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Sequencage Flashcards

(72 cards)

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1
Q

Technique de ref =

A

Sequenage de Sanger

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Q

Objectif du sequencage de Sanger

A

Determiner l’ordre d’enchainement des nucleotides

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Q

Nessicite de quoi dans le Sequencage de Sanger ?

A

Melange reactionnel

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Q

De quoi est compose le melange reactionnel du sequencage de Sanger ?

A

1 amorce
+
ddNTP

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Q

Sur quoi le principe du sequencage de Sanger repose ?

A

Electrophorese capillaire

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6
Q

Concernant le principe dus sequancage de Sanger on fait quoi d’abbord ?

A

Synthese d’un brin d’ADN par une adn poly par allongement de l’amorce

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7
Q

Comment on synthetise un brin d’adn dans le sequancage de Sanger ?

A

Allongement de l’amorce

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8
Q

Quans est ce qu’il y a arret de la synthese du brin d’adn lors du sequencage de Sanger ?

A

Lors de l’incorporation d’un ddNTP

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9
Q

Applications du sequencage de Sanger/ résultats sur quoi

A

Recherche ciblee
Resulats sur electrophoregramme

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10
Q

Limites de la recherche ciblee

A

Tres chronophage

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11
Q

Technique de reference pour confirmer la pathogenecite d’un variant

A

Recherche ciblee

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12
Q

En quoi consiste la recherche ciblee ?

A

Multiples PCR + Sequencage capillaire automatise sur un appareil de sequencage capillaire

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13
Q

NGS =

A

Sequencage haut debit
Rapide de millers a millions de Molecules d’adn ou arn simultanement

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14
Q

Est ce que le sequencage de Sanger est adapte au sequencage de genomes ?

A

Nope

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15
Q

Quelle sequencage permet des comparaisons entre individus ?

A

NGS

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16
Q

Quelle sequencage a une etape d’ajout d’adaptateurs ?

A

NGS

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17
Q

Est ce qu’il y a separation des fragements par electrophorese sur gel en NGS ?

A

Nope

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18
Q

Applications du NGS

A

DNaseq
RNaseq

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19
Q

DNaseq

A

NGS de l’adn

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20
Q

Variations visibles grace au DNaseq

A

Mutations Pontuelles
Petites insertions
Duplications
Deletions

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21
Q

Les echelle d’analyse differentes de NGS

A

Genetique constitutionelle et somatique (oncologie)
Cytogenetique
Bacteriologie
Virologie

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22
Q

Types d’approches DNaseq

A

WGS (whole genome sequencing)
WES (whole exons sequencing)
Mutomes
Panel de genes d’interet
Panels ciblees

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23
Q

Quelle type d’approche pour verifier une deficience intellectuelle ?

A

WES

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24
Q

WGS =

A

plateforme d’analyse des donness de stockage

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25
Quelle approche DNaseq = plateforme d'analyse des donness de stockage
WGS
26
Quelle technique DNaseq a des VSI tres nombreux (exons, introns)?
WGS
27
Mutomes =
Approche DNaseq Sequencage de large panels
28
Concernant le sequencage d'ac nucleiques circulants Quels sont les applications ?
ADN tumoral circulant Recherche de la trisomie 21
29
RNaseq =
Sequencage de l'ensemble du transcriptome
30
Methodologie du NGS
Extraction adn genomique Amplification clonale par PCR Traitement des donnes Interpretation biologique
31
Sur quoi on fait une amplification PCR lors du NGS?
Plateforme NGS
32
3 types de traitements de donnes lors du NGS
Base calling Mapping fichier bam Variant calling vcf
33
Traitements de donnes NGS Alignement des sequences au genome de ref =
Mapping fichiers Bam
34
Traitements de donnes NGS Comparaison des variants au genome de ref =
Variant calling vcf
35
Interpretation biologique en NGS =
Filtrage informatique
36
Filtrage informatique en NGS
Interrogation des bases de donnees Analyse de la qualite -> couverture et profondeur
37
Principales etapes du NGS
1) Librairies 2) Amplification clonale 3) Traitement bioinformatique
38
Constitution de librairies en NGS
Fragmentation de l'adn Liaison des fragments des petites molescules d'adn synthetiques = adaptateurs
39
Adaptateurs en NGS =
Petites molecules d'adn synthetiques
40
Code barres specifiques de chaque client en NGS=
Liaison des des fragments des adaptateurs
41
Technologie illumina
Amplification en pont
42
Amplification en pont en technologie illumina
Hybridation d'une molecule simple brin a un oligonucleotide Synthese d'un brin complementaire au brin matrice par une polymerase
43
Grace a quoi on peut hybrider une molecule simple brin a un oligonucleotide en technologie illumina ?
Complementarite avec les adaptateurs
44
Traitement de donnees en technologie NGS -> necessite de quoi ?
Filtres bioinformatiques des variants
45
Methodes de filtration lors du traitement de donnees en NGS
Variants genetiques non codants Variants genetiques associes a des maladies Variants in silico (faux sens / pathogene) Variants relevants Nouveaux variants (rares)
46
Rsiques des filtres bioinformatiques des variants
Criteres de filres trop permissifs / trop stringents
47
2 parametres de qualite lors du traitement de donnees en NGS
Profondeur de lecture Couverture
48
Strategie de classification des variants en NGS
Logiciels de predictions de pathogenecite
49
Nombre de classes de variants
5
50
Quelle est la classe beinins des variants ?
1
51
Si le variant est inconnu lors du traitement de donnees lors du NGS ->...
Estimation de son caractere pathogene
52
Quelles variations sont souvent pathogenes?
Insertions et deletions
53
Grace a quoi on interprete des variants lors du NGS?
Bases de donnees
54
Types de donnees lors de l'interpretation des variants
Epidemiologiques Structurales Fonctionelles et somatiques Confrontation clinico biologique De segregation
55
Frequence allelique importante en faveur du caractere beinin -> donnees
Epidemiologiques
56
D'apres le donnees epidemiologiques , plus un variant est rare ...
Plus le risque de patholgie augmente
57
Bases de donnees epidemiologiques
HGMD-> pour les substitutions OMIM
58
Logiciel des donnes structurales
Logiciel in silico
59
Analyse en trio =
Recherche du variant chez les 2 parents (donnees de segregations )
60
Variants de novo =
Retrouve chez aucun parents (cherche en analyse en trio) (donnes de segregation)
61
Analyses transmission familiale + Determination critere herite ou non du variant => Donnees
De segregations
62
Quelle type de donnees traitees ne necessite pas de consentement ?
Somatiques
63
Recherche instabilite microsatellitaire => donnees
Somatiques
64
Dans l'exemple d'application NGS du diabete monogenique -> On utilise
Un arbre decisionnel
65
Pk on utilise un arbre decisionnel dans l'exemple du diabete monogenique ?
Determiner la causalite d'une anomalie genique
66
Qu'est ce qu'on voit dans l'arbre decisionnel dans l'exemple du Diabete monogenique ?
Mutations non sens avec decalage de lecture de l'arbre
67
Quels sont les elements en faveur de pathogenecite dans l'exemple du diabete monogenique?
Localisation d'un domaine fonctionnel Abscence de l'alteration dans une population de controle
68
Pk on utilise des filtres informatiques dans le traitement de donnees en NGS?
Volume tres important des donnees
69
Maladies exemples d'applications NGS
Diabete monogenique Encephalopathie epileptique precoce Neuropathie Anemie hemolytiques
70
Maladie de Charcot Marie tooth =
Neuropathie
71
Dans quelle application a t ont retrouve un variant a l'etat heterozygote ?
Encephalopathie epileptique precoce
72
Dans quelle application a t ont retrouve un gene candidat = 1 variant heterozygote ?
Anemie hemolytique chronique d'etiologie inconnue

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