Bilogna Chapter 52-61

Question 1

Muir Torre Syndrom

Answer 1

Question 2

Gardner Syndrom

Answer 2

Question 3

Birt hogg dubé Syndrom

Answer 3

Question 4

Alkaptonurie: Definition

Answer 4

Question 5

Alkaptonurie: Klinik und Diagnostik

Answer 5

Question 6

Alkaptonurie: DD, Verlauf und Therapie

Answer 6

Porphyrie, Hämaturie, symptomatische Alkaptonurie durch Medikamente.

Verlauf: minimoerung der Aufnahme von Phenylalanin und Tyrosin, NSAR

Lebenserwartung idR normal ausser bei Herzbeteiligung

Question 7

Morbus Fabry

Answer 7

Wichtige DD: Fucosidose (dort aggressiverer Verlauf mit Organbeteiligung, neurologische. defizite. Und Intelligenzminderung)

Question 8

Phenylketonurie: Ursache

Answer 8

Question 9

Phenylketonurie: Therapie und Klinik

Answer 9

Question 10

Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom

Answer 10

Question 11

Werner Syndrom

Answer 11

Question 12

Aplasia cutis congenita

Answer 12

Question 13

Okulokutaner Albinismus (OCA)

Answer 13

Question 14

Piebaldismus

Answer 14

AD im KIT Protoonkogen ; führt zu einer abnormen Entwicklung der Melanozyten. Ab Geburt mit hellen Haaren (Poliose) im Stirnbereich, aber auch an der Haut

Question 15

Waardenburg Syndrom

Answer 15

AD, oder AR, weisses Haarbüschel wie bei Piebaldismus, angeborene Schwerhörigkeit, Heterochromie der Iris, mediale Augenbrauenhyperplasie (Monobraue), breite Nasenwurzel, dystopia canthorum (vergrösserter Abstand der inneren Augenwinkeln)

Question 16

Hermansky- Pudlak Syndrom

Answer 16

AR, HPS1+2 häufigste Subtypen, v.a. bei Puertoricanern. Variable Pigmentverdünnung von Haut, Haaren und Augen
Okuläre Manifestationen wie bei OCA
Blutungsneigung
Ggf pulmonale Fibrose
Lebenserwartung: 30-50 J

Question 17

Chédiak-higashi Syndrom

Answer 17

Silberweisses Haar, Haut ung Augen (wie bei OCA)
Blutungsneigung
Neurologische Störungen
Infektionen und schwere Immunschwäche

Typisch riesige Lysosomen in Neutros
Tx: hämatopoetische Sctx

Question 18

DD lineare Hypopigmentierungen die den Blaschkolinien folgen

Answer 18

Question 19

DD lineare Hypopigmentierungen die nicht oder nur möglich den Blaschkolinien folge

Answer 19

Question 20

Hypopigmentierung bei systemischer Sklerode: typisch … :)

Answer 20

Question 21

Atrophodermie Pasini e Pierini

Answer 21

Question 22

Häufigste Ursache für medikamentös induzierte Hyperpigmentierung

Answer 22

Minozyklin und Malariamittel, aber auch zB amiodarone, hydrochinon,

Question 23

DD diffuse Hyperpigmentierung durch endokrinologische Erkrankung

Answer 23

Question 24

DD diffuse Hyperpigmentierung durch metabolische Erkrankungen

Answer 24

Question 25

DD diffuse Hyperpigmentierung durch Mangelernährung

Answer 25

Question 26

CARP (Confluent and reticulated papillomatosis) Papillomatosis confluens et reticularis

Answer 26

Question 27

PCOS

Answer 27

Question 28

Therapien systemisch bei Hirsutismus

Answer 28

Question 29

Nicht klassische kongenitale Nebennierenhyperplasie (NC CAH)

Answer 29

Question 30

Ovarielle Hyperthekose

Answer 30

Question 31

Tumorbedingter Hirsutismus

Answer 31

Question 32

HAIR AN Syndrom

Answer 32

Question 33

Medikamente die Hypertrichose auslösen

Answer 33

Question 34

Was ist klinisch typisch für den paraneoplastischeb Pemphigus?

Answer 34

Eine schwere, vernarbende orale Stomatitis, auch Mitbeteiligung der Konjunktiven. Schwere Komplikation: Bronchiolitis obliterans

Question 35

Ursachen für Schleinhauthyperplasie

Answer 35

Question 36

Bundesliga Stand Borussia

Answer 36

9

Question 37

Botryomykose

Answer 37

Question 38

Pyomyositis

Answer 38

Seltene primär bakteriellr Infektion des Skelettmuskels, zb durch S aureus. Muskel schmerzt, "holzbrettartige" Induration, ggf Fieber.

Question 39

Gasbrand

Answer 39

Clostridun perfringens

Question 40

Anthrax

Answer 40

Question 41

Kutaner Anthrax

Answer 41

Question 42

Trichomycosis axillaris

Answer 42

Question 43

Akute Meningokokkämie

Answer 43

Question 44

Bartonelma Infekte

Answer 44

Question 45

Pest

Answer 45

Question 46

Brucellose

Answer 46

Brucella abortud, unpasteurisierte Milch/Produkte. Übelriechender Schweiss, E nodosum, Vaskulitis

Question 47

Typhus

Answer 47

Salmonella typhi, Kontakt zu infizierten Personen, Roseolen am Stamm oft gruppiert, E multiforme, Sweet, hämorrhagische Bullae