patterns of inheritance (hastalıklar)

Question 1

single gene inheritance özellikleri

Answer 1

mendel kuralları geçerlidir
çok fazla hastalık vardır ama frekansı azdır

Question 2

chromosomal inheritance özellikleri

Answer 2

ortalama 100 tane bilinen hastalığı vardır
hastalık sayısı azdır ancak görülme sıklığı fazladır

Question 3

polygenic inheritance özellikleri

Answer 3

çevre ve genetik etkilidir
birden fazla gen etkilidir
frekansı chromosomal ve single gene iineritance’dan fazladır

Question 4

epigenetic inheritance

Answer 4

genetik değildir yine de aktarlır
çocuklara aktarılar DNA sekans düzenlemeleridir

Question 5

congenital disorder

Answer 5

çocuk doğduğunda farkedilen genetik veya genetik olmayan hastalıklar

Question 6

malformation

Answer 6

anormal vücut parçaları olmsı
bir major ya da 3 minor malformation’a sahip çocuklar ve ailesi genetiic olarak incelenmeilir

Question 7

otozomal baskın bir genin jenerasyon atlama sebebi ne olabilir

Answer 7

lack of penetration

Question 8

polydactyly nedir

Answer 8

birden fazla parmaklı olma
otozomal baskın

Question 9

familial hypercholesterolemia nedir

Answer 9

LDL resepter genindeki sıkıntılardan olur
kolesterol artar
homozigot olanlarında daha ağırdır
otozomal baskın

Question 10

achondroplasia nedir

Answer 10

genlerde olan bir mutasyondan kaynaklanır
ful penetrasyonu vardır
genelde kısa boylu kalır hastalar
homozigot olanlarının hastalığı daha ağırdır
otozomal baskın

Question 11

myotonic dystrophy

Answer 11

genlerde olan mutasyondandır
açık ağız, boş surat, gevşek kaslar
otozomal baskın

Question 12

marfan syndrome

Answer 12

iskelet sistemine yansıyan genetik bir hastalık
otozomal baskın

Question 13

huntingtons disease

Answer 13

CAG kodonundaki çok fazla tekrar sebep olur. Tekrar etme sayısı arttıkça görülme yaşı azalır
otozomal baskın karakterlidir

Question 14

neurofibromatosis type 1 nedir

Answer 14

yeni mutasyonla oluşur
tam penetranslı otozomal baskın gen

Question 15

tay-sachs diseases

Answer 15

otozomal resesif
gözdeki japon bayrağı benzeri nokta

Question 16

xeroderma pigmentosum

Answer 16

otozomal resesif
deride çok fazla leke vs.

Question 17

cystic fibrosis

Answer 17

otozomal resesif
mukuslar çok yoğun olur

Question 18

retinitis pigmentosa

Answer 18

otozomal resesif
görüşte aşırı kısıtlılık

Question 19

hemophilia

Answer 19

X’e bağlı kalıtım resesif

Question 20

color blindless

Answer 20

X e bağlı kalıtım resesif

Question 21

ichtiyosis

Answer 21

derideki aşırı kuruluk
X e bağlı resesif kalıtım

Question 22

lesch-nyan syndrome

Answer 22

mental olarak bozukuluk vardır
kendilerine zarar verme eğilimi
X e bağlı resesif kalıtım

Question 23

Fragile X syndrome

Answer 23

çok fazla CGG sekans tekrarı
X’e bağı resesif kalıtım

Question 24

duchenne mascular dystrophy

Answer 24

kaslarda bozulma vardır ve gelişim geriliği görülüt
X e bağlı resesif kalıtım

Question 25

hypophosphatemia

Answer 25

kemiklerde sıkıntı
dğumdan sonra direkt ölüm
X e bağlı dominant kalıtım

Question 26

hypertrichosis

Answer 26

vücutta aşırı kıllılık
kurtadam
X e bağlı baskın kalıtım

Question 27

incontinentia pigment

Answer 27

deride farklı pgmentasyon
X e bağlı baskın

Question 28

RETT syndrome

Answer 28

sürekli el ovuşturma
X e bağlı baskın kalıtım

Question 29

hangi gen bölgesi ve genler cinsiyet karakterlerini belirler

Answer 29

SRY gene = Cinsiyete yönelme
TDF = testis determining
AZF = sperm
SOX = testis determination

Question 30

Y’ye bağlı iki hastalık nedir

Answer 30

Hairy ear syndrome
conjoined fingers