Bloque 3. Genética Flashcards
(47 cards)
Los oncogenes se comportan de forma
Dominante (con un alelo mutado vale)
Los oncogenes se heredan
F
Los genes supresores de tumores se comportan de forma
Recesiva (dos alelos deben estar mutados)
Oncogenes +F
c-myc
Her2
Ras
MI Hermano se RASca los oncogenes
La teoría del doble impacto en genes supresores de tumores es…
Existencia de una mutación heredada y otra de novo (al ser AR necesita ambas)
Niño con retraso psicomotor y del lenguaje, hiperactividad
Sd de x-frágil
Enfermedades por expansión de tripletes
ATA a HUnTINGTOn MIentras STEINERT está FRÁGIL
- Ataxia de Friedreich
- Enf de Huntington
- Ataxia espinocerebelosa 1 y 3
- Distrofia Miotónica de Steinert
- Sd de x frágil
Las enfermedades por expansión de tripletes son todas … salvo
AD salvo Friedreich (AR)
EL fenómeno de anticipación se ve más frecuentemente si el transmisor del gen es…
El padre
Enfermedades dominantes ligadas a cromosoma X
- Enfermedad de fabry
- Hipofosfatemia (raquitismo resistente a vit D)
- Sd de Rett
- Sd X fragil
Enfermedades AR ligadas a cromosoma x
- Distrofia muscular de Duchenne
- Distrofia muscular de Becker
- Daltonismo
- Hemofilia
- Déficit G6PDH
Qué es la impronta genómica
Genes cuya expresión se ve afectada por el sexo del progenitor que los transmite
Sd Angelman: deleción en cromosoma 15 materno
Sd Prader-Willi: deleción en el cromosoma 15 paterno
Herencia neuropatía óptica de Leber
Mitocondrial
La metilación produce
Silenciación
La acetilación produce
Expresión
La replicación del ADN se hace en sentido
5´-> 3´
Aspectos de la replicación del ADN
- Fase S
- Semiconservativa
- Bidireccional
Aspectos especiales de la replicación del ADN mitocondrial
- Se realiza durante todo el ciclo
- Unidireccional
- No simultánea
Qué es una transición
Cambio purina por purina/ pirimidina x pirimidina
Qué es una transversión
Cambio purina x pirimidina (o al revés)
Cambio de nucleótidos que resulta en un distinto aa, se denomina…
Mutación missense
Cambio de nucleótidos que resulta en un triplete de terminación, se denomina…
Mutación sin sentido
Cambio de nucleótidos que resulta en un el mismo aa, se denomina…
Mutación silenciosa
Mecanismos de reparación por escisión
NER: errores de nucleótidos = xeroderma pigmentoso
BER: errores en bases = MMR = Sd Lynch
