

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7
Q

Quels sont les amorces en PCR ?

A

Oligonucleotides de synthese

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8
Q

Est ce que l’adn poly en pcr est sensible a la chaleur ?

A

Nope elle est thermostable

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9
Q

Pk L’adn poly en pcr est thermostable ?

A

Prcq la denaturation se fait a haute temperature

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10
Q

Sequence amplifiee en pcr -> nb de pb

A

1000pb

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11
Q

Etapes de chaque cycle pcr

A

Denaturation -> separation des brins
Hybridation -> fixation d’un couple d’amorce
Elongation-> ADN poly

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12
Q

Derives de PCR

A

RT PCR
PCR quantitative

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13
Q

Qu’est ce qu’utilise specifiquement le sequencage de sanger ?

A

ddNTPs

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14
Q

Amplification prealable de l’ADN par PCR

A

Sequencage Sanger

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15
Q

Exemple de technique d’hybridation

A

Southern Blot
ACPA

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16
Q

Etapes du Southern Blot

A

1) Digestion de l’adn genomique par enzymes restrictives
2)Electrophorese
3)Transfert sur membrane nylon
4)Hybridation avec sonde marquee

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17
Q

Comment on fait l’hybridation en southern blot ?

A

Sonde marquee

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18
Q

Par quoi est digere l’adn genomqiue en southern blot ?

A

Enzymes restrictives

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19
Q

Applications centrees sur la PCR

A

Test de paternite
Diagnostic moleculaire covid
Diagnostic moleculaire purpura fulminans
Pharmacogenomique
Oncologie -> cancer

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20
Q

Applications centree sur le sequencage

A

Recherche de mutation chez un apparente

Recherche de predisposition hereditaire aux cancer digestif

Deficience intellectuelle

Depistage prenatal non invasif de la trisomie 21

Diagnostic endometriose

Detection del’inversion de l’intron 22 du gene F8 dans l’hemophilie

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21
Q

Pathogenecite des marqueurs geniques du test de paternite

A

Non pathogene

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22
Q

Types de marqueurs geniques

A

Bi alleliques
Multi alleliques

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23
Q

Marqueurs geniques bi alleliques

A

RFLP
SNP

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24
Q

Marqueurs multi alleliques

A

Mini satellites
Microsatellites

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25
Quels marqueurs geniques intervienent dans une etude par amplification pcr classique?
Micro satellites
26
Mirco satellites -> etude par
PCR classique
27
Etapes pour faire un diagnostic covid 19
1) Extraction arn 2) Reverse transcription 3) PCR en temps reel
28
Qu'est ce qu'utilise la pcr en temps reel ?
Sondes Taqman
29
Quelle pcr utilise des sondes Taqman ?
PCR en temps reel
30
Comment est degradee la sonde Taqman en pcr temps reel ?
Grace a activite exonucleasique
31
PCR en point final =
Classique
32
Quelle pcr est non quantitative ?
Classique = en point final
33
Durant quelle phase est ce qu'on peut quantifier en PCR en temps reel ?
Uniquement pendant la phase exponentielle
34
PCR quantitatifs
RT PCR PCR en temps reel PCR digital
35
Type de quantification en pcr en temps reel
Relative en comparant a une gamme
36
Purpura fulminans = infection invasive a
Meningocoque
37
Mortalite de purpura fulminans
20 a 30%
38
Bacterie provoquant la purpura fulminans
Neisseria meningifidis
39
La pcr pour le diagnostic de purpura fulminans est specifique a la bacterie ?
Yep a Neisseria meningifidis
40
Avantages de pcr specifique a Neisseria Meningifidis pour un diagnostic de purpura fulminans
Gain de temps (resultats en 6h) Adaptation au traitement antibiotique Mesures preventives pour l'entourage
41
Exemple de recherche en pharmacogenomique utilisant la pcr
Recherche de variant dans un intron Le 3 du gene CYP3A5
42
Type de quantification de la PCR digitale
Absolue
43
Qu'est ce qui est optimise en oncologie pour le cancer du poumon ?
Detection des variants pathogenes EGFR
44
Variants pathogenes du cancer du poumons
EGFR
45
Comment est optimise la detestion de variants pathogenes en oncologie ?
Par biomarqueurs
46
A quoi est adaptee la routine des biomarqueurs ?
A la mutation
47
Quel sequencage permet un sequencage complet du genome ?
NGS
48
Quels sequencages sont cibles sur certaines regions ?
Sanger NGS (exome sequencinf par ex)
49
Quel sequencage on fait pour detecter la deficience intellectuelle ?
NGS-> EXOME
50
Qu'est ce qu'on etudie lorsqu'on recherche des predispositions hereditaires au cancer par NGS?
Etude d'un panel de genes
51
Quel sequencage pour un depistage prenatal non invasif de la trisomie 21 ?
NGS
52
Quelle sequencage pour la recherche de predisposition hereditaire aux cancers digestif ?
NGS
53
Variant maladie cardiaque hereditaire -> dans
Exon
54
Variation de l'hemophilie
Inversion de l'intron 22 du gene F8
55
Incidence de l'hemophilie A chez les garcons
1/5000
56
Strategies therapeutiques
Therapie genique Production de proteines recombinantes Vaccins a adenovirus Therapie cellulaire genetiquement modifie par vecteur viral Oligonucleotides Vaccins a ARNm
57
Exemple d'oligont de strategie therapeutique
Interferent arn et antisens
58
Quelle strategie therapeutique pour les maladies genetiques rares ?
Therapie genique
59
Strategie therapeutique oncologie
Therapie cellulaire genetiquement modifies par vecteur viral
60
Strategie therapeutique pour Maladie de Leber
Therapie genique Luxturna (couteux)
61
Strategie therapeutique pour Hemophilie B
Therapie genique par Hemgenix
62
Strategie therapeutique pour le traitement de l'amylose a transhyretine hereditaire (Amylose h-ATTR)
Interference ARN
63
Traitement de l'amyotrophie spinale
Spiraza (NUSINERSEN)
64
Traitement covid 19
Vaccin a ARN
65
Syndrome de Cloves =
Maladie genetique rare -> hypercroissance dysharmonieuse
66
Maladie de Leber =
Neuropathie optique hereditaire de Leber = maladie genetique mitochondriale
67
Exemple de maladie genetique mitochondriale
Maladie de Leber
68
Pour quels patients on donne le traitement couteux de la maladie de Leber qu'est le Luxturna ?
Patients porteurs d'une amaurose congenitale de Leber en lien avec une mutation du gene RPE65
69
Ou est ce qu'on injecte les arn interferents pour le traitement de Amylose h-ATTR
Dans le foie
70
Qu'est ce qu'on injecte dans le foie comme arn interferent pour l'amylose h-ATTR?
si ARN Patisiran
71
Qu'est ce que bloque le si arn injecte dans le foie pour le traitement de l'amylose h-ATTR ?
Bloque la transthyretine mutee
72
Est ce que le traitement d'injection de si arn patisiran pour l'amylose truc est efficace?
Oui mais traitement a vie
73
Est ce qu'il y a un traitement definitif a l'amylose h-ATTR?
Nope mais essais cliniques en cours
74
Quels sont les essais cliniques en cours du traitement definitif de l'amylose ?
Vecteur AVV qui va couper l'adn via le systeme CRISPR CAS9 juste au niveau de TTR -> pas d'expression de la proteine
75
Cause du syndrome de Cloves
Variations dans certains tissus durant l'embryogenese Mutation au niveau du gene PIK3CA
76
Au niveau de quel gene il devrait y avoir une mutation pour avoir le syndrome de Cloves ?
PIK3CA
77
Medicament du syndrome de cloves
Alpelisib
78
Quel est le premier traitement autorise par l'agence americaine du medoc ?
Alpelisib= traitement syndrome de cloves
79
Est ce qu'il y a d'autres traitements autorises par l'agence americaine du medoc a part Alpelisib ?
Nope C le seul
80
Pour quels patients on administre Alpelisib pour traiter le syndrome de Cloves ?
Atteints du spectre de proliferation liee a une mutation du gene PIK3CA
81
Action du medoc du syndrome de Cloves (alpelisib)
Inhibition de PI3K

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