Avaliação do recém nascido Flashcards
(66 cards)
Quais são os testes de triagem neonatal disponíveis?
- Teste do pezinho
- Teste do coraçãozinho/ teste da oximetria
- Teste do olhinho/ teste do reflexo vermelho
- Teste da orelhinha
- Teste da linguinha
O teste da linguinha é considerado procedimento obrigatório pela Lei 13.002/2014 e avalia se é necessária uma frenulotomia.
Qual é a controvérsia em torno do teste da linguinha?
Em 2019, a SBP solicitou revogação da lei devido à baixa incidência de frênulos que tragam repercussão ao paciente e ao baixo risco de vida envolvido.
Além disso, o frênulo já é avaliado no exame físico do RN.
O que avalia o teste do linguinha?
Avalia se é necessária uma frenulotomia.
Este teste é considerado um procedimento obrigatório pela Lei 13.002/2014.
Teste do coraçãozinho é também conhecido como?
Teste da oximetria.
Este teste é fundamental para a triagem de doenças cardíacas congênitas.
Qual é o objetivo do teste do pezinho?
Diagnóstico precoce de doenças visando reduzir morbimortalidade
Essas doenças podem não ter manifestações precoces
Quando deve ser realizado o teste do pezinho?
Entre o 3º e o 5º dia de vida
RNs em estado grave/em UTI neonatal podem necessitar de repetição para melhora da acurácia
Como é realizado o teste do pezinho?
Sangue em papel filtro
Utiliza exames de alta sensibilidade
O que deve ser feito se o teste do pezinho resultar positivo?
Deve ser confirmado devido à possibilidade de ser falso positivo
Quais doenças são cobertas pelo teste do pezinho?
- Fenilcetonúria
- Hipotireoidismo congênito
- Hemoglobinopatias
- Anemia falciforme
- Fibrose cística
- Hiperplasia adrenal congênita
- Deficiência de biotinidase
As doenças cobertas são prioritárias para o diagnóstico precoce
Quais doenças foram introduzidas recentemente no teste do pezinho?
- IgM para toxoplasmose
- Homocistinúria clássica (12/05/2023)
180 dias para introdução dessa triagem
Qual é a causa da homocistinúria clássica?
Deficiência de cistationa-beta-sintetase
A homocistinúria clássica é uma condição genética que afeta o metabolismo da metionina.
Quais são os sintomas associados à homocistinúria clássica?
Alterações oculares, sintomas neurológicos, alterações psiquiátricas, tromboembolismos de repetição
Os sintomas podem aparecer em idades precoces.
Como é feito o manejo e prevenção da homocistinúria clássica?
Piridoxina + ácido fólico, dieta restrita em metionina, vitamina B12 se houver deficiência
O leite com restrição de metionina pode ser utilizado em alguns casos.
Quais são as principais causas do hipotireoidismo congênito?
Disgenesias (ectopias, agenesias, hipoplasia), disormoniogênese, defeitos de transporte
85% dos casos são causados por disgenesias.
Quais são os sintomas do hipotireoidismo congênito?
Assintomátic OU icterícia prolongada, choro rouco, fontanelas amplas, hipotonia
A maioria dos pacientes é assintomática.
Qual é o procedimento de triagem para o hipotireoidismo congênito?
Teste de TSH, colher T4L e TSH entre a 1ª e 2ª semana de vida
Se o valor no teste do pezinho for limítrofe, deve-se convocar para novo teste.
Como deve ser iniciada a investigação em casos de disgenesias no hipotireoidismo?
Solicitar USG cervical e cintilografia
A investigação não deve atrasar o início do tratamento.
Qual é o tratamento recomendado para o hipotireoidismo congênito?
Reposição hormonal precoce com T4L
Idealmente, deve ser iniciado até o 14º dia para evitar atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor.
Verdadeiro ou Falso: O hipotireoidismo congênito pode ser transitório.
Verdadeiro
Em alguns casos, pode-se encontrar um hipotireoidismo transitório.
Qual a importância do tratamento precoce no hipotireoidismo congênito?
Evitar o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor / cretinismo
O tratamento adequado é crucial para o desenvolvimento saudável da criança.
O que é fibrose cística?
É uma doença genética associada ao defeito no CFTR (canais de cloro)
A fibrose cística causa uma alteração multissistêmica no transporte do íon, resultando em secreções glandulares desidratadas e muco mais espesso.
Qual é o teste inicial utilizado para o diagnóstico da fibrose cística?
Tripsina imunorreativa (TIR)
O teste do pezinho realiza a TIR e deve ser feito até 4 semanas de vida para garantir a acurácia.
Quando deve ser repetido o teste da tripsina imunorreativa (TIR) após um resultado positivo no teste do pezinho?
Dentro dos primeiros 28 dias de vida
Se o resultado continuar alterado, deve-se realizar o teste do suor.
Quais são os sintomas clássicos da fibrose cística?
Retardo na eliminação de mecônio, infecções respiratórias de repetição, tosse crônica, bronquiectasias, polipose nasal recidivante, prolapso retal, diarreia crônica
A diarreia pode ser disabsortiva devido à disfunção pancreática exócrina.