Flashcards miopatie infiammatorie idiopatiche

Question 1

Quali sono le caratteristiche principali delle miopatie infiammatorie idiopatiche?

Answer 1

Debolezza muscolare prossimale, elevati enzimi muscolari, e segni di disfunzione immunitaria osservabile in biopsie muscolari.

Question 2

Quali sono i sottotipi principali di miopatie infiammatorie idiopatiche?

Answer 2

Dermatomiosite, sindrome antisintetasi, miopatia necrotizzante immune-mediata, e miosite da overlap.

Question 3

Qual è il ruolo degli anticorpi specifici nella diagnosi di miopatie infiammatorie?

Answer 3

Permettono di classificare e riconoscere sindromi con caratteristiche cliniche ed extramuscolari specifiche.

Question 4

Qual è il pattern tipico di debolezza muscolare nelle miopatie infiammatorie trattabili?

Answer 4

Coinvolge i muscoli della cintura scapolare e pelvica in modo simmetrico.

Question 5

Quali sono i sintomi muscolari comuni delle miopatie infiammatorie idiopatiche?

Answer 5

Ipostenia simmetrica dei muscoli dei cingoli; spesso anche dei flessori del collo; estensori del collo possono essere colpiti in maniera prominente in caso di miosite da overlap con Ab anti-PM-Scl; disfagia per debolezza muscolatura faringe.

Question 6

Quali sono i sintomi muscolari tipici della dermatomiosite?

Answer 6

Debolezza simmetrica di muscoli della cintura scapolare e pelvica, e disfagia frequente.

Question 7

Che cos’è il segno del rash eliotropo (heliotrope sign)?

Answer 7

Una decolorazione violacea periorbitale e delle palpebre superiori, caratteristica della dermatomiosite.

Question 8

Quali anticorpi sono associati alla dermatomiosite?

Answer 8

Anti–Mi-2, anti–TIF1-γ, anti–NXP-2, anti–MDA-5, anti–SAE.

Question 9

Qual è la caratteristica distintiva della sindrome antisintetasi?

Answer 9

Combinazione di miopatia, malattia polmonare interstiziale, mani da meccanico e fenomeno di Raynaud.

Question 10

Quali caratteristiche ha la miopatia necrotizzante immune-mediata?

Answer 10

Rapida progressione, CK >10,000 U/L, miocardite, debolezza grave, spesso associata ad anticorpi anti-SRP e anti-HMG-CoA.

Question 11

Quali muscoli sono comunemente colpiti nella miopatia associata agli anticorpi anti–PM-Scl?

Answer 11

I muscoli estensori del collo.

Question 12

Quali sono le manifestazioni di debolezza nei muscoli faringei nelle miopatie infiammatorie?

Answer 12

Disfagia che può portare a polmonite da aspirazione.

Question 13

Come si presenta la debolezza muscolare nelle miopatie indotte da anticorpi anti–SRP?

Answer 13

Progressione rapida in giorni o settimane con elevata debolezza prossimale.

Question 14

Quali sintomi respiratori possono indicare debolezza del diaframma?

Answer 14

Ortopnea e dispnea da sforzo.

Question 15

In quali casi si osserva debolezza oculare con diplopia e ptosi?

Answer 15

Nella miopatia associata a inibitori del checkpoint immunitario e miastenia gravis concomitante.

Question 16

Come si distingue la dermatomiosite ‘amiopatica’?

Answer 16

Presenza di segni cutanei senza debolezza muscolare soggettiva o obiettiva; nella > parte dei casi immagino, EMG o biopsia mostreranno coinvolgimento muscolare subclinico. Si può avere in caso di anti-TIF1-y.

Question 17

Com’è la progressione temporale delle miopatie infiammatorie idiopatiche?

Answer 17

In genere subacuta; mentre per es. in caso di miositi virali la progressione può essere più rapida (giorni-settimane)

Question 18

Qual è la progressione tipica della debolezza nella miopatia necrotizzante immune-mediata?

Answer 18

Subacuta, da settimane a mesi, ma può essere più rapida in sottotipo da anti-SRP e più lenta in sottotipo da anti-HMG-CoA reduttasi.

Question 19

Qual è la differenza tra la dermatomiosite e la miopatia necrotizzante immune-mediata riguardo alla progressione?

Answer 19

La miopatia necrotizzante immune-mediata può progredire rapidamente rispetto alla progressione subacuta della dermatomiosite (xò ricordare che quella da anti-SRP può essere più rapida, quella da anti-HMG-CoA può essere invece ancora più lenta con progressione di mesi-anni —> richiedere dosaggio IgG anti-HMG-CoA redattasi nei sospetti di distrofia dei cingoli con pannello negativo).

Question 20

Quali caratteristiche cutanee sono specifiche della dermatomiosite?

Answer 20

Rash eliotropo, segno di Gottron, segno a V, segno della sciarpa e holster sign (coscia laterale).

Question 21

Quali alterazioni ungueali sono comuni nella dermatomiosite con anticorpi anti-Mi-2?

Answer 21

Teleangectasie del letto ungueale (si identificano bene con capillaroscopia) e frammentamento-sfilacciamento irregolare delle cuticole (segno di Samitz).

Question 22

Cosa sono le mani da meccanico?

Answer 22

Eruzioni ipercheratotiche sul pollice e sul lato radiale delle altre dita (si vede + spesso nella sd antisintetasi e nella miosite da overlap con sclerosi sistemica).

Question 23

Quali caratteristiche cutanee distinguono la dermatomiosite associata agli anticorpi anti-MDA-5?

Answer 23

Papule palmari, ulcere periungueali-orali e alopecia.

Question 24

Quali sono le caratteristiche della malattia polmonare interstiziale nelle miopatie infiammatorie?

Answer 24

Dispnea, tosse non produttiva, pattern restrittivo alla spirometria e TC torace con pattern reticolonodulare o danno alveolare diffuso che mima ARDS. L’interstiziopatia polmonare è caratteristica prominente di dermatomiosite con Ab anti-MDA-5, sd. antisintetasi e miosite da overlap con sclerosi sistemica.

Question 25

Qual è il segno distintivo della dermatomiosite giovanile con anticorpi anti-NXP-2?

Answer 25

Depositi sottocutanei di calcio (calcinosi cutanea, difficile da trattare).

Question 26

Manifestazioni cardiache nelle miopatie infiammatorie idiopatiche?

Answer 26

Cardiomiopatia sintomatico non è comune (quando c’è dà dispnea da sforzo, ortopnea, dolore toracico e palpitazioni); più spesso coinvolgimento subclinico individuato da ECG, ecocardio ed MRI. Reperti patologici includono anomalie del sistema di conduzione, pericardite e miocardite. La miopatia necrotizzante immune-mediata da anti-SRP ed anti-mitocondrio (oltre alla miosite relata agli inibitori del checkpoint) causa più facilmente miocardite. Invece la pericardite è una caratteristica distintiva della miosite da overlap con gli anti-U1-RNP.

Question 27

Quali anticorpi sono comunemente associati a miositi e malattia polmonare interstiziale?

Answer 27

Anti–PL-7 e anti–PL-12 (spesso + severo che nel caso di anti-Jo1, ma con coinvolgimento muscolare meno grave).

Question 28

Qual è il ruolo del CK nella diagnosi di dermatomiosite e sindrome antisintetasi?

Answer 28

Può essere normale, specialmente con infiammazione limitata al perimisio e alla fascia.

Question 29

Quali sono le principali complicanze extramuscolari nelle miopatie infiammatorie?

Answer 29

Manifestazioni cutanee, malattia polmonare interstiziale, manifestazioni cardiache, artralgie non erosive (+ rare le forme erosive), vasculopatia gastrointestinale, glomerulonefrite.

Question 30

In quali miopatie infiammatorie idiopatiche trovi + frequentemente le artralgie non-erosive?

Answer 30

Dermatomiosite, sd. anti-sintetasi e miosite da overlap.

Question 31

In quali miopatie infiammatorie idiopatiche trovi la vasculopatia gastrointestinale? Cosa comporta?

Answer 31

Nella dermatomiosite giovanile; comporta infarti intestinali o emorragia.

Question 32

In quali miopatie infiammatorie si trovano gli anti-PM-SCl e gli anti-Ku?

Answer 32

Nelle miositi da overlap con sclerosi sistemica, con contestuale interstiziopatia, disfagia e Raynaud. I pz con anti-PM-SCl si presentano con dropped-head ed ipostenia upper>lower extremities (quelli con anti-Ku hanno la miopatia infiammatoria idiomatica con più coinvolgimento distale in assoluto).

Question 33

In quali miopatie infiammatorie idiopatiche trovi la glomerulonefrite?

Answer 33

Nella miosite da overlap con anti-U1-RNP.

Question 34

Che cosa suggerisce una debolezza marcata facciale e degli arti superiori distali?

Answer 34

Diagnosi alternativa di miosite a corpi inclusi.

Question 35

Qual è la differenza principale nella manifestazione cutanea tra anti-TIF1-γ e anti-MDA-5?

Answer 35

Anti-TIF1-γ è associato a fotoeritema, poichiloderma ed alopecia non cicatriziale, mentre anti-MDA-5 è associato a ulcere.

Question 36

Qual è l'importanza della biopsia nella diagnosi di dermatomiosite amiopatica?

Answer 36

Rilevare il coinvolgimento muscolare subclinico tramite analisi istopatologiche.

Question 37

Cosa si intende per sindrome anti-sintetasi?

Answer 37

È la combinazione di miosite, interstiziopatia polmonare, mani da meccanico,, fenomeno di Raynaud, artralgie e mani da meccanico. L’anti-Jo1 è l’Ab più comunemente coinvolto ed è associato con la malattia muscolare + severa (ipostenia >> e CPK >>), mentre anti-PL7 e anti-PL12 hanno come protagonista l’interstiziopatia, spesso + severa dell’anti-Jo1, ma con coinvolgimento muscolare + lieve. La sd. antisintetasi prima era raggruppata nella diagnosi di dermatomiosite, mentre oggi si riconosce come una sindrome separata per via della forte associazione con l’interstiziopatie e le sue caratteristiche istologiche specifiche-uniche.

Question 38

Qual è il trattamento di prima linea per le miopatie infiammatorie?

Answer 38

Corticosteroidi come prednisone orale (1-1.5 mg/kg/d, con saper lento di almeno 4-6w o fino a plateau miglioramento clinico, saper con v max di -10 mg/mese) o metilprednisolone (500-1000 mg/kg/d per 3-5 d, quando debolezza + severa e serve induzione rapida effetto).

Question 39

Quali opzioni terapeutiche sono considerate di seconda linea (in add-on allo steroide x effetti coll)?

Answer 39

Azatioprina orale (2-2.5 mg/kg/d), metotrexato orale/im (20-25 mg/settimana), micofenolato mofetile (fino a 3 g/d in dosi divise).

Question 40

Trattamenti di terza e quarta linea per miopatie infiammatorie?

Answer 40

IVIG (terza linea), Rituximab/ciclosporina/tacrolimo/ciclofosfamide (quarta linea). Poi studi su Ab monoclonali; evitare anti-TNFalpha x rischio peggioramento miosite

Question 41

Qual è il ruolo della biopsia muscolare nella diagnosi delle miopatie infiammatorie?

Answer 41

Identifica il sottotipo di miopatia basandosi su caratteristiche istopatologiche specifiche.

Question 42

Come si presenta la dermatomiosite alla risonanza magnetica muscolare?

Answer 42

Edema nei tessuti sottocutanei, epimisio e perimisio, con edema patchy nel muscolo o contrasto enhancement patch.

Question 43

Quali sono i fattori di rischio per la miopatia immune-mediata da anticorpi anti-HMG-CoA?

Answer 43

Uso di statine e associazione con neoplasie.

Question 44

Qual è il rischio di neoplasie nei pazienti con dermatomiosite?

Answer 44

Più alto nei pazienti con anticorpi anti–TIF1-γ e anti–NXP-2.

Question 45

Quali complicanze polmonari sono comuni nella sindrome antisintetasi?

Answer 45

Malattia polmonare interstiziale con elevato rischio di mortalità.

Question 46

Che ruolo gioca la malattia COVID-19 nelle miopatie?

Answer 46

Può innescare miopatia necrotizzante immune-mediata o miopatie infiammatorie classiche.

Question 47

Quali segni sono tipici delle 'mani da meccanico' nella sindrome antisintetasi?

Answer 47

Eruzione ipercheratotica sul pollice e lato radiale delle dita.

Question 48

Qual è il trattamento raccomandato per la miopatia associata agli inibitori del checkpoint immunitario?

Answer 48

Corticosteroidi e in casi refrattari immunoglobuline per via endovenosa (IVIg).

Question 49

Quali manifestazioni cutanee sono associate agli anticorpi anti–MDA-5?

Answer 49

Papule palmar, ulcere periungueali, e alopecia.

Question 50

Cosa caratterizza la dermatomiosite giovanile?

Answer 50

Calcinosi cutanea, debolezza distale e maggiore incidenza di anticorpi anti-NXP-2.

Question 51

Come si differenzia la sindrome antisintetasi dalla dermatomiosite?

Answer 51

Più frammentazione perimisiale e infiammazione istiocitaria senza patologia capillare.

Question 52

Qual è la prognosi della miopatia necrotizzante immune-mediata se non trattata?

Answer 52

Può sviluppare fibrosi muscolare e sostituzione adiposa in pochi mesi.

Question 53

Quali strumenti diagnostici sono utili per monitorare la risposta al trattamento nelle miopatie infiammatorie?

Answer 53

Risonanza magnetica muscolare ed elettromiografia (EMG).

Question 54

Qual è l'importanza degli enzimi muscolari nella diagnosi delle miopatie?

Answer 54

Elevazioni di CPK, aldolasi e AST/ALT indicano danno muscolare. In dermatomiosite e sd. antisintetasi CPK possono essere normali, ++ se infiammazione limitata a perimisio e fascia; in questi casi, la selettiva elevazione dell’aldolasi può essere utile. Elevazioni estreme delle CPK (> 20 ULN) si vedono in miopatie necrotizzanti immuni-mediate non trattate ed alcuni casi di sd. antisintetasi da anti-Jo1.

Question 55

Che cosa distingue la miopatia da anticorpi anti–HMG-CoA da altre miopatie?

Answer 55

Progressione variabile, spesso associata a cancro e alta CK senza lesioni cutanee.

Question 56

Quali sono i fattori scatenanti per la miopatia necrotizzante associata agli anticorpi anti-SRP?

Answer 56

Progressione stagionale, spesso in autunno.

Question 57

Che ruolo ha l'elettromiografia nelle miopatie infiammatorie?

Answer 57

Differenzia miopatie infiammatorie da disordini del motoneurone o poliradiculopatie.

Question 58

In quali miopatie infiammatorie idiopatiche si trova la cirrosi biliare primitiva?

Answer 58

In 1/4 dei pz con miopatia necrotizzante immune-mediata con anti-mitocondrio.

Question 59

Quali farmaci immunosoppressori sono controindicati nella sindrome antisintetasi?

Answer 59

Il metotrexato, poiché può aggravare la malattia polmonare interstiziale.

Question 60

In quali miopatie infiammatorie idiopatiche si ha maggior rischio di neoplasie?

Answer 60

Nella miopatia necrotizzante immune-mediata da anti-HMG-CoA redattasi, nelle miopatie necrotizzanti immuno-mediate sieronegative (le forme sieronegative sono spesso paraneoplastiche), nella dermatomiosite da anti-TIF1-y e nella dermatomiosite da anti-NXP-2 —> in questi pz screening attento già dai 40 anni.

Question 61

Qual è il rapporto tra statine e miopatia necrotizzante immune-mediata da anti-HMG-CoA redattasi?

Answer 61

È molto poco probabile che questa miopatia sia causata dalle statine xk almeno 1/3 dei casi non ha storia di esposizione a statine, e molti casi sono associati al cancro, a prescindere dall’uso di statine. Comunque resta che la maggior parte dei pz con questa miopatia ha una storia di esposizione alle statine, ma x quanto detto ci devono essere ulteriori fattori di suscettibilità che portano alla produzione dell’Ab.

Question 62

Quali anticorpi sono associati al peggioramento della miocardite nelle miopatie?

Answer 62

Anticorpi anti-SRP e anti-mitocondriali.

Question 63

Qual è la connessione tra dermatomiosite e patologia vascolare?

Answer 63

Ischemia dovuta a vasculopatia con perdita capillare prominente e deposizione del complesso di attacco della membrana.

Question 64

Qual è il trattamento emergente per la miopatia necrotizzante immune-mediata?

Answer 64

Uso di immunoglobuline IV come terapia di prima linea, specialmente nei casi associati a HMG-CoA.