Canalopatie Flashcards
(27 cards)
Domanda
Risposta
Quali sono le principali caratteristiche delle canalopatie muscolari scheletriche?
Sono disturbi rari caratterizzati da eterogeneità fenotipica e genotipica, causati da mutazioni nei geni dei canali ionici del sodio (SCN4A), cloro (CLCN1), calcio (CACNA1S) o potassio (KCNJ2 e KCNJ18). Presentano sintomi episodici e fluttuanti, spesso esacerbati da fattori ambientali.
Qual è la prevalenza dei sintomi nelle canalopatie muscolari scheletriche?
I sintomi iniziano nei primi anni di vita, sono cronici e influenzano significativamente la qualità della vita.
Quali fattori ambientali possono esacerbare i sintomi delle canalopatie muscolari scheletriche?
Freddo, stress, gravidanza, affaticamento e dieta ricca di potassio.
Quali sono i sottotipi di miotonie non distrofiche?
Miotonia congenita, paramiotonia congenita e miotonie dei canali del sodio.
Qual è la differenza principale tra miotonia congenita e paramiotonia congenita?
Nella miotonia congenita, la rigidità muscolare migliora con l’esercizio (fenomeno di ‘warm-up’), mentre nella paramiotonia congenita peggiora con l’esercizio sostenuto (fenomeno di ‘miotonia paradossa’).
Quali sono le mutazioni genetiche principali associate alla miotonia congenita?
Mutazioni nel gene CLCN1, che possono essere autosomiche dominanti (Malattia di Thomsen) o recessive (Malattia di Becker).
Quali sintomi sono tipici delle miotonie non distrofiche?
Rigidità muscolare, debolezza, affaticamento e dolore muscolare.
Come si differenziano le miotonie non distrofiche dalla distrofia miotonica?
Le miotonie non distrofiche non presentano debolezza muscolare grave o atrofia, al contrario delle distrofie miotoniche che coinvolgono anche sistemi multisistemici.
Quali sono le caratteristiche cliniche della miotonia congenita recessiva rispetto a quella dominante?
La miotonia congenita recessiva (Malattia di Becker) ha un fenotipo più grave con insorgenza precoce rispetto alla forma dominante (Malattia di Thomsen).
Qual è il gold standard per la diagnosi delle miotonie non distrofiche?
Il test genetico.
Quali test elettrodiagnostici sono utili per diagnosticare le miotonie non distrofiche?
EMG per individuare la miotonia elettrica e test di esercizio breve e lungo per caratterizzare ulteriormente la miotonia.
Quali caratteristiche si osservano nel test di esercizio breve per la miotonia congenita recessiva?
Una riduzione transitoria della CMAP maggiore del 10% con un rapido ritorno al valore di base.
Cosa indica una riduzione della CMAP maggiore del 40% nel test di esercizio lungo?
È considerata anormale e indicativa di paralisi periodica.
Come si presenta l’EMG in un paziente con miotonia non distrofica?
Scariche miotoniche diffuse nei muscoli prossimali e distali senza alterazioni dei potenziali delle unità motorie.
Quali sono i principali tipi di paralisi periodiche?
Paralisi periodica iperkaliemica, ipokaliemica e Sindrome di Andersen-Tawil.
Quali mutazioni genetiche causano la paralisi periodica iperkaliemica?
Mutazioni nel gene SCN4A.
Quali sono i sintomi tipici della paralisi periodica ipokaliemica?
Episodi di debolezza flaccida che si verificano solitamente durante la notte o al risveglio, spesso associati a bassi livelli di potassio sierico.
Qual è la triade caratteristica della Sindrome di Andersen-Tawil?
Debolezza episodica, anomalie cardiache e caratteristiche scheletriche distintive.
Quali farmaci sono comunemente utilizzati per gestire la paralisi periodica ipokaliemica?
Acetazolamide, diuretici risparmiatori di potassio e potassio orale durante gli episodi.
Quali sono i trigger comuni per gli attacchi di paralisi periodica ipokaliemica?
Consumo di carboidrati, alcol, riposo dopo esercizio fisico e stress.
Quali sono i sintomi clinici distintivi della paralisi periodica iperkaliemica?
Debolezza muscolare episodica, rigidità muscolare tra gli attacchi e aumento del potassio sierico durante gli episodi.
Quali sono le opzioni terapeutiche principali per le miotonie non distrofiche?
Farmaci bloccanti i canali del sodio come mexiletina, ranolazina e lamotrigina, insieme a interventi non farmacologici come evitare i trigger e adattare lo stile di vita.
Quali farmaci alternativi possono essere utilizzati per trattare le miotonie non distrofiche?
Ranolazina, flecainide e carbamazepina, tutti usati off-label.
