barr body andpolygenic inheritance

Question 1

barr cisimciği neye denir

Answer 1

inaktifleşmiş X kromozomu

Question 2

barr body nerelerde bulnur

Answer 2

female somatic cells
hücre içinde çekirdekte çekirdek zarının yakınlarında bulunur

Question 3

barr body ne zaman oluşur

Answer 3

interphase
zygote bölündükten bir süre sonra hücrelerin tamamında rastgele X kromozomu inaktif olur. Bazı hücrelerde aternal X inaktfiken bazılarında paternal X inaktiftir

Question 4

mary lyon barr body’i nasıl kanıtlamıştır

Answer 4

x’e bağlı ocular albino erkeklerde tamamen beyazken kadınlarda mozaik yapılıd

Question 5

barr body oluşumunun basit mekanizması neye dayanır

Answer 5

metilasyon
CpG adacıkları metiltranferaz ile metillenir, histon modifikasyonu gerçekleşir

Question 6

hangi gen barr body oluşumunu kontrol eder

Answer 6

X kromozomunun sentromer bölgesinin yakınlarında kromozomun uzun kolunda(p) XIC geni (X inactivation Center)

Question 7

inaktif X kromozomundan ekspres edilen tek gen hangisidir

Answer 7

XIS

Question 8

XIC geninin özellikleri nelerdir

Answer 8

kadınlarda inaktif X kromozomunda aktif olan tek gendir
erkeklerde X kromozomunda inactive olan tek gendir
methyltranferase kodlar
bu genden sentezlenen RNA çekirdekten ayrılmaz inaktif olacak X’i bir kafes gibi sarar
bu gu gen aktif X’lerde promoter’ın metillenmesi sonucu inaktif edilmiştir

Question 9

XIC yapısındaki genler nelerdir

Answer 9

Tsix, Xist

Question 10

Xist’in görevi nedir

Answer 10

büyük bir RNA kodlar ve bu RNA X kromozomunu sarar

Question 11

Tsix’in görevi nedir

Answer 11

aktif X kromozomunda sentezlediği RNA Xsit genine bağlanır

Question 12

inaktif kromozomdaki bütün genler inaktif olur mu

Answer 12

Hayır
Kromozomun Y kromozomu ile homolog olan kısımlrında bazı genler aktif kalır
krossingover yapılan bölgeler inaktivasyondan kaçıyorlar
kromzomların ucunda bulunan pseudoautosomal genler (PARp, PARq) inaktif olmaz

Question 13

kromozomlarda olan bir defect inaktif olacak X’i beliirler mi

Answer 13

eğer otozomal kromozomlarda ya da X’lerde eşit şekilde/küçük şekilde bir defect varsa rstgele bir tane X inaktif olur
eğer X’lerden birinde çok belirgin bir bozukluk varsa o X inaktif olur

Question 14

multifactorial kalıtım nedir

Answer 14

bir karakterin bir ya da birden fazla gen ile aktarılması, çevreye bağlı olması

Question 15

multifactoral diease örnekleri

Answer 15

cleft lip and palate disease= yarık dudak
anencephally = no skull
spina bifida = not closed neural tube